211service.com
2017 var året for genterapiens gennembrud
Patrick Kyle
Det var et bemærkelsesværdigt år for genterapi. De første sådanne behandlinger i USA kom på markedet i år efter at have vundet godkendelse fra Food and Drug Administration. I mellemtiden annoncerede forskere flere mirakuløse helbredelser af patienter med sjældne og livstruende sygdomme, som blev behandlet med eksperimentelle terapier.
Årtier undervejs repræsenterer genterapi - ideen om at modificere en persons DNA for at behandle sygdom - et stort skift inden for medicin. I stedet for blot at behandle symptomer som langt de fleste lægemidler på markedet, sigter genterapi på at rette op på den underliggende genetiske årsag til en sygdom. Læger og videnskabsmænd håber, at disse behandlinger vil være en one-shot kur.
Sidste år skrev vi, at 2016 var genterapiens mest lovende år. Men 2017 viste sig at blive endnu større.
Seglcelle-kur
I marts meddelte forskere, at en teenagedreng i Frankrig havde været helbredt for seglcellesygdom efter at have modtaget en eksperimentel genterapi udviklet af Bluebird Bio. Forårsaget af en enkelt genetisk mutation er seglcelle en arvelig blodsygdom, der påvirker 100.000 mennesker i USA og millioner rundt om i verden. Forskere fjernede stamceller fra drengens knoglemarv og modificerede dem i laboratoriet ved at introducere kopier af et gen for at forhindre hans røde blodlegemer i at blive segl. Da de behandlede celler blev infunderet tilbage i hans krop, begyndte de at danne normale blodceller. Mere end to år efter behandlingen har patienten nok normale røde blodlegemer til at undgå eventuelle bivirkninger af lidelsen.
Kræftdræbere
I år godkendte FDA to banebrydende behandlinger, Kymriah og Yescarta, der bruger en patients egne immunceller til at bekæmpe sjældne typer kræft. Disse levende lægemidler kaldes CAR-T-terapier og fremstilles ved at udvinde T-celler fra patienter og genmanipulere dem til at gå efter og ødelægge kræftceller. Cellerne infunderes derefter tilbage i kroppen. Indtil videre er disse terapier kun testet i en håndfuld dødelige kræftformer som en sidste udvej, når mere traditionelle behandlinger, såsom kemoterapi, ikke virker. Kymriah behandler en knoglemarvskræft, der rammer børn og unge voksne, og Yescarta behandler en type lymfom. Nogle patienter har haft bemærkelsesværdige bedringer og forbliver i remission måneder eller år senere.
Opbygning af ny hud
Da en bakteriel infektion truede hans liv, fik en dreng med en ødelæggende bindevævssygdom kaldet epidermolysis bullosa ny hud skabt med genterapi. For at gøre det udtog forskerne celler fra en del af barnets krop, der ikke var blæret. De isolerede hudstamceller og tilføjede kopier af en sund version af genet. De lod disse celler vokse til små ark og transplanterede dem i en serie af tre operationer på patientens krop på et hospital i Tyskland. Forskere annoncerede den banebrydende hudtransplantation i november.
Genskaber synet
I december godkendte FDA den første genterapi mod en arvelig sygdom. Behandlingen, kaldet Luxturna, har til formål at korrigere en mutation, der er ansvarlig for en række nethindesygdomme, der gør, at folk gradvist bliver blinde. I menneskelige tests har behandlingen genoprettet synet for mere end to dusin patienter, der var ved at miste deres syn. Det er ikke en direkte kur, fordi det ikke giver patienterne normalt syn, og det er endnu uvist, hvor længe fordelene varer. Firmaet, der laver terapien, Spark Therapeutics, sagde, at det ikke vil annoncere prisen før januar. Nogle analytikere har forudsagt, at det kan koste 1 million dollars eller mere.
Håber på hæmofili
BioMarin er et firma, der arbejder på en genterapi, der erstatter det defekte gen, der er involveret i den mest almindelige type hæmofili, og effektivt helbrede lidelsen. I december offentliggjorde virksomheden tidlige kliniske forsøgsresultater viser, at ni patienter, der modtog dets behandling, oplevede betydelige stigninger i de blodkoagulationsproteiner, der ikke var til stede ved hæmofili. Halvandet år efter behandlingen har patienterne haft færre blødningsproblemer og har været i stand til at skære ned på infusioner af koagulationsfaktor. I mellemtiden oplever en håndfuld patienter med hæmofili B, en mere sjælden form for sygdommen, allerede fantastiske helbredelser efter engangsbehandlinger.