211service.com
Du har fået en genetisk test. Hvad nu?
Tests, der leder efter genetiske variationer forbundet med en række almindelige sygdomme, er nu tilgængelige via internettet. Men en patient, der går ind på lægekontoret med en tyk fil af genetisk information, vil sandsynligvis opdage, at lægen ikke aner, hvad han skal gøre med den. Et nyt projekt, lanceret i december af Coriell Institut for Medicinsk Forskning , i Camden, NJ, sigter mod at ændre det.
Personlig medicin: En deltager i Coriell Personalized Medicine Collaborative, et projekt til at inkorporere genomisk information i medicinsk praksis, giver en spytprøve til DNA-analyse.
Instituttet vil tilbyde gratis genetisk testning til 10.000 lokale frivillige i løbet af de næste to år. Deltagerne vil få information om deres genetiske risiko for en række sygdomme og en måde at dele denne information med deres læger på. Programmet vil også hjælpe både læger og patienter med at lære, hvad de skal gøre med genetisk information, når de først har den. Forskere vil undersøge hvert trin i processen for at finde ud af, hvordan læger bedst kan inkorporere genetisk information i deres praksis for at forebygge og behandle sygdom.
Selvom det, der er medicinsk relevant, er begrænset, eksploderer teknologien til at udføre disse undersøgelser, siger Michael Christman, præsident og administrerende direktør for instituttet. Det er tidlige dage, men vi er nødt til at begynde at tænke på dette lige nu.
I de seneste to år har forskere offentliggjort en strøm af undersøgelser, der forbinder specifikke genetiske variationer med øget risiko for at pådrage sig sygdom, såsom diabetes eller hjerte-kar-sygdomme. Resultaterne bliver kommercialiseret næsten lige så hurtigt, som de er annonceret. I teorien kan bevidsthed om risiko hjælpe patienter med at træffe foranstaltninger for at forhindre sygdomsdebut. Dem med højere risiko for brystkræft kan f.eks. modtage hyppigere screening, eller dem med risiko for hjerte-kar-sygdomme kan begynde at tage statiner.
Multimedier
Se behandling og analyse af DNA-prøver.
Men selve den hastighed, hvormed testene er nået frem til markedet – og det faktum, at de er tilgængelige online – har givet anledning til en række bekymringer. Kan forbrugerne forstå resultaterne uden hjælp fra professionelle? Kan deres læger? Og vigtigst af alt, kan informationen virkelig forbedre patienternes helbred på lang sigt? Vi er nødt til at evaluere relevansen af disse gener i forhold til deres sygdomsrisiko og kliniske nytte, sagde Ulrich Broeckel , direktør for Individualized Medicine Institute ved Medical College of Wisconsin, i Milwaukee, ved Beyond Genome-konferencen i San Francisco onsdag.
Coriell Personalized Medicine Collaborative vil tilbyde tjenester svarende til dem, der leveres af private virksomheder, såsom Navigenics, DeCode og 23andMe. Alle tre af disse virksomheder bruger mikroarrays - chips besat med fragmenter af DNA - til at screene DNA for specifikke genetiske variationer. Men Coriell-projektet vil tilbyde en snævrere række af resultater, og det vil gøre en direkte indsats for at involvere læger. Vi vil bygge en model for en etisk, ansvarlig, genominformeret lægepraksis, siger Christman. Dette er vigtigt, fordi det ikke bliver overtaget af nogen offentlige myndigheder. (I øjeblikket er få genetiske tests reguleret af den føderale regering.)
Selvom de endelige detaljer om projektet endnu ikke er fastlagt, er det sandsynligt, at deltagerne i første omgang vil blive tilbudt risikoinformation om 11 forskellige tilstande, herunder bryst- og prostatacancer, type 2-diabetes, hjerte-kar-sygdomme og makuladegeneration.
Coriell er også ved at bygge en webportal, der forventes at blive lanceret i september, hvor deltagerne kan få adgang til deres genetiske risikooplysninger og vælge at dele noget eller det hele med deres læger. De vil også udfylde regelmæssige sundhedsundersøgelser for at give videnskabsfolk mulighed for at vurdere, hvor nyttig denne genetiske information er til at forbedre langsigtet sundhed: mangel på information om klinisk nytte har været en stor kritik af genetisk screening direkte til forbrugere. Portalen vil også indeholde undervisningsmateriale målrettet læger, herunder efter- og videreuddannelseskurser.
Når siden lanceres, vil læger så vide, hvad de skal gøre med den genetiske information, som deres patienter giver dem? Absolut ikke, siger Christman. Men det er der, vi skal starte. Vi kan ikke vente med at uddanne en ny generation af læger.
Foreløbige undersøgelser, som Coriell har foretaget, tyder på, at patienter også er forvirrede af genetik. Jeg er bekymret over den manglende forståelse, siger Christman. Folk forstår ikke forskellen mellem Mendelske og komplekse genetiske sygdomme. I en Mendelsk sygdom – opkaldt efter 1800-tallets præst Gregor Mendel, som lavede banebrydende genetisk forskning på frugtfluer – er sygdommen forbundet med et enkelt gen. At bære visse varianter af det gen garanterer praktisk talt den endelige begyndelse af sygdommen. Med komplekse sygdomme interagerer flere gener imidlertid med miljøet for at øge risikoen. At bære et bestemt gen garanterer ikke sygdomsdebut. Jeg vil ikke have, at folk går hjem og siger: 'Jeg har hjerteanfaldsgenet', siger Christman.
I modsætning til nogle private tjenester, vil Coriell-projektet kun give deltagerne den genetiske information, som af et rådgivende udvalg anses for at være medicinsk handlebar, hvilket betyder, at der er medicinske eller livsstilsinterventioner, der kan reducere risikoen for sygdommen eller forbedre resultaterne. (Selvfølgelig kan definitionen af medicinsk handlingsbar variere. Navigenics begrænser også testning til lidelser, for hvilke der findes interventioner. Men den inkluderer Alzheimers sygdom på sin liste. Christman siger, at Coriell ikke gør det, da ingen interventioner har vist sig at have en væsentlig indvirkning om Alzheimers risiko.) Et uafhængigt bedømmelsesudvalg mødes to gange om året for at diskutere den seneste forskning og beslutte, hvilke varianter der kommer på listen.
Som en del af deres bestræbelser på at engagere det medicinske samfund, har Christman og hans team nået ud til lokale hospitaler, som tilbyder den genetiske screeningsservice til deres personale, både som en individuel fordel og som en måde at lære om genomik. Projektet er ekstremt vigtigt, fordi det vil tilføje en dimension til patientbehandling, vi ikke har haft før – den genetiske komponent, siger Simon Samaha , overlæge på Cooper University Hospital, i Camden, en af de deltagende organisationer. Coriell har til dato tilmeldt 2.000 deltagere, omkring halvdelen af dem læger, og det sigter mod at have 10.000 frivillige i 2009. I øjeblikket er det kun personer, der bor lokalt og dermed kan give samtykke til at deltage i projektet personligt, som er berettigede.
Fordi det er gratis at deltage, siger Christman, vil projektet nå ud til et bredere tværsnit af befolkningen end private virksomheder, som opkræver $1.000 til $2.500 for deres tjenester. Forskere ved Coriell har nået direkte ud til både afroamerikanske og latinamerikanske samfund.