Farveblinde aber får fuld farvesyn

Egernaber, som naturligt er rødgrønne farveblinde, kan opnå menneskelignende farvesyn, når de injiceres med genet for en menneskelig fotoreceptor. Forskningen, udført i voksne dyr, tyder på, at det visuelle system er meget mere fleksibelt end tidligere antaget - aberne lærte hurtigt at bruge den nye sensoriske information. Forskere håber, at disse resultater også vil gælde for mennesker, der er ramt af farveblindhed og andre synsforstyrrelser, hvilket udvider rækken af ​​blændende sygdomme, der kan behandles med genterapi.

Farveskema: For at vurdere farvesyn hos aber efter genterapibehandling tilpassede forskerne en version af en test, der almindeligvis bruges til at screene farveblinde mennesker. Hvis aben korrekt identificerer den røde plet på en grå baggrund ved at røre ved den på skærmen, får den en juicebelønning.

Kerneobservationen her er, at dyret kan bruge dette ekstra input på så hurtig en tidsskala og træffe beslutninger med det, siger Jeremy Nathans , en neurovidenskabsmand ved Johns Hopkins University i Baltimore, som ikke var involveret i undersøgelsen. Det er utroligt fedt.

Dette er et fantastisk skridt fremad i forhold til vores evne til at modificere nethinden med genteknologi, siger David Williams , direktør for Center for Visual Science ved University of Rochester i New York, som ikke var involveret i undersøgelsen.

Normalt syn hos egernaber er næsten identisk med rød-grøn farveblindhed hos mennesker, hvilket gør aberne til fremragende emner til at studere lidelsen. De fleste mennesker har tre typer farvefotoreceptorer - rød, grøn og blå - som giver dem mulighed for at se hele spektret af farver. Mennesker med rød-grøn farveblindhed, en genetisk lidelse, der påvirker omkring 5 procent af mænd og en meget mindre procentdel af kvinder, mangler det lysfølsomme protein til enten røde eller grønne bølgelængder af lys. Fordi de kun har to farvefotoreceptorer, er deres farvesyn begrænset - de kan for eksempel ikke skelne et rødt X på en grøn baggrund.

I den nye undersøgelse, offentliggjort i dag i Natur , injicerede forskere fra University of Washington i Seattle genet for den menneskelige version af det røde fotopigment direkte i to dyrs øjne nær nethinden. Genet, som sidder inde i en harmløs virus, der ofte bruges til genterapi, er konstrueret, så det kun bliver aktivt i en undergruppe af grønne fotoreceptorer. Det begynder at producere det røde pigmentprotein omkring ni til 20 uger efter injektionen, og transformerer den celle til en, der reagerer på den røde farve.

Forskere screenede aberne før og efter behandlingen ved at bruge en test, der ligner meget den, der blev brugt til at vurdere farveblindhed hos mennesker. Farvede former blev indlejret i en baggrund af en anden farve, og aberne rørte ved skærmen, hvor de så formen. Forskerne fandt ud af, at dyrenes farvesyn ændrede sig dramatisk efter behandlingen. Menneskets farvesyn er meget godt; du behøver kun en lille smule rød nuance for at skelne mellem to nuancer, siger Jay Neitz , en af ​​forfatterne til undersøgelsen. [De] helbredte dyr er ikke helt så gode som andre [typer af] aber med normalt farvesyn, men de er tæt på.

Begge dyr beskrevet i undersøgelsen har også bevaret deres nye tricolor sensoriske kapacitet i mere end to år. Og ingen af ​​dem har vist skadelige bivirkninger, såsom en immunreaktion på det fremmede protein. Forskerne har siden behandlet yderligere fire dyr uden tegn på komplikationer. Resultaterne er ret overbevisende, siger Gerald Jacobson, en neuroforsker ved University of California, Santa Barbara, som ikke var involveret i undersøgelsen. Der er potentiale til at gøre det samme for mennesker.

Genterapiforsøg er allerede i gang for en mere alvorlig synsnedsættelse, kaldet Leber congenital amaurosis, hvor et unormalt protein i patienters fotoreceptorer alvorligt forringer deres lysfølsomhed. Hvorvidt denne forskning skal omdannes til en behandling for menneskelig farveblindhed, vil sandsynligvis være kontroversielt. Jeg synes, det ville være en dårlig brug af medicinsk teknologi, når der er så mange mere alvorlige problemer, siger Nathans. Farvesynsvariation er en af ​​de slags variationer, der gør livet mere interessant. Man kan tænke på det som en mangel, men farveblinde er også bedre til nogle ting, såsom at bryde igennem camouflage. De kan også have lidt forbedret skarphed, siger han.

Levende farve: Billedet til venstre er digitalt ændret for at simulere, hvordan scenen ville se ud for en person (eller abe) med rød-grøn farveblindhed.

Både Nietz og Jacobson siger dog, at de ofte modtager opkald fra farveblinde, der søger efter kure, og de håber, at forskningen i sidste ende kan bruges i mennesker.

Det virker som en triviel defekt for os, der ikke er farveblinde, men det lukker mange veje, siger Jacobson. Folk, der er farveblinde, kan for eksempel ikke blive kommercielle piloter, politibetjente eller brandmænd. Folk fortæller mig hver dag, hvordan de føler, at de går glip af noget, fordi de ikke har normalt farvesyn, siger Neitz. Du ønsker naturligvis ikke at risikere andre aspekter af synet, men jeg tror, ​​at dette kunne nå et punkt, hvor dette kunne gøres relativt uden risiko.

Resultaterne udfordrer eksisterende forestillinger om det visuelle system, som man mente var fastkablet tidligt i udviklingen. Dette understøttes for eksempel af det faktum, at katte, der er frataget synet på det ene øje tidligt i livet, aldrig får normal brug af det øje. Folk havde udforsket visuel plasticitet og udvikling ved at bruge afsavn på mange forskellige måder, siger Neitz. Men ingen har været i stand til at udforske det ved at tilføje noget, der ikke var der.

Den fleksibilitet er også vigtig for kliniske anvendelser af teknologien. Det faktum, at voksne aber kunne bruge deres nye sensoriske informationer, tyder på, at korrigerende genterapier for farveblindhed ikke behøver at blive leveret tidligt i udviklingen, som nogle havde frygtet. Det er dog endnu ikke klart, om farvesyn vil være et unikt eksempel på plasticitet i det voksnes visuelle system, eller et af mange.

Forskere håber, at resultaterne vil vise sig anvendelige på andre nethindesygdomme. Hundredvis af mutationer er allerede blevet identificeret, der er forbundet med defekter i fotoreceptorerne og andre retinale celler, hvilket fører til sygdomme som retinitis pigmentosa, en degenerativ sygdom, der kan føre til blindhed. Men i modsætning til farveblindhed, hvor det visuelle system er intakt, bortset fra det manglende fotopigment, udløser mange af disse sygdomme skader på fotoreceptorcellerne. Jeg tror, ​​det er svært at vide, på hvilken måde det vil ekstrapolere til mere alvorlige blændende lidelser, der involverer mere alvorlig degeneration af nethinden, siger Nathans.

Forskningen rejser også muligheden for at tilføje ny funktionalitet til det visuelle system, hvilket kan være af særlig interesse for militæret. Du kan måske tage folk med normalt syn og give dem et pigment til infrarødt, siger Williams. Jeg er sikker på, at mange soldater gerne vil have deres infrarøde kamera indbygget lige ind i nethinden.

skjule