211service.com
23andMe mener, at polygene risikoscore er klar til masserne, men eksperter er ikke så sikre
Sharon McCutcheon | Unspalsh; 23 og ME
23andMe, DNA-testfirmaet direkte til forbrugeren i Silicon Valley, hvis motto er Alle har ret til deres genetiske information, udruller en potentielt kontroversiel ny type sygdomsforudsigelse.
I dag på SXSW-festivalen i Austin, og via pressemeddelelse, annoncerer 23andMe planer om at kommercialisere en DNA-vurdering, som den siger vil måle folks risiko for at udvikle type 2-diabetes fra deres gener.
Flere millioner af deres kunder vil begynde at modtage sundhedsoplysningerne mandag, ifølge 23andMe.
Rapporten er baseret på en polygen risikoscore, en genetisk beregning, der vejer en persons odds for at udvikle en medicinsk tilstand. Det gør den ved at inspicere DNA-information spredt over genomet.
I tilfælde af den nye diabetestest siger 23andMe, at dens rapport vil evaluere information på 1.244 forskellige steder i en persons genom, hver med en lille betydning for den samlede risiko for diabetes.
Omkring 80 % af kunderne vil erfare, at deres DNA sætter dem i en gennemsnitlig risiko, og 20 % vil erfare, at de har en øget sandsynlighed for at få diabetes. Kun dem i højrisikokategorien vil få nøjagtige odds (for eksempel en 3-i-5 livstids chance) for at udvikle sygdommen.
Eksperter satte spørgsmålstegn ved indførelsen af en sådan rapport og sagde, at selvom polygene scoringssystemer ser lovende ud, er de ikke meget nøjagtige og har ikke dokumenterede sundhedsmæssige fordele. Jeg synes, det er et kæmpe eksperiment, siger Peter Kraft, der er epidemiolog ved Harvard Universitys skole for folkesundhed. Du ruller det ud til millioner af mennesker, men der er meget, vi ikke ved.
Et eksempel på en rapport, der blev leveret af 23andMe til medierne i sidste uge, er for en imaginær Latino-kunde ved navn Jamie. Jamie lærer, at hans gener forudsiger, at han har en meget stor chance for at få diabetes. Det opfordrer ham derefter til at tjekke en $19,99-om-måned sundhedscoaching-app, kaldet Lark, solgt af en 23andMe-partner.
Baggrunden for rapporten er noget blændende ny videnskab. Med DNA'et fra nok mennesker er det nu blevet muligt at skabe statistiske modeller, der kan forudsige, ud fra ethvert enkelt individs DNA, hvilke egenskaber den person sandsynligvis vil have, herunder chancen for at få diabetes eller brystkræft, samt sandsynligheden for være særligt lav eller have en højere IQ end gennemsnittet.
Mere end 216 videnskabelige artikler om polygene risikoscores blev offentliggjort sidste år. Idéen kom også på vores 2018-liste over 10 banebrydende teknologier.
For at opbygge sin diabetesprædiktor, siger 23andMe, brugte den sin egen store skare af DNA til at studere mere end 70.000 kunder, der havde fortalt virksomheden, at de har sygdommen, samt et par millioner, der sagde, at de ikke havde det.
For 23andMe er løftet om scoringsteknologien betydeligt. Ifølge en bevillingsansøgning anser 23andMe for meget skalerbar og nøjagtig estimering af sygdomsrisiko for at repræsentere den næste fase af sin forskningsindsats. Virksomheden afviste at sige, om den planlagde at indføre score for andre forhold.
I 2013 tvang den amerikanske regering 23andMe til at trække sig tilbage med en lang række sundhedstests, hvoraf mange også brugte polygene prædiktorer, herunder en for type 2-diabetes, fordi deres nøjagtigheden var ubevist og de kan få folk til at tage unødvendige medicinske skridt.
Siden da er videnskaben om forudsigelse imidlertid blevet forbedret, og reglerne er blevet løsnet. Ifølge 23andMe behøver den aktuelle diabetesrapport overhovedet ingen regulering. Det er fordi det falder ind en dispensation til lavrisiko-tests og telefonapps, der kun tilbyder generelle wellness-forslag, ikke ægte lægeråd eller diagnoser.
FDA svarede ikke på spørgsmål om, hvorvidt polygene risikoscore for almindelige sygdomme ville være undtaget fra regulering.
Det er helt forventet, at de går denne vej, siger Cecile Janssens, epidemiolog ved Emory University. Selvom det er alt for tidligt at dele denne form for information, tænker 23andMe, så længe de er ærlige om manglerne, hvem bekymrer sig om det.
Nogle læger sagde, at genetisk forudsigelse har tvivlsom fordel ved diabetes, en sygdom, der er stærkt formet af alder, kost og vægt. En badevægt vil for eksempel være omkring tre gange så effektiv til at identificere personer med diabetesrisiko som 23andMes genetiske test på 199 dollar. Det skyldes, at mange amerikanere er overvægtige. Samlet set har omkring 9,5% af amerikanske voksne diabetes
De genetiske forudsigelser er også særligt plettede for afroamerikanere. Virksomheden udviklede sin model ved hjælp af DNA fra hvide mennesker af europæisk afstamning, som udgør det meste af dets database. Resultatet er, at forudsigelserne klarer sig mindre godt for andre populationer.
Jeg tror ikke på de afroamerikanske resultater, siger James Meigs, en endokrinolog ved Massachusetts General Hospital, som har specialiseret sig i diabetesforebyggelse. Disse risikoscore fungerer ikke hos sorte, sygdom efter sygdom. Hvis du er en sort person, der laver denne test, giver den ikke det rigtige svar.
Af den grund har nogle virksomheder, der tilbyder polygene tests, begrænset dem til personer af europæisk herkomst. I en erklæring siger 23andMe, at dens test er nøjagtig for afroamerikanere, latinoer og asiater.
Når de har fået deres score, vil kunder hos 23andMe være i stand til at grave i dataene med en interaktiv widget, som viser 100 menneskelige figurer, der repræsenterer mennesker med gener som deres. Flere eller færre af disse bliver mørkeblå (til diabetes) afhængigt af faktorer, som brugerne kan vælge med en rullemenu, herunder alder, vægt og hyppigheden af at spise fastfood.
At vælge lavere risiko i det virkelige liv er ikke så let. Meigs giver 23andMe point for at uddanne offentligheden og synes, tilgangen er gennemtænkt. Men ud fra hvad han ser behandle mennesker med diabetes, er det dræbende problem, at viden ikke ændrer menneskelig adfærd. Det er bare for svært at komme op af sofaen og lægge fritterne fra sig.
Han tror ikke, at en 23andMe-test kommer til at ændre på det. Det er en forretningsmodel, siger Meigs. De vil sælge sæt, men det kan slet ikke forventes at forbedre folkesundheden.