For $999 vil Veritas Genetics sætte dit genom på en smartphone-app

Genomet på $1.000 er en realitet. Faktisk sparer du en dollar. Det er $999.

En virksomhed i Cambridge, Massachusetts, Veritas Genetics, sagde i denne uge, at det er, hvor meget det vil opkræve for en forbrugervenlig kend-dit-genom-tjeneste, der vil parre indsigt i din genetiske makeup med en praktisk telefon-app og on-demand videoopkald med genetiske rådgivere.

Virksomheden sagde, at en genomtest, som den vil lancere i april, i det væsentlige skulle erstatte enhver anden type genetisk test, da den effektivt giver alle svarene på én gang. Det vil omfatte alle seks milliarder bogstaver i en persons genom, analyseret af en algoritme for at fremhæve medicinske dispositioner. Forbrugere ville lære fakta lige fra det fjollede (er deres ørevoks vådt eller tørt?) til det potentielt skræmmende, som om de har højpatogene kimlinjemutationer, der forårsager ting som malign hypertermi. De vil også lære, om deres genomer rummer mutationer i 150 gener forbundet med kræftmodtagelighed, såsom BRCA-brystkræftgener.

For $ 999 vil forbrugere få adgang til deres genom på en app.

De fleste genetiske tests, som dem for kræftrisiko, udføres nu separat og til en pris på et par hundrede til et par tusinde dollars hver. Veritas tilbyder også sådanne tests, men Veritas administrerende direktør og medstifter Mirza Cifric siger, at det nu bliver nemmere blot at sekvensere hele genomet.

Virksomhedens service er næsten sikker på at tiltrække kontrol fra U.S. Food and Drug Administration. I et interview sagde Cifric, at genomdata ikke er en erstatning for en diagnose fra en læge. Ydermere er nøjagtigheden af ​​de data, Veritas leverer, mindre end nøjagtigheden af ​​nogle af de mere målrettede genetiske tests. Det er en screeningstest, det er ikke en diagnostik, siger Cifric.

Veritas vil begynde at indsamle blod- eller spytprøver fra kunder i april, og de første bør have deres resultater i juni, siger han. Dens app, der stadig er i beta, vil inkludere knapper til at dele DNA-oplysninger med en træner eller træner og nyhedsfeeds med medicinsk information tilpasset en persons DNA-kode.

Nogle patienter får allerede sekventeret deres genomer, fordi de har kræft eller en udiagnosticeret sygdom, eller bare af nysgerrighed. Men processen er ikke enkel endnu. Det kræver en læge at bestille testen, og resultaterne leveres i et format, der er vrøvl for alle, der ikke er eksperter. Nuværende priser løber $6.000 og opefter.

Et genom på $1.000 blev først annonceret af Illumina i 2014, men det refererede til koste at producere rådata på virksomhedens instrumenter. Det nye er, at Veritas tilbyder dataene, sammen med fortolkning, for en pris på mindre end $1.000.

Indtil videre er bestræbelserne på at få DNA-sundhedsdata i hænderne på forbrugerne blevet belemret af faldende priser, FDA-kontrol og manglende efterspørgsel. Men virksomheder bliver ved med at prøve, fordi de mener, at tendensen er uundgåelig. I februar sagde et firma i Utah, Sure Genomics, det ville tilbyde en sekventeringstjeneste til $2.500, og Illumina selv udvikler en DNA-appbutik kaldet Helix, der er designet til at gøre adgangen til geninformation lettere. J. Craig Venters startup Human Longevity begyndte sidste år også at tilbyde genomdata til forbrugere, herunder gennem deres forsikringsselskaber.

For at bruge Veritas skal en læge stadig bestille testen, og kunderne vil gennemgå en genetisk rådgivningssession på telefonen eller via appen. Inddragelse af en læge giver Veritas mulighed for at undvige strenge FDA-bestemmelser om DNA-test direkte til forbrugere. I stedet siger Veritas, at dets produkt vil falde ind under løsere regler for almindelige laboratorietests, såsom blodtal eller kolesteroltal.

Det er en undvigelse, der helt sikkert vil blive undersøgt af regulatorer, især når en forbruger-app er en del af produktet. Andre skeptikere vil stille spørgsmålstegn ved, om Veritas eller nogen anden kan tjene penge til så lave priser. Vi kommer til at gøre det uden at tabe penge, lover Cifric. Han siger for eksempel, at Veritas kan tjene yderligere indtægter ved at opkræve kunder $100 eller mere for yderligere genetiske rådgivningssessioner.

Veritas er en spin-off af en nonprofitorganisation kaldet Personal Genome Project, startet af videnskabsmænd fra Harvard University for mere end 10 år siden for at stimulere interessen for genomik. Dette projekt opfordrede folk til at blive sekventeret og til åbent at offentliggøre deres gendata og information om sig selv til yderligere medicinsk forskning.

At kende dit genom kan vise sig at være enormt værdifuldt, hvis du opdager livsændrende information, såsom en alvorlig sygdomsrisiko. Problemet er, at for mange mennesker rummer genomet ikke den information, de har brug for. Den gennemsnitlige person kan lære mere ved at træde på en badevægt end fra deres DNA, ifølge skeptikere .

Misha Angrist, en professor ved Duke University Institute for Genome Science and Policy, som fik sit eget genom afkodet for et par år siden af ​​Harvard-projektet, siger, at Veritas bliver nødt til at besvare mange spørgsmål om sin test, som hvordan den vil formidle dårlige nyheder , hvordan det håndterer DNA, hvis betydning forbliver usikker, og hvad der vil ske med folks data, hvis virksomheden går konkurs.

Når det kommer til genomet, siger Angrist, er djævelen altid i detaljerne.

skjule