211service.com
Et årti med fremskridt siden Human Genome Project
Denne søndag vil National Institutes of Health fejre 10-års jubilæet for færdiggørelse af Human Genome Project . Siden slutningen af den 13-årige og $3 milliarder dollar indsats for at bestemme sekvensen af et menneskeligt genom (en mosaik af genomer fra flere mennesker i dette tilfælde), har der været nogle imponerende fremskridt inden for teknologi og biologisk forståelse og begyndelsen af en ny gren af medicin: medicinsk genomik
I dag kan sekventering af et menneskeligt genom koste mindre end $5.000 og tage kun en dag eller to. Det betyder, at genomanalyse nu er i omkostningsområdet for en sofistikeret medicinsk test, sagde Eric Green, direktør for National Human Genome Research Institute, i en telekonference fredag. Læger kan nu bruge DNA-analyse til at diagnosticere udfordrende tilfælde, såsom mystiske neuroudviklingsforstyrrelser, mitokondriel sygdom eller anden sygdom eller ukendt oprindelse hos børn (se Gør Genome Sequencing til en del af Clinical Care). I sådanne tilfælde kan genomisk analyse identificere sygdomsfremkaldende mutationer 19 procent til 33 procent af tiden, ifølge en nylig analyse .
Genomics gør muligvis sine største fremskridt inden for kræftmedicin. Læger kan nu sekventere en patients tumor for at identificere de bedste behandlinger. Specifikke lægemiddelmål kan findes i så mange som 70 procent af tumorerne (se Foundation Medicine: Personalizing Cancer Drugs and Cancer Genomics). Den faldende pris på DNA-sekventering ændrer også prænatal pleje. En gravid kvinde har nu mulighed for at undgå fostervandsprøver eller andre invasive metoder til at kontrollere for kromosomafvigelser hos sit foster. I stedet kan hun få en simpel blodprøve (se A Brave New World of Prenatal DNA Sequencing).
Før Human Genome Project kendte forskerne det genetiske grundlag for omkring 60 lidelser. I dag kender de grundlaget for næsten 5.000 tilstande. Recepter ændrer sig også på grund af genomik. Mere end 100 forskellige FDA-godkendte lægemidler er nu pakket med genomisk information, der fortæller lægerne at teste deres patienter for genetiske varianter forbundet med effekt, doseringer eller risikable bivirkninger.
Men arbejdet for menneskelige genomforskere er næppe slut. Der er stadig områder af det menneskelige genom, der endnu ikke skal sekventeres. De fleste af disse stadig ubøjelige regioner er i dele af kromosomer, der er fulde af komplekse, gentagne sekvenser, sagde Green. Den meget større udfordring bliver at tyde, hvad alle A'er, T'er, G'er og C'er i det menneskelige genom betyder. Kun en lille del af genomet koder for proteiner, og det er der løbende debat om, hvor meget af resten, der er funktionelt eller bare junk eller overflødige sekvenser. Og mange videnskabsmænd er enige om, at fremskridtene inden for medicinsk genomik kun er toppen af isbjerget - der ligger meget mere arbejde forude for fuldt ud at udnytte genomisk information til at forbedre patienternes sundhed.
Du kan se flere af tallene bag fremskridtene inden for genomvidenskab siden Human Genome Project i dette diagram udgivet af NHGRI på fredag.