Apple har planer for dit DNA

Af alle de rygter, der nogensinde har svirret rundt i verdens mest værdifulde virksomhed, kan dette være det første, der kunne involvere at spytte i en plastikkop.

Apple samarbejder med amerikanske forskere for at hjælpe med at lancere apps, der ville give nogle iPhone-ejere chancen for at få deres DNA-testet, mange af dem for første gang, ifølge folk, der er bekendt med planerne.

Apps er baseret på ResearchKit, en softwareplatform, som Apple introducerede i marts, og som hjælper hospitaler eller videnskabsmænd med at udføre medicinske undersøgelser på iPhones ved at indsamle data fra enhedernes sensorer eller gennem undersøgelser.

De første fem ResearchKit-apps, inklusive en kaldet mPower der sporer symptomer på Parkinsons sygdom, rekrutterede hurtigt tusindvis af deltagere på få dage, demonstrerer rækkevidden af ​​Apples platform .

Apple lancerede ResearchKit og fik en fantastisk respons. Den oplagte næste ting er at indsamle DNA, siger Gholson Lyon, en genetiker ved Cold Spring Harbor Laboratory, som ikke er involveret i undersøgelserne.

At skubbe iPhone-ejere til at indsende DNA-prøver til forskere ville skubbe Apples enheder ind i centrum af en voksende kamp om genetisk information. Universiteter, store teknologivirksomheder som Google (se Google Wants to Store Your Genome ), laboratorier direkte til forbrugere og endda den amerikanske regering (se USA to Develop DNA Study of One Million People) forsøger alle at samle megadatabaser med geninformation for at afdække spor om årsagerne til sygdom (se Internet of DNA ).

I to planlagte indledende undersøgelser vil Apple ikke direkte indsamle eller teste DNA selv. Det vil blive gjort af akademiske partnere. Dataene ville blive vedligeholdt af videnskabsmænd i en computersky, men visse resultater kunne også vises direkte på forbrugernes iPhones. Til sidst er det endda muligt, at forbrugere kan swipe for at dele mine gener lige så nemt, som de gør deres placering.

En talskvinde for Apple afviste at kommentere. Men en person med viden om planerne sagde, at virksomhedens endelige mål er at gøre det muligt for individet at vise og dele DNA-oplysninger med forskellige modtagere, herunder arrangører af videnskabelige undersøgelser. Denne person talte ligesom andre med viden om forskningen på betingelse af anonymitet på grund af virksomhedens insisteren på hemmeligholdelse.

En af disse personer sagde, at DNA-app-undersøgelserne stadig kunne aflyses, men en anden sagde, at Apple ønsker, at apps er klar til virksomhedens verdensomspændende udviklerkonference, der afholdes i juni i San Francisco.

Sofistikerede data

Fra sidste år begyndte Apple at tage skridt til at gøre sine enheder uundværlige for digital sundhed. Dens seneste version af iOS-operativsystemet inkluderer en app kaldet Health, som har felter til mere end 70 typer sundhedsdata – alt fra din vægt til hvor mange milligram mangan du spiser (endnu er der ikke noget felt for dit genom). Apple indgik også et partnerskab med IBM om at udvikle sundheds-apps til sygeplejersker og hospitaler samt at udvinde medicinske data.

Nu er Apple tæt involveret i at forme indledende undersøgelser, der skal indsamle DNA. Den ene, planlagt af University of California, San Francisco, ville undersøge årsager til for tidlig fødsel ved at kombinere gentest med andre data indsamlet på vordende mødres telefoner. En anden undersøgelse ville blive ledet af Mount Sinai Hospital i New York.

Atul Butte, leder af UCSF-undersøgelsen og leder af Institute for Computational Health Sciences, sagde, at han ikke kunne kommentere Apples involvering. De første fem [ResearchKit] undersøgelser har været gode og viser, hvor hurtigt Apple kan rekruttere. Jeg og mange andre kigger på typer af forsøg, der er mere sofistikerede, siger Butte. Han bemærker, at de genetiske årsager til for tidlig fødsel ikke er godt forstået, siger han, og jeg ser frem til den dag, hvor vi kan få mere sofistikerede data end aktivitet, såsom DNA eller kliniske data.

For at deltage i et af undersøgelserne ville en person acceptere at få udført en gentest – for eksempel ved at returnere et spyttesæt til et laboratorium godkendt af Apple. De første sådanne laboratorier siges at være de avancerede gen-sekventeringscentre, der drives af UCSF og Mount Sinai.

De planlagte DNA-undersøgelser ville se på 100 eller færre medicinsk vigtige sygdomsgener (kendt som et genpanel), ikke hele en persons genom. Disse målrettede tests, hvis de udføres i stor skala, ville ikke koste mere end et par hundrede dollars hver.

Ligesom de ResearchKit-apps, der er udgivet indtil videre, ville undersøgelserne blive godkendt af Apple og af et institutionelt revisionsudvalg, en type tilsynsorgan, der rådgiver forskere om undersøgelser, der involverer frivillige.

