211service.com
Et genkort over Europa
Forskere har vist, at de kan bruge genomisk analyse til at lokalisere en persons geografiske oprindelse inden for blot et par hundrede kilometer. Udover at tilbyde muligheder for afprøvning af genetiske herkomster, kan forskningen også have vigtige konsekvenser for forståelsen af geners rolle i komplekse sygdomme og andre genomisk-baserede sundhedsundersøgelser.
Genkort: Et genetisk kort over Europa (ovenfor) sammenlignet med dets geografiske ækvivalent (nedenfor). Det genetiske kort viser hver af de 1.387 individer repræsenteret af en farve og et land, i henhold til oprindelseslandet for alle fire af deres bedsteforældre. De plottede punkter er i forhold til hinanden med hensyn til ligheden eller uligheden mellem 200.000 enkeltnukleotidpolymorfismer - variationer på enkelte punkter langs genomet. De større landemærker repræsenterer disse populationers midtpunkter i henhold til fordelingen af deres genetiske populationer. Placeringerne af disse midtpunkter ser ud til at kortlægge de involverede landes geografiske position tæt.
Ved at plotte forskellene mellem genetiske variationer af 3.000 europæere i et todimensionelt gitter, var forskerne i stand til at afsløre et mønster, der ligner Europa bemærkelsesværdigt. Forskerne inkluderede forskere fra Cornell University; University of California, Los Angeles (UCLA); University of Chicago; og universitetet i Lausanne i Schweiz. Resultaterne fremgår af denne uges udgave af Natur .
Andre har for nylig offentliggjort lignende forskning, i Aktuel biologi , siger John November , en medforfatter af Natur papir og en adjunkt ved UCLA. Men den seneste undersøgelse går videre, ved at bruge algoritmer til at forsøge at forudsige en persons geografiske oprindelse udelukkende baseret på hans eller hendes genetiske variationer, med en høj grad af nøjagtighed. Forskerne var endda i stand til at afsløre oprindelsesmønstre, der adskiller fransk-, tysk- og italiensktalende grupper i Schweiz.
I mange henseender er resultaterne slet ikke overraskende, siger Michael Krawczak fra Institut for Medicinsk Informatik og Statistik ved Christian-Albrechts Universitet i Kiel i Tyskland, som deltog i Aktuel biologi undersøgelse. Det var veletableret, at jo længere fra hinanden to menneskers oprindelse, jo mere forskellige vil deres gener være, siger han. Men det var aldrig blevet vist før på et genom-dækkende niveau.
En af grundene til, at dette nu er muligt, er de faldende omkostninger ved genotypebestemmelse, siger Novembre. Det Affymetrix GeneChip måler 500.000 enkeltnukleotidpolymorfier (SNP'er) - variationer på et enkelt punkt i genomet - for blot et par hundrede dollars, siger han.
Genetiske prøver blev udvalgt til at inkludere individer, hvis geografiske herkomst kunne bestemmes, baseret på at alle fire bedsteforældre kom fra samme land.
Forskerne lavede derefter et todimensionelt kort med individer placeret efter, hvor ens eller hvor forskellige de er fra alle de andre. Når de er farvekodet for at vise, hvor hver af deres bedsteforældre kommer fra, er resultaterne overbevisende og viser tydeligt Europas form og grænser.
En af motivationerne for denne form for arbejde er at bistå genetisk epidemiologi eller befolkningsdækkende genetiske undersøgelser. Dette er faktisk et af hovedmålene for Glaxo Smith-Kline , som deltager i undersøgelsen, siger Novembre. De er interesserede i farmakogenetiske formål for at lave case-kontrolundersøgelser af bivirkninger, siger han.
Tanken er at spare penge i disse storstilede genetiske epidemiologiske undersøgelser, siger Krawczak. Det er meget dyrt at genotype mennesker. Men hvis du kan oprette genetiske kontrolgrupper for forskellige populationer, giver det dig lettere mulighed for at teste medicin mod forskellige populationer for at se, hvor fordelene ligger, siger han.
I øjeblikket er hovedfokus på Europa, fordi det har en masse genetisk variation, men en relativt veldefineret og afgrænset historie. Det er et mareridt at lave befolkningsgenetik i Amerika, siger Krawczak. Der er så mange migrantbefolkninger fra forskellige dele af verden, at det bare er for komplekst.
Alligevel siger Novembre, at han planlægger at udvide denne form for forskning til at dække større dele af verden og enkeltpersoner af blandet herkomst. I øjeblikket optræder man, hvis man har blandede bedsteforældre, mellem de lande, hvor bedsteforældrene kommer fra, siger han. Så hvis de er delvist italienske og delvist britiske, ville de dukke op i Schweiz. Men vi arbejder på algoritmer, der vil være i stand til at udlede bedsteforældres herkomst og komme uden om dette.
I sidste ende vil denne form for forskning sandsynligvis blive opfanget af det voksende antal virksomheder, der tilbyder DNA-hjemmetests over internettet til folk, der ønsker at spore deres slægtsforskning. I øjeblikket har disse tjenester en tendens til at tilbyde ret grove billeder af ens oprindelse. Men efterhånden som mikroarray-teknologien bliver billigere, og den statistiske software, der bruges til at kortlægge den, bliver mere sofistikeret, burde den slags tjenester forbedres betydeligt, siger Novembre.