211service.com
1.000 Genomer
Som et vidnesbyrd om det konstante fald i sekventeringsomkostninger, er det i dag National Human Genome Research Institute (NHGRI) annoncerede et massivt internationalt samarbejde for at sekventere genomerne fra 1.000 mennesker fra hele verden.
1000 Genomes Project vil undersøge det menneskelige genom på et detaljeringsniveau, som ingen har gjort før, sagde Richard Durbin, Ph.D., fra Wellcome Trust Sanger Institute, som er medformand for konsortiet. Sådan et projekt ville have været utænkeligt for kun to år siden. I dag, takket være fantastiske fremskridt inden for sekventeringsteknologi, bioinformatik og befolkningsgenomik, er det nu inden for vores rækkevidde. Så vi bevæger os fremad for at bygge et værktøj, der i høj grad vil udvide og yderligere fremskynde indsatsen for at finde flere af de genetiske faktorer, der er involveret i menneskers sundhed og sygdom.
Resultaterne skulle give ekstra kraft til den seneste bølge af undersøgelser, der identificerer specifikke genetiske risikofaktorer for almindelige sundhedsproblemer, såsom diabetes, hjertesygdomme, lupus og andre. (Se gener for flere almindelige sygdomme fundet.)
Ifølge NHGRI-direktør Francis Collins,
Dette nye projekt vil øge følsomheden af sygdomsopdagelsesbestræbelser på tværs af genomet fem gange og inden for genregioner mindst 10 gange. Vores eksisterende databaser gør et rimeligt godt stykke arbejde med at katalogisere variationer, der findes i mindst 10 procent af en befolkning. Ved at udnytte kraften i nye sekventeringsteknologier og nye beregningsmetoder håber vi at give biomedicinske forskere et kort over genomet over variation ned til 1 procent-niveauet. Dette vil ændre den måde, vi udfører undersøgelser af genetisk sygdom på.
Ligesom tidligere internationale sekventeringsprojekter vil dataene blive gjort tilgængelige til analyse i gratis offentlige databaser. Når forskerne har identificeret en del af genomet forbundet med en bestemt sygdom, vil de være i stand til at slå det område af genomet op i databasen for at finde en liste over genvarianter i den region.
Projektet bliver en kæmpe teknologisk bedrift; til dato er kun tre menneskelige genomer blevet sekventeret.
Fra NHGRI:
Projektet afhænger af storstilet implementering af flere nye sekventeringsplatforme. Ved at bruge standard DNA-sekventeringsteknologier vil indsatsen sandsynligvis koste mere end $500 millioner. Ledere af 1000 Genomes Project forventer dog, at omkostningerne vil være langt lavere - i intervallet $30 millioner til $50 millioner - på grund af projektets banebrydende indsats for at bruge nye sekventeringsteknologier på den mest effektive og omkostningseffektive måde.
I den første fase af 1000 Genomes Project, der varer omkring et år, vil forskere udføre tre piloter. Resultaterne af pilotprojekterne vil blive brugt til at beslutte, hvordan man mest effektivt og omkostningseffektivt producerer projektets detaljerede kort over menneskelig genetisk variation.
Den første pilot vil involvere sekventering af genomerne fra to kernefamilier (både forældre og et voksent barn) ved dyb dækning, der i gennemsnit er 20 passager af hvert genom. Dette vil give et omfattende datasæt fra seks personer, der vil hjælpe projektet med at finde ud af, hvordan man kan identificere varianter ved hjælp af de nye sekventeringsplatforme, og tjene som sammenligningsgrundlag for andre dele af indsatsen.
Den anden pilot vil involvere sekventering af genomerne fra 180 mennesker ved lav dækning, der i gennemsnit er to passager af hvert genom. Dette vil teste evnen til at bruge lavdækkende data fra nye sekventeringsplatforme til at identificere sekvensvarianter og sætte dem i deres genomiske kontekst.
Den tredje pilot vil involvere sekventering af de kodende regioner, kaldet exoner, af omkring 1.000 gener i omkring 1.000 mennesker. Dette har til formål at udforske, hvordan man bedst opnår et endnu mere detaljeret katalog i de cirka 2 procent af genomet, der består af proteinkodende gener.
I løbet af sin to-årige produktionsfase vil 1000 Genomes Project levere sekvensdata med en gennemsnitlig hastighed på omkring 8,2 milliarder baser om dagen, hvilket svarer til mere end to humane genomer hver 24. time. Mængden af data – og fortolkningen af disse data – vil udgøre en stor udfordring for førende eksperter inden for områderne bioinformatik og statistisk genetik.
De 1.000 frivillige vil blive udvalgt blandt dem, der deltog i HapMap-projektet, et kort over almindelig genetisk variation (se A New Map for Health), og vil omfatte:
Yoruba i Ibadan, Nigeria; japansk i Tokyo; kinesisk i Beijing; Utah beboere med aner fra det nordlige og vestlige Europa; Luhya i Webuye, Kenya; Masai i Kinyawa, Kenya; Toscani i Italien; Gujarati-indianere i Houston; kinesisk i storbyen Denver; folk af mexicansk herkomst i Los Angeles; og folk af afrikansk herkomst i det sydvestlige USA.