211service.com
Enheden bringer $1.000 genom inden for rækkevidde
Takket være fremskridt inden for kemi og software kan forskere snart sekventere et menneskeligt genom for $1.000 på en dag.
Sekvens maskine: Ion Proton Sequencer-chippen.
Tilbage i juli forudsagde Jonathan Rothberg, administrerende direktør for det Connecticut-baserede biotekselskab Ion Torrent, at hans virksomhed i 2013 ville udvikle en chip, der kunne sekventere et helt menneskeligt genom.
I denne uge overgik virksomheden denne forudsigelse med en ny bordplade-sequencer kaldet Ion Proton. Virksomheden introducerede enheden på Consumer Electronics Show i Las Vegas tirsdag, selvom sequenceren kun er tilgængelig for forskere på nuværende tidspunkt.
Til $149.000 er den nye maskine omkring tre gange prisen af Personal Genome Machine, den sequencer, som virksomheden debuterede for omkring et år siden. Men den DNA-læsende chip inde i den er 1.000 gange stærkere, ifølge Rothberg, hvilket gør det muligt for enheden at sekventere et helt menneskeligt genom på en dag for 1.000 dollars - en pris, som bioteknologiindustrien har arbejdet hen imod i årevis, fordi det ville koste omkostningerne. ned til niveauet for en medicinsk test.
Teknologien blev bedre hurtigere, end vi nogensinde havde forestillet os, siger Rothberg. Vi gjorde store fremskridt med kemi og software, og udviklede derefter en ny serie chips fra et nyt støberi. Resultatet er et teknologisk fremskridt, der har bevæget sig hurtigere end Moores lov, som forudsiger, at mikrochips vil fordoble i kraft omtrent hvert andet år.
Ion Torrents halvlederbaserede tilgang til sekventering af DNA er unik. I øjeblikket dominerer optik-baserede sequencere, primært fra Illumina, en San Diego-baseret virksomhed, det menneskelige genomikfelt. Men mens de optik-baserede sequencere generelt anses for at være mere nøjagtige, koster disse maskiner op mod $500.000, hvilket gør dem uden for rækkevidde for de fleste klinikere. I mellemtiden, til Ion Torrents pris, kan du forestille dig en på hver læges kontor, siger Richard Gibbs , direktør for Baylor College of Medicines humane genom-sekventeringscenter i Houston, som vil være blandt de første forskningscentre, der modtager en Proton-sequencer.
Den nye Ion Torrent-sequencer vil også give forskere mulighed for at købe en chip, der kun sekvenserer exoner, de områder af genomet, der koder for proteiner. Exoner tegner sig kun for omkring 5 procent af det menneskelige genom, ifølge National Human Genome Research Institute, men de er der, hvor de fleste sygdomsfremkaldende mutationer forekommer, hvilket gør såkaldt exome-sekventering til en hurtigere og potentielt billigere mulighed for mange forskere. Selvom det er den samme pris som genomchippen, kan Ion Torrent exome-chippen sekventere to exomer ad gangen, hvilket bringer omkostningerne pr. sekvens ned til $500.
Nogle forskere ønsker at sekventere enkelte gener, andre ønsker at lave exomer, og andre - for eksempel kræftforskere - vil gerne sekventere hele genomer, så alle tre kommer til at eksistere side om side, siger Rothberg. Det handler om at finde det rigtige værktøj til problemet.
Hvorvidt Ion Torrents nye teknologi vil være nok til at gøre den til den dominerende leverandør af disse værktøjer, er endnu uvist. En dag efter, at virksomheden havde debuteret Proton-sequenceren, annoncerede Illumina også, at den også havde nået genommilepælen på $1.000.
Det er et flygtigt felt, og der er ingen stemning, der forhindrer forskere i at skifte til nye teknologier, siger Gibbs. Alligevel har Ion Torrent klart prisfordelen. For forskere, der allerede har Illuminas seneste sequencer, vil prisen for at opgradere kun være $50.000, men udsalgsprisen vil være $740.000, hvilket sandsynligvis vil skræmme de fleste nytilkomne.