Forbedrer DNA-sekventering vores forståelse af sygdomme?

Ti år efter, at det menneskelige genom først blev sekventeret, skal der stadig arbejdes meget for at omsætte sådan viden til medicinske terapier. Men her er nogle måder, hvorpå ny indsigt fra genetisk analyse hjælper læger med at forstå den komplekse genetik bag nogle sygdomme, herunder nogle sjældne lidelser.

Forskere sekventerer DNA for at låse op for den genetik, der ligger til grund for mange sygdomme.

Flere befolkninger

Sammenligning af genomer på tværs af populationer har givet forskerne indsigt i potentielle nye måder at behandle type 2-diabetes på. I en undersøgelse offentliggjort i Journal of American Medical Association i juni forsøgte forskere at få flere detaljer om genetikken hos latinoer, som har en høj forekomst af sygdommen. Forskerne brugte mere end et årti på at sekventere exomerne - den del af genomet, der koder for proteiner - hos mere end 3.700 mexicanere og USA-baserede latinoer i fire forskellige undersøgelser. De afslørede en variant, der forekom hos 2 procent af mexicanerne med type 2-diabetes, men øgede risikoen for sygdommen med fire til fem gange. Undersøgelsen rejser udsigten til, at lægemidler, der bruges til at behandle en sjælden version af diabetes, også kan gavne folk med den genetiske variant, der er set i denne undersøgelse, selvom der er behov for mere forskning.

Afdækning af oprindelse

Folk af Ashkenazi-jødisk afstamning er tilbøjelige til sjældne genetiske sygdomme som cystisk fibrose og Tay-Sachs sygdom og har en relativt høj risiko for mere almindelige sygdomme som Parkinsons og brystkræft. En ny undersøgelse i Naturkommunikation forklarer, hvordan forskere analyserede genomerne af 128 raske Ashkenazi-jøder. Sådan information kan bruges til at bestemme, hvilke almindelige genetiske mutationer i denne population, der ikke nødvendigvis forårsager en sygdom. Todd Lencz, lektor ved Hofstras medicinske skole, og professor i computerlogi ved Columbia University, Itsik Pe'er, siger, at de nu kan fjerne to tredjedele af de falske alarmer, som ashkenazi-jøder ellers kunne få fra en genetisk screeningstest.

Under mikroskopet

DNA-sekventeringsdata kan hjælpe forskere med at indsamle information om sjældne sygdomme, som muligvis ikke kan diagnosticeres nøjagtigt ved blot at se på patienternes symptomer. Det var tilfældet, da to hold af forskere fra Østrig, USA og Holland afslørede mutationen bag en nyopdaget lidelse præget af en mindre hjerne og problemer som anfald og motoriske defekter. Disse problemer var ikke karakteristiske nok i sig selv til at udpege årsagen - de kunne have været forårsaget af nogle få lidelser. Men efter at have sekventeret DNA'et fra tusindvis af børn, der havde disse neurologiske symptomer (og sekventere deres familier), fandt forskerne en mutation i syv familier, som ikke svarede til en allerede kendt lidelse. Undersøgelsen blev beskrevet i to papirer udgivet i Celle april sidste år.

Kræftindsigt

Livmoderhalskræft forårsager mere end 7 procent af alle kræftdødsfald hos kvinder på verdensplan , men videnskabsmænd har vidst lidt om, hvordan mutationer dannes i tumorer og derfor driver sygdommen, hvilket begrænser potentialet for lægemidler til at behandle den. For bedre at forstå sygdommen har forskere fra USA, Mexico og Norge sammenlignede genomerne af livmoderhalssvulster og sundt væv taget fra de samme patienter. Forskerne fandt 13 mutationer forbundet med livmoderhalskræft; otte var ikke tidligere forbundet med sygdommen, og to var slet ikke kendt for at være forbundet med kræft. Dette fund er især vigtigt, fordi et af disse gener allerede har vist sig at spille en rolle i brystkræft, hvilket betyder, at livmoderhalskræftpatienter kan drage fordel af eksisterende behandlinger for denne sygdom. Undersøgelsen udkom online i tidsskriftet Natur i december .

Takeaway:

DNA-sekventering er begyndt at give vigtig indsigt for visse sygdomme, og en sådan udvikling vil stige, efterhånden som flere genetiske data bliver tilgængelige i løbet af de næste mange år. Det britisk Regeringen har annonceret, at den vil investere mere end 300 millioner pund i et projekt, der skal kortlægge 100.000 genomer inden 2017 og matche DNA-dataene med lægejournaler.

Har du et stort spørgsmål? Send forslag til [email protected].

skjule