211service.com
Baby Genome Sequencing til salg i Kina
Matt Panuska
Et Boston-baseret DNA-sekventeringsfirma tilbyder at afkode det komplette genom fra nyfødte i Kina, hvilket får nogle til at spørge, hvor meget forældre bør vide om deres børns gener ved fødslen.
Veritas Genetics siger, at testen, bestilt af en læge, vil rapportere tilbage om 950 alvorlige tidlige og senere sygdomsrisici, 200 gener forbundet med lægemiddelreaktioner og mere end 100 fysiske egenskaber, som et barn sandsynligvis vil have.
Kaldet myBabyGenome, tjenesten koster $1.500 og kan hjælpe med at identificere alvorlige skjulte problemer hos nyfødte, siger virksomheden.
Men nogle læger siger, at planen er et stort overskridelse. Jeg synes, det er meget for tidligt at sælge et fuldstændigt ubevist sæt data, især til en sårbar befolkning som nyfødte, siger Jim Evans, professor i genetik ved University of North Carolina Chapel Hill.
Problemet er, at risikoen ved mange sygdomsgener fortsat er usikker. Selvom et barn har en mutation i et gen, bliver han eller hun muligvis aldrig påvirket, hvilket giver anledning til debat blandt læger om, hvorvidt det er nyttigt at informere forældrene.
Veritas-testen træder også ind på ukendt territorium ved at komme med forudsigelser om, hvordan børn vil se ud og handle: hvor bred deres næse vil være, om de vil overspise eller have en nyhed, der søger personlighed, og endda om de sandsynligvis vil blive skaldede årtier i fremtiden .
Evans er skarpt kritisk over for ethvert forsøg på at forudsige egenskaber. Især med psykologi, siger han, er genetiske faktorer ikke godt forstået . Man risikerer prædestination baseret på dårlig videnskab, siger han. Helt ærligt, så synes jeg, det er en lille smule skørt at lave genetiske tests på dit nyfødte barn for at finde ud af, om de vil være skaldet om 40 år.
Veritas, en spinoff af Harvard University Personligt genomprojekt , har specialiseret sig i billig hele genomsekventering ved hjælp af den nyeste hurtige DNA-teknologi.
For 999 dollars har den siden sidste år tilbudt voksne i USA chancen for at lære sekvensen af de seks milliarder DNA-bogstaver i deres celler. En læge skal bestille den test. Genviden kan være kritisk nyttig for alle, der står over for en udiagnosticeret sygdom, eller hvis DNA rummer en kræftrisiko. Men for de fleste mennesker er udlæsningen lidt mere end en nyhed. Forbrugernes efterspørgsel efter genomscanninger er fortsat lav.
Veritas, som allerede driver et sekventeringslaboratorium i Kina, ser ikke desto mindre ud til at satse på, at nyfødt-sekventering kan blive et must-have produkt for ambitiøse forældre der.
I et interview afviste Mirza Cifric, administrerende direktør for Veritas, at give en tidslinje for lancering af en lignende tjeneste i USA, mens nogle få læger her er begyndt at sekventere nyfødte med uforklarlige sygdomme , amerikanske medicinske organer har modsat sig sekventering af sunde babyer, fordi de fleste af dataene ikke fører til klare handlinger, læger kan tage.
Robert Green, professor i genetik ved Harvard University, leder en føderalt finansieret undersøgelse kaldet BabySeq, der ser på risici og fordele ved at sekventere nyfødte; den har sekventeret genomerne af omkring 100 af dem indtil videre. Green rapporterede i oktober, at mindre end 10 procent af omkring 2.400 par, der tilbød fuld-genom-sekventering af deres børn, var interesserede.
Nogle familier vil virkelig ikke have noget med dette at gøre. Tanken om at finde en risiko i deres smukke baby for noget, der måske eller måske ikke sker, er skræmmende eller frastødende, siger han. Men andre typer mennesker er informationssøgende.
Som et markant løft for Veritas siger Green, at han for nylig indvilligede i at blive betalt medicinsk og videnskabelig rådgiver for virksomheden. Han tror ikke, at babysekventeringstesten vil blive accepteret i USA foreløbig. Men andre virksomheder ser på mere begrænsede DNA-gentest for babyer som en måde at udvide den neonatale screening, der rutinemæssigt udføres på hospitaler i dag.
I den proces stikker en læge en nyfødts hæl og opsamler en dråbe blod. Prøven udsættes derefter for konventionelle tests for at markere omkring seks til 30 sygdomme, afhængigt af amtet eller staten, som alle let kan behandles, hvis de fanges tidligt.
Et amerikansk firma, BabyGenes, tilbyder allerede et DNA-panel, der tester for omkring 100 gener og 70 tilstande, inklusive mange sjældne, der ikke er på offentlige tests. Vi forsøger at få besked om, at der er en bedre måde, siger virksomhedens laboratoriechef, Katie Morris.
Ved at dechifrere hele en babys genom, vil Veritas-testen gå endnu længere. Udvælgelsen af 950 sygdomsrisici, den vil fortælle forældrene om, stammer fra en liste, der er samlet af Greens BabySeq-projekt.
Men Veritas vil ikke afsløre alt, i erkendelse af, at ikke al information i genomet er passende at give forældrene med det samme. For eksempel vil den ikke fortælle dem om et gen, der stærkt kan disponere folk for Alzheimers i alderdommen.
I stedet, siger Veritas, vil det beholde resten af en nyfødts genomdata og lade forældre købe yderligere information på et senere tidspunkt.
Det pay-as-you-go-forretningskoncept blev først introduceret af en amerikansk virksomhed kaldet Helix, men det har endnu ikke vist sig at være en klar succes (se 10 Breakthrough Technologies 2016: DNA App Store).
I USA har Veritas modtaget nogle dårlige anmeldelser fra kunder, der stod over for måneder lange forsinkelser i at modtage deres rapporter. Cifric siger, at der var forsinkelser med nogle menneskers ordrer, men at kunderne nu får deres genomer.
For at fange de samme højrisikotilstande, som screeningtests for nyfødte gør, siger eksperter, at Veritas-genomrapporterne skal leveres om blot et par dage.