17 og Going Blind: The High Stakes of Get into a Gen Therapy Trial

Gary Ruot deltager i et genterapiforsøg for at forsøge at redde sit degenererende syn.

I sidste uge, efter mere end seks måneders venten, blev den 17-årige Gary Ruot fra Debary, Florida, accepteret i et klinisk forsøg, der testede en ny behandling for en sjælden degenerativ øjensygdom, der rammer hurtigt og fører til irreversibel blindhed.

Kaldet genterapi, behandlinger som denne forsøger at bremse eller vende en arvelig sygdom ved at levere et nyt gen til stedet for en muteret, sygdomsfremkaldende. Efter år med tilbageslag, herunder en 18-årig patients død i et eksperimentelt forsøg i 1999, er genterapi midt i en stor genoplivning for sygdomme som hæmofili, immunforstyrrelser og degenerative øjensygdomme. Flere små forsøg kan prale af lovende resultater. Og selvom der stadig eksisterer risici, har nogle patienter med arvelige sygdomme ingen alternativer til disse eksperimentelle terapier. For disse patienter kan det betyde forskellen mellem at blive helbredt og forblive syg at kvalificere sig til et forsøg.

Problemet er, at det traditionelle system for kliniske forsøg ikke er lig med de hastende patienter som Gary står over for. For at komme ind i et klinisk forsøg med genterapi skal patienter opfylde specifikke kriterier fastsat af lægemiddelproducenter. Patienterne skal blandt andet falde i en bestemt aldersgruppe og have haft symptomer i en afgrænset periode. Gary var så heldig at anmode om, at reglerne for en retssag blev ændret, så han kunne komme ind. Men mange andre mennesker er ikke så heldige.

I Garys tilfælde var der lidt tid til at handle. Hans syn begyndte først at falde i december 2015. I januar stoppede han med at spille baseball, og i februar kunne han ikke se at køre mere. Den måned blev han diagnosticeret med Lebers arvelige optiske neuropati, eller LHON, som rammer nogle få som én ud af 50.000 mennesker verden over.

Dette er en ødelæggende lidelse, der ikke har nogen bevist behandling af nogen stor effekt, siger Nancy Newman, hovedforsker i forsøget og professor i oftalmologi ved Emory University School of Medicine, et af de steder, hvor det finder sted. Det er derfor, en patient ville være villig til at flytte ind i genterapiområdet, på trods af at der altid vil være risici.

Garys mor, Jennifer Ruot, opsporede retssagen, som er sponsoreret af GenSight Biologics. Da det tester et lægemiddel beregnet til at korrigere den nøjagtige genetiske mutation, der er ansvarlig for Garys synstab, repræsenterede det hans bedste håb om at få sit syn tilbage - men han var ikke berettiget til at deltage, fordi minimumsalderen var 18. En af hans venner oprettet et andragende at levere til U.S. Food and Drug Administration for at sænke aldersgrænsen, og Jennifer ringede eller sendte en e-mail til GenSight og bad jævnligt om opdateringer om forsøget.

Nogle gange har FDA brug for at se gode sikkerhedsdata hos voksne, før de giver grønt lys til forskere om at tilmelde børn i kliniske forsøg. Dette var tilfældet med GenSight, som i denne måned modtog myndighedsgodkendelse til at indskrive patienter i alderen 15 til 18 år.

GenSight var i stand til at udvide patientpopulationen en smule for sit forsøg, fordi LHON biologisk er den samme sygdom hos en 15-årig og en 20-årig, siger Newman. Nogle genterapiforsøg retter sig specifikt mod sygdomme hos børn eller endda spædbørn. Men ikke alle genterapier anses for sikre for børn, fordi de kan beskadige organer, der endnu ikke er fuldt udviklede.

Et billede af et øje med Lebers arvelige optiske neuropati eller LHON.

Det er vanskeligt at designe kliniske forsøg til genterapi. I fase I og II forsøg, som forsøger at etablere sikkerhed, opsøger forskere patienter med fremskredne tilfælde af sygdommen. Det minimerer risikoen, hvis en eksperimentel terapi går galt. Når først en terapi bevæger sig ind i mere avancerede kliniske forsøg, indskriver de patienter, som for nylig har udviklet symptomer; at studere disse patienter er en bedre måde at måle effektivitet på. Men at søge patienter på disse forskellige sygdomsstadier formindsker puljen af ​​dem, der i sidste ende kan deltage.

Gary var særlig heldig. GenSights to LHON-forsøg indskriver kun patienter, hvis symptomer dukkede op i det sidste år, så han nåede afskæringen med blot et par måneder.

Ikke alle patienter er så heldige. Nogle organisationer træder ind for at hjælpe med at forbinde genterapiforskere med behov for forsøgspersoner med patienter, der desperat søger at afbøde en ødelæggende sygdom. For eksempel har den Baltimore-baserede Foundation Fighting Blindness et register, hvor patienter kan uploade deres unikke genetiske information, hvilket giver dem mulighed for at blive matchet til et klinisk forsøg.

Hvis du laver genudskiftning, skal du finde folk med det muterede gen. Den befolkning kan variere fra et par dusin mennesker rundt om i verden med det pågældende gen til et par tusinde, siger Ben Shaberman, direktør for videnskabskommunikation hos Foundation Fighting Blindness. Mere end 250 kendte muterede gener kan f.eks. forårsage arvelige nethindesygdomme.

Alliancen for regenerativ medicin, en organisation i Washington, D.C., der fremmer regenerative og genterapier, oprettede i april en særlig komité til dels at hjælpe med at guide patienter ind i genterapiforsøg.

Med genterapi på nippet til at gå fra idé til produkt, kommer mange flere patienter til gode, så der vil være et stadig større behov for fortalervirksomhed. Selvom Gary og hans familie måske har fundet den perfekte pasform, ved de stadig ikke, om GenSight-terapien vil virke - eller hvad bivirkningerne kan være.

Det ser ikke ud til at bekymre Gary. Det er kun en engangs ting, og det er en chance for at forbedre mit liv, siger han.

skjule