Fremtidens patient

Internetpioneren Larry Smarrs søgen efter at kvantificere alt om hans helbred førte ham til en overraskende opdagelse, et usædvanligt partnerskab med sin læge og mere kontrol over sit liv. Ved

• Jon Cohen arkiv side

21. februar 2012

Tilbage i 2000, da Larry Smarr forlod sit job som leder af et berømt supercomputercenter i Illinois for at starte et nyt institut ved University of California, San Diego og University of California, Irvine, var han sjældent opmærksom på sin badevægt. Han drak jævnligt Cola, tilføjede sukker til sin kaffe og nød Big Mac Combo Meals med sine børn på McDonald's. Motion bestod af en lejlighedsvis vandretur eller en tur på en stationær cykel. I Illinois sagde de: 'Vi ved, hvad der kommer til at ske, når du tager ud til Californien. Du skal begynde at spise økologisk mad og få en blond træner og få et spabad,' husker Smarr, der grinede af forudsigelserne. Selvfølgelig gjorde jeg alle tre.

Smarr, der leder California Institute for Telecommunications and Information Technology i La Jolla, faldt fra 205 til 184 pund og er nu en rask 63-årig. Men hans forvandling overskrider hans almindelige træningsprogram og omhyggeligt administrerede kost: Han er blevet plakatmand for fremtidens medicinske strategi. I løbet af det sidste årti har han indsamlet så mange data som muligt om sin krop og derefter brugt denne information til at forbedre sit helbred. Og han har opnået noget, som få mennesker på forkant med den kvantificerede selvbevægelse har haft mulighed for at gøre: han hjalp med at diagnosticere fremkomsten af ​​en kronisk sygdom i hans krop.

Denne historie var en del af vores marts 2012-udgave

• Se resten af ​​problemet
• Abonner

Ligesom mange andre selvkvanterer bærer Smarr en Fitbit til at tælle hvert skridt, en Zeo til at spore hans søvnmønstre og en Polar WearLink, der lader ham regulere sin maksimale puls under træning. Han betalte 23andMe for at analysere hans DNA for sygdomsmodtagelighed. Han bruger regelmæssigt en service leveret af Your Future Health til at få analyseret blod- og afføringsprøver for biokemikalier, der interesserer ham mest. Men en kritisk færdighed adskiller Smarr fra den voksende flok af digitaliserede patienter, der dukker op på lægekontoret med megabyte af deres egne biofluktuationer: Han har en ekstraordinær evne til at fiske signaler fra støj i komplekse datasæt.

Oven i sit banebrydende computervidenskabelige arbejde - han gik ind for adoptionen af ​​ARPAnet, en tidlig version af internettet, og studerende på hans University of Illinois-center udviklede Mosaic, den første udbredte browser - brugte Smarr 25 år som astrofysiker med fokus på relativitetsteori. Det gav ham ekspertisen til at kortlægge flere af hans biomarkører over tid og derefter overlejre de langsgående grafer for at overvåge alt fra immunstatus for hans tarm og blod til funktionen af ​​hans hjerte og tykkelsen af ​​hans arterier. Hans omhyggeligt indsamlede og organiserede data hjalp lægerne med at opdage, at han har Crohns, en inflammatorisk tarmsygdom.

Jeg har colitis ulcerosa, en fætter til Crohns, og jeg er fascineret af det, Smarr kalder sin detektivhistorie. Hans undersøgelse af hans krop har udviklet sig til et nyt samarbejde med en førende gastroenterolog for bedre at forstå og behandle hans sygdom, og måske endda for at hjælpe andre som mig. Men jeg er også en sygdomstræt skeptiker. Efter 22 år med at se specialister, udholde et batteri af tests, afkrydsning af den komplekse medicinske litteratur og prøve en bunke af indgreb, har jeg ikke haft held med at afværge blus og kun beskeden succes med at kontrollere dem med stump-force medicin. Ligesom andre, der har kroniske sygdomme, er jeg akut følsom over for falsk håb. Jeg er gentagne gange blevet forvirret over det forløb, som min sygdom tager, og jeg er blevet grundigt forvirret over tests, der skulle afklare min tilstand.

Da jeg første gang møder Smarr, og han giver mig en rundvisning på sit institut, almindeligvis kendt som Calit2, fortæller jeg ham, at jeg har svært ved at adskille løfte fra hype, idet jeg bemærker, at hans bestræbelse har alle faldgruberne som enhver. n = 1 eksperiment - en test, hvor kun én person er emnet. Enhver forstyrrelse begynder med en n af 1, svarer han.

