211service.com
Det mest nøjagtige menneskelige genetiske kort til dato
Forskere har udviklet det hidtil mest sofistikerede kort over det menneskelige genom og fremhæver de områder, hvor moder- og faderlige kromosomer rekombinerer eller bytter dele. Rekombination er en af drivkræfterne bag genetisk variabilitet, som ligger til grund for evolution.
De genetiske hotspots, hvor rekombination mest sandsynligt finder sted, er også forbundet med arvelige sygdomme, da disse regioner er sårbare over for fejl i den genetiske kode. Når rekombination går galt, kan det føre til mutationer, der forårsager medfødte sygdomme, for eksempel sygdomme som Charcot-Marie-Tooth sygdom eller visse anæmier, sagde Simon Myers, en underviser ved Institut for Statistik ved University of Oxford, der ledede forskningen, i en udgivelse fra Harvard Medical School.
Kortlægning af rekombinations-hotspots kan således identificere steder i genomet, der har en særlig stor chance for at forårsage sygdom, sagde David Reich, professor i genetik ved Harvard Medical School, som var med til at lede undersøgelsen, i en udgivelse fra Stanford.
Kortet er det første konstrueret ud fra rekombinationsdata indsamlet fra afroamerikanere. Tidligere kort har primært brugt genomoplysninger fra mennesker af europæisk afstamning. Forskere fandt ud af, at afroamerikanere og europæere har forskellige rekombinationssteder.
Ifølge udgivelsen;
Disse resultater forventes at hjælpe forskere med at forstå rødderne af medfødte tilstande, der forekommer oftere hos afroamerikanere (på grund af mutationer på hotspots, der er mere almindelige hos afroamerikanere), og også at hjælpe med at opdage nye sygdomsgener i alle populationer på grund af evne til at kortlægge disse gener mere præcist.
Det nye kort er så nøjagtigt, fordi afroamerikanske individer ofte har en blanding af afrikanske og europæiske aner fra de sidste to hundrede år. David Reich og Simon Myers er eksperter i at analysere genetiske data for at rekonstruere mosaikken af regioner med afrikanske og europæiske genetiske herkomst i DNA fra afroamerikanere. Ved at anvende et computerprogram, de tidligere har skrevet, identificerede Anjali Hinch de steder i genomerne, hvor den afrikanske og europæiske afstamning skifter i næsten 30.000 mennesker, og opdagede omkring 70 afbrydere pr. person. Disse områder svarede til rekombinationsbegivenheder i de sidste par hundrede år. Således identificerede forskerne mere end to millioner rekombinationshændelser, som de brugte til at bygge kortet.