EmTech: Illumina siger, at 228.000 menneskelige genomer vil blive sekventeret i år

Henry Ford blev ved med at sænke prisen på biler, og flere blev ved med at købe dem. Det San Diego-baserede gensekventeringsfirma Illumina har gjort noget lignende med de nødvendige værktøjer til at fortolke den menneskelige genetiske kode.

Francis de Souza, præsident for Illumina

Fra dette år er anslået 228.000 menneskelige genomer blevet fuldstændigt sekventeret af forskere over hele kloden, sagde Francis de Souza, præsident for Illumina, producenten af ​​maskiner til DNA-sekventering, under MIT Technology Review's EmTech-konference i Cambridge, Massachusetts.

De Souza sagde, at Illuminas estimater tyder på, at antallet vil fordobles omkring hver 12. måned, og når 1,6 millioner genomer i 2017, da teknologien skifter fra en fase med kollapsende priser til at udvide brugen i medicin.

Prisen for at sekventere et enkelt genom er faldet fra de 3 milliarder USD brugt af det oprindelige Human Genome Project for 13 år siden til så lidt som 1.000 USD, sagde han.

Under et interview stillede De Souza spørgsmålstegn ved, om prisen ville blive ved med at falde i den takt. Det er ikke klart, at du kan få en anden størrelsesorden ud af dette, sagde han. I stedet, sagde han, er hans virksomheds fokus nu på at gøre DNA-undersøgelser mere udbredte på hospitaler, politilaboratorier og andre industrier.

Flaskehalsen nu er ikke omkostningerne - det går fra en prøve til et svar, sagde De Souza. Folk siger, at prisen ikke er problemet.

Illuminas sekventeringsmaskiner, som koster så meget som $1 million hver, er uovertruffen i deres hastighed og nøjagtighed. Men virksomhedens vækst har nogle gange hvilet usikkert på to kurver. Den ene har været den kollapsende pris på sekventering. Den anden er den stigende efterspørgsel fra genomforskere og finansieringsorganer.

Under EmTech-konferencen sagde De Souza, at Illuminas succes skyldtes et hårdt omdrejningspunkt, som virksomheden lavede i 2006, da det kom ind i DNA-sekventeringsbranchen ved at opkøbe Solexa, en britisk startup, og satsede sine formuer på en teknologi uden salg, som ingen vidste om det ville virke.

Det væddemål lykkedes spektakulært, hvor Illumina-maskiner nu tegner sig for mere end 90 procent af alle producerede DNA-data. Sidste år solgte Illumina udstyr, kemikalier og tests for 1,4 milliarder dollars, omkring 25 procent mere end året før.

Men De Souza siger, at Illumina nu pivoterer igen. Denne gang er den store indsats, at DNA-sekventering bliver rutine i medicin, ikke kun i forskningslaboratorier. For at sikre, at det sker, sagde han, investerer virksomheden i at forenkle sin teknologi, vinder FDA-godkendelse til flere diagnostiske tests, læger kan bestille direkte, udvikler måder at gemme DNA-data i skyen og lancerer endda en DNA-appbutik. Det store omdrejningspunkt er nu til klinikken. At komme dertil vil ændre alt, hvad vi gør, sagde han.

Indtil videre udføres det meste af DNA-sekventering stadig af videnskabelige laboratorier. Af de 228.000 genomer, som Illumina-estimater er blevet sekventeret indtil videre, er mere end 80 procent en del af videnskabelige forskningsprojekter, sagde De Souza. Disse inkluderer en plan, som den britiske regering påtager sig at afkode 100.000 genomer over flere år.

Men Illuminas fremtidige forretning vil se anderledes ud, sagde De Souza. Sekvensering er ved at blive almindelig på hospitaler, især til at vejlede behandlingen af ​​kræftpatienter. Illumina har sagt, at det tror, ​​at det samlede mulige marked for højhastigheds-DNA-undersøgelser er omkring 20 milliarder dollars om året, hvoraf halvdelen er forbundet med at studere DNA'et hos mennesker, der bekæmper maligniteter som melanom, lungekræft eller hjernetumorer, vurderer virksomheden.

For nylig har mange mindre virksomheder og laboratorier lanceret DNA-tests for at scanne tumorvæv for mutationer. Disse tests, som i vid udstrækning bruger Illumina-maskiner, er designet til at opdage drivermutationerne af en persons kræftsygdom og hjælpe lægerne med at vælge det lægemiddel, der kunne fungere bedst. Testene er dog kun let reguleret, og videnskabelige resultater er blevet hastet til kommerciel brug. Ofte udvælger læger medicin på grundlag af slanke beviser.

Der er en kakofoni, der ikke tjener patienterne godt, sagde Rick Klausner, Illuminas overlæge, tidligere i år. Vi mener, at disse test skal reguleres.

I kræftklinikker mener Illumina, at dets opgave er at reducere forvirring og tilbyde forenklede og standardiserede tests. I år annoncerede det samarbejde med flere lægemiddelfirmaer og akademiske centre for at udvikle paneler, der skulle afkode de omkring 100 vigtigste kræftgener. Disse paneler vil blive solgt som FDA-godkendte sæt.

De Souza sagde, at en sådan kræftdiagnostik ville være en test af Illuminas indsats for at transformere sig selv fra en sælger af komplekse instrumenter til et hverdagsmærke på hospitaler. Forskere kan rulle deres egne, men mange kunder vil bare have svaret, sagde han. Til mange anvendelser skal teknologien være færdigpakket for at være tilgængelig.

En tidligere version af denne artikel beskrev forkert et skøn fra DNA-sekventeringsfirmaet Illumina. Det anslår, at 228.000 menneskelige genomer er blevet sekventeret gennem 2014, inklusive alle tidligere år, ikke i 2014 alene.

skjule