211service.com
Bedre screening for dødelige genetiske sygdomme
En ud af 100 babyer på verdensplan er født med en sygdom forårsaget af et enkelt gen, ifølge Verdens Sundhedsorganisation . To genetikvirksomheder - Counsyl og GoodStart Genetics -bruger nu billig sekventering som en måde at give et mere omfattende kig på forældres gener, end der tidligere har været tilgængeligt. Virksomhederne håber at kunne informere kommende forældre bedre om skjulte enkelt-gen-sygdomme og potentielt reducere deres forekomst.
Selvom de fleste af disse individuelle enkelt-gen-sygdomme er sjældne, tegner de sig tilsammen for omkring 20 procent af spædbørnsdødsfald. Når et sygdomsgen er recessivt, som det er tilfældet med seglcelleanæmi, Tay-Sachs eller cystisk fibrose, er det usandsynligt, at forældre ved, at de er bærere. Hvis begge forældre bærer en ødelagt kopi, vil de have en 25 procent chance for at få et barn med tilstanden.
Læger screener potentielle eller ventende forældre for en håndfuld sygdomme, men disse tests er begrænsede. Traditionelt leder testene efter specifikke mutationer for en bestemt sygdom, mens tilstanden kan være forårsaget af mange forskellige mutationer, der overføres fra generation til generation. Generelt topper disse tests ved omkring 100 mutationer, siger Gregory Porreca , en medstifter og vicepræsident for forskning og teknologi hos GoodStart Genetics. Årsagen er, at hver yderligere mutation vil øge omkostningerne, men problemet er, at sygdomsfremkaldende mutationer kan overses. For eksempel ville en traditionel cystisk fibrose-test gå glip af hundredvis af sygdomsfremkaldende mutationer - Porreca siger, at omkring 550 sygdomsfremkaldende mutationer i cystisk fibrose-genet er blevet rapporteret i den videnskabelige litteratur. Med sekventering kan man lede efter dem alle, siger han.
GoodStart Genetics bruger sekventeringsteknologi fra Illumina kombineret med proprietære metoder til at fange gener af interesse fra en blodprøve. Virksomheden tilbyder tests for 23 forskellige sygdomme, hvoraf 15 er baseret på sekventeringsteknologi. Virksomheden lancerede i april 2012 og siger, at den har behandlet over 100.000 tests. Counsyl begyndte at udrulle sekventeringsbaseret screening i januar. Virksomheden screener for mere end 100 forskellige genetiske lidelser.
En mulighed for forældre, der lærer, inden de bliver gravide, at de begge bærer en mutation i den samme recessive gen-allel, ville være at bruge in vitro-fertilisering (en dyr og intensiv procedure). Med in vitro-befrugtning kan embryoner testes for tilstedeværelsen af sygdommen, før de implanteres i moderen.
Men hvorvidt omfattende carrier screening vil reducere den samlede forekomst af sygdom afhænger af adfærden i de samfund, der er berørt af den. I de sidste par årtier er antallet af børn født med Tay-Sachs sygdom – en neurologisk degenerativ lidelse, der ofte tager livet af et barn i en alder af fem og er relativt almindelig blandt ashkenazi-jøder – blevet reduceret med 90 procent i denne befolkning i Nordamerika. Denne bemærkelsesværdige ændring var afhængig af selektivt ægteskab baseret på screening og in utero test.
Men det eksempel kan være en undtagelse snarere end en regel. Det er hypotetisk, at bærertest i bred skala effektivt ville reducere forekomsten af genetiske sygdomme, siger Stephen Kingsmore , direktør for Pediatric Genomic Medicine på Children's Mercy Hospital i Kansas City, Missouri. For bedre at forstå styrken af omfattende bærerscreening kører Kingsmore et langsigtet projekt i et Amish-samfund for at teste, om sekventeringsbaseret bærerscreening kan reducere forekomsten af sygdom.
Hvorvidt screeningen i sidste ende vil reducere babyer født med genetisk sygdom, vil naturligvis i sidste ende afhænge af forældrenes beslutninger.