23andMe tilbyder gratis genetiske tests til afroamerikanere

Til dato har forskningen i den genetiske årsag til sygdom været overvældende hvid.

Af deltagerne i den mest almindelige type genetisk sygdomsundersøgelse er 96 procent af europæisk afstamning. Voksende beviser tyder på, at resultaterne af disse undersøgelser, som omfatter hundredtusindvis af mennesker, kan være mindre relevante eller endda irrelevante for dem i andre etniske grupper.

23andMe, en direkte-til-forbruger gentestvirksomhed, sigter mod at flytte balancen. Det vil tilbyde gratis test til 10.000 afroamerikanere som en del af et forskningsinitiativ for at udvide mangfoldigheden af ​​sin genetiske database. Det håber virksomheden projektet , annonceret i sidste uge på National Urban League-konferencen i Boston, vil kaste lys over det genetiske grundlag for sygdom i denne befolkning. Mere end 1.000 mennesker har tilmeldt sig hjemmesiden i ugen siden projektet blev annonceret.

En væsentlig motivation bag disse genetiske undersøgelser er at fremme personlig medicin, som har til formål at forudsige sygdomsrisiko og behandle patienter baseret på deres genetik. Eksperter bekymrer sig om, at ikke-europæiske etniske grupper vil gå glip af denne nye grænse, hvis de ikke er inkluderet i en sådan forskning. Ud over 23andMe-indsatsen er flere store genetiske projekter på ikke-hvide nu i gang.

Sidste år lancerede Carlos Slim Health Institute, en nonprofit baseret i Mexico City, og Broad Institute, et genomforskningsinstitut i Cambridge, Massachusetts, et projekt for at studere det genetiske grundlag for type 2-diabetes i mexicanske og latinamerikanske befolkninger, som samt genomikken af ​​kræft på verdensplan. I 2008 åbnede National Institutes of Health et center dedikeret til studiet af genetik, livsstil og sygdom hos minoritetsgrupper.

23andMe analyserer DNA ved hjælp af chips designet til at detektere en million almindelige genetiske variationer på tværs af genomet. Brugere, der bestiller testen online for $99, får en tilpasset rapport, der beskriver deres genetiske risiko for omkring 200 sygdomme og andre egenskaber. Langt de fleste forudsigelser er baseret på undersøgelser, der hovedsageligt var af mennesker af europæisk afstamning. Så det er ikke klart, om resultaterne er relevante for afroamerikanere.

Forskning i en håndfuld sygdomme, der er blevet undersøgt på tværs af forskellige etniciteter, har vist, at de genetiske varianter, der øger risikoen, ofte varierer efter befolkning. Nylige undersøgelser af astma og prostatacancer har for eksempel identificeret nye sygdomsrelaterede variationer, der er unikke for dem af afrikansk afstamning. Dusinvis af undersøgelser af europæere har identificeret 19 almindelige genetiske variationer forbundet med type 2-diabetes. Men opfølgende undersøgelser i en mere forskelligartet gruppe viste, at fem af disse variationer har forskellige virkninger i forskellige populationer.

Folk af afrikansk afstamning har en tendens til at have høje niveauer af genetisk diversitet på grund af befolkningens lange historie. Genetiske undersøgelser af sygdom har fokuseret på mennesker af europæisk afstamning, dels fordi det historisk har været nemmere at studere grupper, der er genetisk ens, og dels fordi meget af denne forskning er udført i Europa og Nordamerika, hvor denne gruppe er den lettest tilgængelige .

Mere sofistikerede metoder til at analysere genetiske data, der er blevet udviklet i løbet af de sidste par år, gør det muligt at studere mere forskelligartede populationer. Genetikere har opdaget, at denne mangfoldighed kan være nyttig til at indsnævre den særlige genetiske mutation, der er forbundet med en sygdom. Sådanne undersøgelser kræver dog meget store grupper af mennesker. Det er en del af grunden til, at vi sigter efter 10.000 individer bare for at komme i gang, siger Joanna Mountain, senior direktør for forskning hos 23andMe. Desuden betyder billigere DNA-chips, at undersøgelser af denne størrelse er mere overkommelige.

23andMe-projektet var delvist inspireret af virksomhedens arbejde med Henry Louis Gates, direktør for W. E. B. Du Bois Institute for African and African American Research ved Harvard University. Gates' PBS-dokumentarer bruger genetik til at hjælpe folk med at udforske deres herkomst. Han havde opmuntret os til at nå ud til afroamerikanere, siger Mountain. Men jeg påpegede, at de genetiske forskningsresultater til dato mangler information til afroamerikanere.

Deltagerne i 23andMe-undersøgelsen vil blive bedt om at udfylde undersøgelser om deres generelle helbredshistorie og almindelige tilstande, såsom diabetes, allergier, astma og hovedpine. Astma og nogle former for migræne er mere almindelige hos afroamerikanere.

Rick Kittles , en lektor ved University of Illinois, som rådgiver 23andMe om projektet, siger, at der stadig eksisterer mistillid til forskning blandt afroamerikanere i betragtning af den foruroligende historie om Tuskegee-syfilisstudiet, hvor afroamerikanske mænd troede, at de blev behandlet for sygdom, men var det ikke. Efterhånden som afroamerikanere og latinamerikanere ser sig selv mere og mere i forskning, begynder den mistillid at lette, siger Kittles, der er afroamerikaner. Men det er yderst vigtigt at have underrepræsenterede forskere som mig selv og andre involveret i disse projekter.

I modsætning til mere traditionelle forskningsstudier vil deltagerne få resultaterne af deres tests og betydningen af ​​deres egne genetiske variationer. Vores mål er at holde deltagerne engagerede og begejstrede for forskning ved at fortælle dem, hvad vi opdagede, siger Mountain. Projektet er en del af 23andMes voksende fokus på deltagende forskning. Det offentliggjorde for nylig de første resultater af en undersøgelse af Parkinsons sygdom, der identificerede to nye genetiske risikofaktorer.

23andMe-projektet er paradigmeskiftende på mange måder, siger Kittles. Det giver folk mulighed for at være mere proaktive i at forstå deres herkomst og deres eget helbred.

skjule