Smarr har et standardkontor på siden af ​​en elegant seks-etagers bygning, men meget af hans etage minder om et hipt arkitektfirma. Arbejdsstationer går i zigzag henover et stort rum med synlige udluftningsrør og elektriske ledninger på det nøgne loft. Hans chefassistent, der bor i nærheden af ​​San Francisco, taler med kolleger via Skype og en dedikeret computerskærm. På tværs af lokalet er stole arrangeret foran en væg af 30-tommer skærme stablet fem høje og 14 brede, med i alt 286,7 millioner pixels, der samtidigt kan vise snesevis af hjernescanninger eller stjernerne i en galakse.

Selvom han ikke har noget eget laboratorium, viser han projekterne på Calit2 frem, som om hver var et af hans børn. Laboratorierne undersøger alt fra maskinopfattelse og spilkultur til integrerede nanosensorer og 3D virtual reality. En, som Smarr for nylig benyttede sig af for at bestemme sit maksimale iltforbrug og maksimale hjertefrekvens, studerer måder at forbedre individets og befolkningens sundhed på. En anden forsker i digitalt aktiveret genomisk medicin - en blanding af selvkvantificeringsenheder med trådløs teknologi og DNA-data.

Stedet får min fantasi til at danse. Det samme gør Smarrs medicinske undersøgelse af sin egen krop. Ikke alene ønsker han at overbevise andre om, at de fundamentalt kan ændre patient-læge-forholdet og forvandle læger til partnere, men han offentliggør også sine biodata i håb om at crowdsource information, der vil føre til ny indsigt om de uhåndgribelige forbindelser mellem DNA-sekvenser , biomarkører og sygdom. Jeg køber snart ind i hans vision, og går i gang med en nærmere undersøgelse af min egen sygdom, der i det mindste forringer min resignation til den.

MYSTERIE LØST

Larry Smarr faldt ind i sin rolle som proselytør for digitalisering og derefter crowdsourcing af medicin; han understreger, at han af natur er en reserveret og privat person. Han er født og opvokset i Columbia, Missouri, hvor hans forældre drev en blomsterbutik fra hjemmets kælder. En af hans største passioner er den stille, ensomme dyrkning af den mest kræsne og sarte planter, orkidéen. Alligevel har han ikke fortrudt, at han blev offentliggjort i skrifter og taler med ekstremt intime detaljer om sin krop. De fleste tror, ​​jeg er skør, siger han. Men som et resultat af hans ærlighed har mange mennesker kontaktet ham, siger han, og han viser mig, hvordan en Google-søgning på hans navn nu trækker artikler op om hans kvantificerede sundheds-quest før alt andet, han har udgivet i sin fornemme karriere.

Smarr siger, at han kom ud som et kvantificeret selv, efter at han talte ved et teknologitopmøde i maj 2010. En session med titlen BioNanoInfo Technology: The Big Challenges viste ham i et panel med Leroy Hood, en medstifter af Institute for Systems Biology i Seattle og en af opfinderne af den første automatiserede DNA-sequencer. Hood diskuterede sit fremstød for teknologi, som han håber vil introducere en æra af medicin, han kalder P4: forudsigende, forebyggende, personlig og deltagende. Smarr fortalte sin egen historie om at bruge selvkvantificering til at tabe sig. En reporter interviewede ham efter sessionen for at søge flere detaljer, og i kølvandet på den artikel begyndte taleforespørgsler at strømme ind.

Hood forestiller sig en dag, hvor enheder, der bruger nanoteknologi, vil måle 2.500 markører i blodet for at spore udsving i, hvad han anslår, er omkring 50 proteiner i 50 af kroppens organer. Men det er endnu ikke praktisk, så Smarr slog sig ned på omkring 100 biomarkører for at forstå, hvordan hans kostændringer påvirkede hans krop. Niveauer af en af ​​markørerne, C-reaktivt protein eller CRP, skilte sig ud som højere end normalt.

CRP udløser et immunrespons ved at binde sig til overfladen af ​​skrantende celler, og niveauet af det bør være mindre end et milligram per liter blod. Smarrs niveau i november 2007 var 6,1. Endnu mere alarmerende steg det i løbet af de næste syv måneder støt til 11,8. Han havde det godt, men han besluttede sig for at søge læges råd, bekymret for at noget var galt. Lægen afviste Smarrs selvkarterede longitudinelle CRP-data og bad ham vende tilbage, hvis han havde symptomer. Læger er gatekeepere, og de er bekymrede for at blive disintermedierede, siger han og sammenligner dem med bankkasserne, der oprindeligt havde dårlige pengeautomater.

Inden for et par måneder sendte en skarp, vedvarende smerte i venstre side af hans mave ham til lægens kontor, og han blev diagnosticeret med akut divertikulitis, en infektion af lommer i tyktarmens væg. En blodprøve viste, at hans CRP var steget til 14,5 under angrebet. Han tog antibiotika, symptomerne forsvandt, og hans CRP faldt til 4,9 - men det var stadig usædvanligt højt. Han var bekymret for, at disse aflæsninger, som han havde læst, kunne tyde på en plakopbygning, der kunne føre til et hjerteanfald, og han fik læger til at foretage ultralyd af hans halspulsåre og fandt ud af, at den faktisk blev fortykkere.

