211service.com
Banken, hvor læger kan gemme dit genom
Genomisk sekventering kunne være mere almindelig i medicin, hvis læger havde en enkel måde at sende til testen og holde styr på dataene.
Det er håbet hos Coriell Life Sciences i Camden, New Jersey, en startup, der voksede ud af et partnerskab mellem Coriell Institute for Medical Research og IBM. Virksomheden ønsker at lette processen med bestilling, lagring og fortolkning af hel-genom-sekvensdata for læger. Virksomheden blev lanceret i januar og arbejder nu med forskellige sundhedsudbydere for at oprette sin tjeneste. Hensigten er, at lægen ville bestille en test som enhver anden diagnostisk test, de bestiller i dag, siger Scott Megill, formand for Coriell Life Sciences. Virksomheden ville lette sekventering af patientens DNA (gennem eksisterende sekventeringsvirksomheder som Illumina eller Ion Torrent), opbevare det i dets såkaldte genhvælving og fungere som mellemmand mellem læger og virksomheder, der tilbyder tolketjenester. Endelig vil vi returnere det genetiske resultat i den menneskelige læsbare form tilbage til den elektroniske journal, så lægen kan læse den og fortolke den for patienten, siger Megill.
Du har brug for en robust software-infrastruktur til lagring, analyse og præsentation af information, siger Jon Hirsch, der grundlagde Syapse , et Californien-baseret firma, der udvikler software til at analysere biologiske datasæt til diagnosticering af patienter. Indtil det bliver bygget, kan du generere alle de data, du ønsker, men det vil ikke have nogen indflydelse uden for de få store centre for genomisk medicin, siger han.
Virksomheden vil bruge en bestyrelse af videnskabelige rådgivere til at guide dem til de bedste tilgængelige tolkningsprogrammer. Ingen virksomhed er i stand til at fortolke hele genomet for dets betydning, siger Michael Christman , administrerende direktør for Coriell Institute for Medical Research. Men ved at have ens sekvens i genhvælvingen, så vil lægen kunne bestille fortolkningsmotorer, analogt med apps til iPhone, siger han. Læger kunne bestille en app til at analysere en patients genom for DNA-varianter forbundet med dårlig lægemiddelrespons på et tidspunkt og senere bestille en anden for varianter forbundet med hjertesygdomme.
Den skybaserede arbejdsgang kunne hjælpe læger forskellige steder med at drage fordel af eksperttolkninger overalt, siger Christman. Dette ville gøre det muligt for en læge, der er på en samfundsklinik i Tulsa, Oklahoma, at bestille en fortolkning af brystkræftsekvenser afledt af Sloan Kettering, siger han.
Men selvom skyen byder på mange bekvemmeligheder, rummer den nogle potentielle risici. Jeg er lidt bekymret, hvis vi virkelig begynder at outsource data til skyen uden nogen regulering, siger Emiliano De Cristofaro , en kryptografiforsker med Xerox's PARC, som er ved at udvikle en genomisk datalagrings- og -delingsplatform. Vi må ikke glemme, at følsomheden af genomisk information er ganske hidtil uset, siger han. Det menneskelige genom er ikke kun en unik identifikator, men indeholder også ting om etnisk arv, disposition for visse sygdomme, herunder psykiske lidelser og mange andre træk. Datalækker sker hele tiden, siger Cristofaro, og selvom du kan ændre din adgangskode efter en sikkerhedsbrud, er der ingen måde at tilbagekalde dit genom.
At holde de genomiske data sikre er en nøglekomponent og er grunden til, at gruppen indledte et forhold til IBM, siger Megill. Dataene vil blive lagret i virksomhedens hovedkvarter og vil kun være tilgængelige for begrænsede brugere - læger og virksomheder, der tilbyder diagnostisk eller anden medicinsk fortolkning af genomet, siger han.
Hvis en patient skifter sundhedsplejerske, forbliver dataene tilgængelige for hendes næste læge. Det vil være gratis at gemme dataene, siger Christman.