211service.com
Er det virkelig kun $1.000 at sekvensere et genom?
Det kostede 2,7 milliarder dollars at sekventere det første menneskelige genom, som blev færdiggjort i 2003. Men allerede dengang talte videnskabsmænd om, at det en dag ville være muligt at gøre det for 1.000 dollars, da det kunne gøre det praktisk at læse alt dit DNA op til rutinemæssig lægebehandling , sådan som MR- eller CT-scanninger bruges nu.
Illustration af Roman Muradov
I januar 2014 sagde Illumina, at det i det væsentlige havde nået den milepæl med sit HiSeq Ten-sekventeringssystem, som den sagde kunne udskrive et genom for omkring 1.000 $. Men det tal er lidt misvisende; 1.000 $ kan være den grove gennemsnitlige pris ved at udlæse et enkelt genom i en facilitet, der kan opnå de stordriftsfordele, der kommer af konstant at køre 10 sekventeringsmaskiner parallelt. Hver maskine koster 1 million dollars, så der er ikke mange sekventeringscentre, der har råd til 10 af dem.
Hårde omkostninger
The Broad Institute of Harvard og MIT var en af de første købere af de 10 maskiner, der udgør Illumina HiSeq Ten-systemet; the Broad har nu 16 og uddeler næsten 2.000 menneskelige genomer om måneden til forskere. Selv i den skala er omkostningerne ved sekventering ikke helt $1.000 endnu, siger Stacey Gabriel, seniordirektør for genomics-platformen hos Broad, men vi er tæt på.
Husk, at omkostningerne for en sekventeringsfacilitet generelt er lavere end den pris, den opkræver sine kunder. The Broad opkræver forskere $1.800 for at sekventere et menneskeligt genom. Andre store centre har lignende priser. For eksempel opkræver det private firma Macrogen med hovedkontor i Sydkorea 1.600 dollars. Og den engangsrate, som disse centre (eller Illumina selv ) ville opkræve dig eller mig for en genomsekvens er endnu højere.
Gabriel siger, at omkostningerne ved sekventering inkluderer de kemikalier og andre materialer, der er nødvendige for at udlæse DNA, arbejdskraft, grundlæggende dataanalyse (strenger hele sekvensen sammen fra ende til anden og sætter den i et læsbart format) og en del administration og overhead ( bygningselektricitet, for eksempel). Det inkluderer ikke omkostningerne til datalagring.
Selv med disse udgifter bør fortsatte forbedringer af teknologien bringe omkostningerne ved sekventering til $1.000 inden for mindre end et år, siger Jeffery Schloss, direktør for Genome Sciences ved National Human Genome Research Institute. For eksempel har hurtigere billeddannelsessystemer og forbedringer af sekventeringskemien og de chips på størrelse med tommelfingerdrev, hvor sekventeringen sker, reduceret tiden til at behandle hvert genom kraftigt, siger Joel Fellis, associeret direktør for produktmarketing hos Illumina.
Driv omkostningerne yderligere ned
For klienter, der betaler $1.600 til $1.800 for sekventering, læses hvert DNA-bogstav i gennemsnit 30 gange. Jo mere en DNA-sekvens aflæses, jo større sikkerhed er der for, at sekventeringsmaskinen læser sekvensen nøjagtigt.
At sekventere et genom 30 gange er nok til nogle medicinske formål, som at forstå lidelser med et lille antal involverede gener. Men for forskning i genetisk komplekse lidelser skal du sekventere tusindvis af individer, hvilket betyder, at $1.000 pr. genom stadig ville være uoverkommeligt dyrt. Til forskning i visse kræftformer, som kan have forskellige mutationer i forskellige individuelle celler, anbefaler forskere 60 eller 80 gange. Det betyder naturligvis højere priser, og som en konsekvens har nogle applikationer stadig brug for sekvensering for at blive omkring 10 gange billigere: mere som $100 eller $200.
Illuminas Fellis vil ikke forudsige, hvornår det kan ske, men han siger, at omkostningsreduktionerne burde kunne gennemføres med fortsatte justeringer af eksisterende sekventeringssystemer. Jeg tror ikke, der er behov for en grundlæggende ny teknologi, siger han.
Takeaway
Det koster store faciliteter ikke meget mere end $1.000 at sekventere et genom, hvis de laver en stor batch af dem. Inden længe vil forhindringen for udbredt genomsekventering ikke længere være omkostninger, men bevise, at det er medicinsk nyttigt. Til mange medicinske applikationer er sekventering af exomet, en vigtig delmængde af genomet, tilstrækkelig og koster allerede mindre end $1.000.
Tak til Henrik Grabner for dette spørgsmål. Hvis du har en, så send den til [email protected].