En DNA App Store er her, men fortsæt med forsigtighed

En Silicon Valley-startup kaldet Helix satser på ideen om, at folk ikke kun ønsker at lære mere om deres DNA, men de vil også betale for at blive ved med at interagere med det.

I dag lancerer virksomheden, som blev grundlagt i 2015 med 100 millioner dollars fra genomikgiganten Illumina, sit længe ventede online-hub, hvor folk digitalt kan udforske deres genetiske kode ved at downloade forskellige applikationer på deres computere eller mobile enheder. Tænk på det som en app-butik for dit genom (se 10 Breakthrough Technologies 2016: DNA App Store).

Personlig genetisk information er blevet en overkommelig handelsvare. Den tidlige succes for ledere som 23andMe og AncestryDNA, som sælger DNA-testsæt for $200 eller mindre, har indvarslet en bølge af nye virksomheder, der tilbyder direkte til forbrugerne genetiske tests for alt fra herkomst til den vin, du bør drikke baseret på dit DNA .

De fleste af disse genetiske testsæt er engangsaftaler. Du spytter i et rør, og dit spyt bliver sendt til et laboratorium for at blive analyseret. Et par uger senere får du en lang, detaljeret rapport om din genetiske sammensætning. Helix CEO Robin Thurston siger, at al den information kan være skræmmende, og de fleste mennesker vender ikke tilbage til dataene igen og igen.

Med Helix vil folk være i stand til at vælge de ting om deres genom, de vil lære om. For en første $80 sekvenserer Helix den vigtigste del af genomet - omkring 20.000 gener plus nogle andre bits - kaldet exome. Den information digitaliseres og opbevares af Helix, som deler dele af informationen ud til virksomheder, der sælger andre apps gennem Helix. Det er vores mål, at nogen vil have et livslangt forhold til deres DNA-data, siger Thurston.

Andre direkte-til-forbruger testvirksomheder som 23andMe og AncestryDNA bruger en teknologi kaldet genotyping til at analysere en kundes gener. Helix bruger en mere detaljeret metode kendt som DNA-sekventering, som giver omkring 100 gange mere information. Hidtil har de fleste mennesker, der har fået exome-sekventering, som kan koste flere hundrede til mere end tusind dollars andre steder, været patienter med sjældne eller ukendte medicinske tilstande, som håber, at deres gener kan give flere svar. Exome-sekventering for raske mennesker er et nyt, uudnyttet marked.

Fra forbrugernes side skal folk kun få deres gener sekventeret én gang, så kan de vælge mellem forskellige apps i kategorier som herkomst, fitness, sundhed og ernæring og betale, mens de går. Omkring et dusin virksomheder lancerer apps på Helix i dag, og hver app er designet til at fortælle dig noget anderledes om dit genom. Nogle er mere medicinsk relevante, som dem, der estimerer risikoen for nedarvet kolesterol og hjerteproblemer, tester for fødevarefølsomhed eller kontrollerer, om du kan overføre en alvorlig genetisk tilstand til dit barn. Kun de apps, folk køber, vil have adgang til deres personlige oplysninger.

Et firma, Exploragen, siger, at det kan fortælle dig om dit søvnmønster - som om du er et morgenmenneske eller en natteravn - bare ved at se på dit DNA (i tilfælde af at du havde brug for hjælp til at kende det). Et andet firma, Dot One, vil undersøge den lille del af dine gener, der gør dig anderledes end alle andre, og udskrive den unikke kode på et tilpasset stoftørklæde (fordi hvorfor ikke?).

Et tredje firma, Insitome, har en herkomstapp, der bestemmer, hvor stor en procentdel af dit DNA du har fået fra neandertalere, og hvilke egenskaber du har arvet fra dem. Insitome CEO Spencer Wells siger, at denne første app vil koste $30.

Wells, som tidligere har ledet National Geographic Society's Genographic Project, som kortlagde menneskelig migration gennem historien ved at analysere folks DNA-prøver, siger, at han kan lide ideen med Helixs platform, fordi det betyder, at virksomheder kan udvikle yderligere apps, efterhånden som nye videnskabelige opdagelser bliver gjort om mennesket. genom.

Helix har også formået at tiltrække store medicinske institutioner som Mayo Clinic og Mount Sinai Health System til at udvikle apps til sin butik. Til sidst vil Thurston tilbyde hundredvis af apps. Han vurderer, at den gennemsnitlige kunde vil købe tre til fem apps hver.

Men at have adgang til alle disse DNA-apps er måske ikke en god ting for forbrugerne. Daniel MacArthur, en videnskabsmand ved Massachusetts General Hospital og Harvard Medical School, som studerer det menneskelige genom, siger, at der er en fare forbundet med at blande medicinsk seriøse tests, såsom sygdomsbærertest, med en række livsstils-, ernærings- og wellness-tests, der ikke har meget videnskabelige beviser til støtte for dem.

Fremme af tests med ringe eller ingen videnskabelig opbakning risikerer at øge kundernes forventninger og i sidste ende underminere forbrugernes tillid til virkelig klinisk nyttige genetiske tests, siger han.

Direkte-til-forbruger genetiske tests, herunder dem, der hævder at forudsige sygdomsrisiko, er løst reguleret i USA. Det bekymrer Stephen Montgomery, en genetiker ved Stanford University, som siger, at Helix-platformen skaber en større mulighed for virksomheder til at udvikle produkter, der ikke giver ikke meget værdi for folk.

Helix bliver nødt til at tænke meget nøje over, hvilke apps der skal tillades på platformen, siger han. Den gennemsnitlige kunde kan formentlig ikke skelne, hvilke produkter der er baseret på god videnskab fra dem, der ikke er, så han håber, at Helix vil have en måde at evaluere kvaliteten af ​​den information, som apps giver.

skjule