ResearchKit-programmet er blevet ført i spidsen af ​​Stephen Friend, en tidligere lægemiddelvirksomhedsdirektør og nu leder af Sage Bionetworks , en nonprofitorganisation, der går ind for åben videnskabelig forskning. Friends vision for et datacommons, hvor studiepersoner er aktive deltagere i videnskabelig forskning blev entusiastisk omfavnet af Apple fra og med 2013 . Friend, som Apple beskriver som en medicinsk teknologirådgiver, afviste en anmodning om interview gennem en assistent.

Silicon Valley-virksomheder er opsat på at bruge apps og mobile enheder til at overskride, hvad Friend har kaldt det medicinsk-industrielle kompleks. Problemet er, at hospitaler og forskningsgrupper er berygtede for at hamstre data, i mange tilfælde fordi de er juridisk forpligtet til at gøre det af statslige og føderale regler om privatliv. Men ingen lov forhindrer enkeltpersoner i at dele oplysninger om sig selv. En grund til at styrke patienterne, som retorikken siger, er, at hvis folk indsamler deres egne data eller får kontrol over dem, kan de hurtigt finde bred brug i forbrugerapps og -teknologier såvel som i videnskaben.

En undersøgelse, der kunne få et boost fra iPhone, er Resilience Project, et fælles foretagende af Sage og Mount Sinai for at opdage, hvorfor nogle mennesker er sunde, selvom deres gener siger, at de burde have alvorlige arvelige sygdomme som cystisk fibrose. Dette projekt har allerede gennemsøgt DNA-data, der tidligere er indsamlet fra mere end 500.000 mennesker, og siden sidste år havde det identificeret omkring 20 sådanne usædvanlige tilfælde . Men Resilience Project havde svært ved at kontakte disse mennesker, fordi deres DNA var blevet indsamlet anonymt. I modsætning hertil kunne rekruttering af folk gennem iPhone-apps gøre løbende kontakt let.

Svært at håndtere

Ved at spille denne rolle i genstudier ville Apple slutte sig til en kort liste over virksomheder, der forsøger at begejstre folk om, hvad de kan gøre med deres egen genetiske information. Blandt dem er slægtsforskningsfirmaet Ancestry.com, Open Humans Project og 23andMe, et direkte-til-forbruger-testfirma, der har indsamlet DNA-profiler af mere end 900.000 mennesker, der købte deres spyttesæt til $99.

Det er en af ​​de største DNA-databanker overalt, men det tog 23andMe ni år med konstant medieopmærksomhed, som f.eks. Oprah , for at nå disse tal. Til sammenligning solgte Apple 60 millioner iPhones i løbet af de første tre måneder af dette år, hvilket bidrager til i alt omkring 750 millioner i alt. Det betyder, at DNA-undersøgelser på ResearchKit-platformen teoretisk set kan have hurtig og enorm rækkevidde.

Men DNA-data er stadig vanskelige at håndtere, og i nogle tilfælde er, hvad folk kan få at vide om dem, reguleret af U.S. Food & Drug Administration.

En undersøgelse lanceret i år af University of Michigan, Gener til det gode , bruger en Facebook-app til at rekruttere forsøgspersoner og udføre detaljerede undersøgelser om deres helbred og vaner. I den undersøgelse vil deltagerne få tilsendt et spyttesæt og vil senere få adgang til DNA-oplysninger via en fil, de kan downloade til deres desktops.

Indtil videre har omkring 4.200 mennesker tilmeldt sig, siger Gonçalo Abecasis, genetikeren, der driver forskningen. Abecasis siger, at projektet vil fortælle folk noget om deres herkomst, men vil ikke forsøge at komme med sundhedsforudsigelser. Der er spændinger i at finde ud af, hvad der er okay som en del af vores forskningsstudie, og hvad der ville være okay rent sundhedsmæssigt, siger han. Du kan forestille dig, at mange mennesker har en god idé om, hvordan man fortolker DNA'et ... men hvad der er passende at afsløre, er ikke klart.

Et spørgsmål, som Apple står over for, er, om forbrugerne overhovedet er interesserede i deres DNA. Indtil videre har de fleste mennesker stadig ingen reel brug for genetiske data, og fælles systemer til fortolkning af dem mangler også. Om 10 år kan det være utroligt vigtigt, siger Lyon, Cold Spring Harbor-genetikeren. Men spørgsmålet er, om de har en dræber app til at interagere med deres [DNA] hurtigt og nemt.

Nogle mennesker har ideer. Forestil dig, at du kunne swipe dine gener på et apotek, mens du udfylder en recept og får en advarsel, hvis du forventes at have en reaktion på stoffet. Eller måske kan en app beregne præcis, hvor tæt du er i forhold til nogen anden. Men Lyon mener, at historien lige nu mest handler om at hjælpe forskere. De har brug for folk til at donere deres DNA, siger han. Et incitament er at have det på deres telefon, hvor de kan lege med det.

skjule