211service.com
En ny genredigeringsterapi ville gavne børn mest - her er hvorfor de ikke får det endnu
UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
En patient i USA er blevet den første person til at modtage en indsprøjtning af en eksperimentel terapi beregnet til at redigere en genetisk fejl i hans DNA. Brugen af genredigering til at korrigere celler i kroppen repræsenterer en videnskabelig milepæl, men sagen peger også på et bekymrende medicinsk dilemma.
Patienten, Brian Madeux, 44, fra Arizona, er en del af et klinisk forsøg, der tester en genredigeringsmetode for Hunters syndrom, en type metabolisk lidelse, der langsomt ødelægger kroppens celler. Den forventede levetid for personer, der er født med sygdommen, er 10 til 20 år, så de fleste patienter er børn. Indtil videre er prøven Madeux er tilmeldt kun åben for voksne. Så unge patienter, der har desperat brug for terapien for at overleve, bliver nødt til at vente med at få den.
U.S. Food and Drug Administration ønsker ofte, at virksomheder skal vise, at en behandling er sikker hos voksne, før den kan bruges til børn. Sangamo Therapeutics, virksomheden, der udfører forsøget, sigter mod at behandle ni voksne patienter, før det kan optage børn i det nuværende forsøg. Men Sandy Macrae, administrerende direktør for Sangamo, siger, at behandling af børn i en tidlig alder er det ultimative mål.
Dominic Henriquez, 7, har Hunters syndrom, en sjælden sygdom, der påvirker mange forskellige dele af kroppen. FAMILIEFOTO LEVERET AF JEANETTE HENRIQUEZ
Det er der, det reelle medicinske behov er. Vi vil forsøge at løse denne sygdom, før nogen af konsekvenserne sker, i stedet for hos voksne patienter, hvor mange af funktionerne allerede er rettet, siger han.
Hunters syndrom forekommer mest hos drenge og påvirker mange forskellige dele af kroppen. Det er forårsaget af en mutation i et gen kaldet IDS , som giver instruktionerne til fremstilling af et enzym, der nedbryder store sukkermolekyler i celler. Når dette gen er muteret, opbygges disse sukkermolekyler i celler. Dette forårsager ofte forstørrede væv og organer, og hos patienter med en mere alvorlig type af sygdommen fører det til kognitiv tilbagegang og tidlig død.
Ugentlige infusioner af det mangelfulde enzym kan lindre nogle symptomer, men forbedrer ikke hjernens funktion. Behandlingen, som tager omkring fire timer at administrere, kan koste hundredtusindvis af dollars om året.
Selvom det nøjagtige antal mennesker, der lever med sygdommen, er ukendt, anslår Hunter Syndrome Foundation, en patientfortalerorganisation, det til omkring 500 mennesker i Nordamerika og 2.500 mennesker på verdensplan. Jeanette Henriquez, som grundlagde Hunter Syndrome Foundation, siger, at det sandsynligvis vil være svært for Sangamo at finde nok voksne patienter til at teste terapien, men er optimistisk om, at den i sidste ende vil blive testet på børn.
Samfundet er meget håbefuldt, og jeg er personligt meget håbefuldt om resultaterne af dette forsøg, siger hun. Hendes syv-årige søn, Dominic, blev diagnosticeret med sygdommen i 2011.
Sangamo-terapien bruger en genredigeringsteknologi kaldet zinkfingernukleaser i stedet for den nyere CRISPR. Den er designet til at indsætte en korrekt kopi af IDS gen ind i leverceller. Sangamo mener, at dette skal sætte leveren i stand til at producere en livslang og stabil forsyning af det enzym, patienten mangler.
Henriquez siger, at på trods af sin optimisme ville hun være tilbageholdende med at tilmelde sin søn i retssagen, hvis den blev åben for børn, fordi genredigering er forbundet med risici. En stor bekymring er, hvad der sker, hvis redigeringsmaskineriet ikke kommer til den rigtige del af genomet og i stedet foretager utilsigtede nedskæringer andre steder.
Sangamo brugte tidligere sin genredigeringsteknologi til at ændre HIV-patienters celler uden for kroppen og derefter infundere dem tilbage i patienten i håb om at udrydde virussen. Fremgangsmåden skulle gøre celler resistente over for virussen. Macrae siger, at behandlingen er sikker, men den var ikke effektiv nok til at give patienterne mulighed for at stoppe med at tage deres antiretrovirale medicin, den almindelige behandling for HIV.