Årets genetiske mutationer

SNPedia, en wiki-baseret database med enkelt nukleotid polymorfismer (SNP'er), har oprettet min favorit top 10 liste endnu – den bedste SNP'er i 2009 , rangeret efter en uhåndgribelig og i sidste ende subjektiv kombination af medicinsk betydning, statistisk troværdighed og generel almen interesse.

SNP'er er almindelige genetiske variationer, som er blevet grundigt undersøgt i de senere år for deres forbindelse til sygdom. SPNedia har samlet information om hver af disse SNP'er, så folk kan analysere deres egen genetiske profil ved at køre deres SNP-data igennem den. (Tech Review-bidragyderne David Ewing Duncan og Misha Angrist har begge prøvet det.)

Topper listen er rs4244285 , en variation i lægemiddelmetaboliserende gen, CYP2C19, som bestemmer, hvor godt du kan omsætte blodpladehæmmende medicin Plavix og andre lægemidler. Jeg skrev om denne SNP i sidste måned og nye enheder, der udvikles for nemt at identificere den på hospitaler og lægekontorer.

Listen omfatter en række andre variationer, der påvirker metabolismen af ​​en række lægemidler, såsom warfarin, eller modtageligheden for bivirkninger fra visse lægemidler, såsom muskelsmerter eller svaghed forbundet med statiner og levertoksicitet forbundet med antibiotikummet floxacillin.

Tjek hele listen her .

skjule