211service.com
DNA-sekventeringsleder køber ind til prænatal testning
DNA-analysefirma Belyse meddelte i dag, at de har erhvervet BlueGnome , et diagnostikfirma baseret i Cambridge, U.K., der er specialiseret i kromosomscreening for reproduktiv sundhed og kræft. Nyheden kommer efter et væld af meddelelser fra Illumina i de sidste to uger, hvoraf mange understreger virksomhedens ekspansion fra verden af grundforskning i medicin.

Ud over basepar : Jay Flatley er administrerende direktør for San Diego-baserede Illumina.
Vi har bevæget os meget bevidst mod diagnostik, siger Illumina CEO Jay Flatley, som tilføjer, at opkøbet vil give virksomheden mulighed for at kombinere sin eksisterende ekspertise inden for forskning med den kliniske evaluering af patienter. De to store fokusområder for Illuminas diagnostiske arbejde er onkologi og reproduktiv sundhed, siger han.
I dag bruger læger, der udfører in vitro-befrugtning, forskellige teknikker til at kontrollere embryoner for genetiske problemer, såsom fejl i kromosomtallet, før de overføres til livmoderen. En enkelt celle fjernes fra hvert IVF-produceret embryo og testes, så kun de embryoner med størst chance for at føre til en vellykket graviditet anvendes. Et unormalt antal kromosomer, kendt som aneuploidi, menes at være en årsag til abort og mislykket IVF-implantation. Det er også forbundet med udviklingsproblemer.
BlueGnome fremstiller genetiske screeningssæt baseret på mikroarray-teknologi, der lader fertilitetslæger screene IVF-embryoner for kromosomafvigelser, såsom ekstra kopier af kromosomer, som det ses hos mennesker med Downs syndrom. Nogle eksperter mener, at inden for fem år kan læger muligvis sekventere hele genomet af et embryo fra en enkelt celle. Flatley kalder denne tilgang for en kæmpe mulighed for Illumina og siger, at den er bragt tættere på med dagens opkøb.
Sekvensering er det mere kraftfulde værktøj til at lave denne type analyser, siger han. Arrays er fantastiske, hvis du ved præcis, hvilket indhold det er, du leder efter, men ikke for spontane variationer eller mutationer, der opstår. Sekvensering får dig til alt. Selvom du ikke ved, at en variant er til stede, vil sekventering finde den.
BlueGnomes teknologi er nyttig ikke kun i IVF, men i andre områder af reproduktiv sundhed, såsom at afgøre, om potentielle forældre er bærere af arvelig sygdom. Det kan også bruges til at screene kræftceller for genetiske ændringer og til at diagnosticere det genetiske grundlag for udviklingsforsinkelser hos børn.