For bedre at forstå anfaldet fik han analyseret sin afføring for blandt andet lactoferrin, en markør for betændelse. Hans lactoferrin steg også flere gange til skyhøje niveauer - 200, hvorimod det normale tal er mindre end 7,3. Da han overlejrede sine resultater på en graf med sine CRP-udsving, lagde han mærke til, at de to rullede i rutschebane i tandem. En koloskopi i december 2010 afslørede omfattende divertikulitis, men Smarr, der havde trollet den medicinske litteratur på nettet, forblev ikke overbevist om, at dette var hans underliggende lidelse. Han blev især fascineret af undersøgelser, der koblede høje lactoferrin-niveauer til inflammatorisk tarmsygdom.

På dette tidspunkt opdagede Smarr, at UCSD for nylig havde ansat en ny leder af gastroenterologi, William Sandborn, som havde offentliggjort en overbevisende undersøgelse, der kortlagde stigninger i lactoferrinniveauer under opblussen af ​​inflammatorisk tarmsygdom. De to mødtes og besluttede at lave endnu en koloskopi. På det tidspunkt var Smarrs lactoferrin-niveau steget til hele 900. Sandborn gennemgik resultaterne og konkluderede, at hans nye patient muligvis havde Crohns sygdom. Smarr tror nu, at hans divertikulitisanfald faktisk var en Crohns opblussen.

Det er et paradigme for, hvad der vil ske i fremtiden, siger Hood om Smarrs historie. Med P4-medicin kommer forbrugerne til at være drivkraften - det vil ikke være læger. De kommer til at kræve at kvantificere sig selv om deres eget velvære og hvad der kan gøres.

Kardiolog Eric Topol, forfatter til Den kreative ødelæggelse af medicin (se Teknologisk Healing) og leder af Scripps Translational Science Institute ned ad gaden fra UCSD, støtter selvkvantificeringsbevægelsen, men siger, at den har mest at tilbyde folk, der ligesom Smarr zoomer ind på specifikke emner. Mine kolleger har en læge-ved-bedst-attitude, siger Topol. Personer som Larry har meget mere investeret her, og de vil bruge tid og ressourcer på at indsamle så meget information som muligt. De klinikere, der har plasticiteten til at tilpasse sig dette, vil være bedre læger i fremtiden.

Smarr erkender, at mange mennesker ikke har hans evner til at samle og analysere data, og de har heller ikke hans ressourcer - han vurderer, at hans forbrændingsrate for tests og andre udgifter, som hans sygeforsikring ikke ville betale for, har varieret fra $5.000 til $10.000 om året. Alligevel tror han, at medicinske quests som hans vil blive mere almindelige med fremkomsten af ​​teknologier, der nemmere og billigere tester biomarkører og sekvenser DNA. Min særlige historie er et godt eksempel på en tidlig sejr, siger han. Jeg siger ikke, at vi skal af med læger. Men forestil dig, hvis du går ind til lægen, og små widgets har registreret data til skyen, og lægen kan se på det. Det bliver et meget mere produktivt besøg. Der vil være en befriende effekt på dem.

GOD TJEK

I modsætning til de læger, der anså Smarrs datamining som en klinisk ubrugelig akademisk øvelse af en amatør, hilser Sandborn hans input velkommen. Jeg har lært enormt meget af at lytte til patienterne gennem årene og bare være fordomsfri omkring den rejse, de gennemgår med deres sygdom, siger gastroenterologen. Alligevel har Smarrs usædvanlige projekt og personlighed klart tilskyndet Sandborn til at udforske et patient-læge forhold af en art, som han måske havde undgået med andre. Sandborn bemærker, at overtestning i mange tilfælde spilder penge, sender patienter på tangenter og kan føre til falske positive resultater, der faktisk forårsager skade. Ingen af ​​de ting gælder i Larrys tilfælde, siger han.

Sandborn har sagt ja til at ledsage Smarr på en ekspedition til en anden medicinsk grænse: mikrobiomet. I 2010 Natur udgivet en undersøgelse, der sigtede gennem afføringsprøver fra 124 mennesker og plukkede de mikrobielle gener ud hos raske individer og dem med Crohns eller colitis ulcerosa. I den raske gruppe fandt forskerne i gennemsnit 3,3 millioner mikrobielle gener - omkring 150 gange antallet af gener i det menneskelige genom. Mennesker, der havde en inflammatorisk tarmsygdom, husede 25 procent færre mikrobielle gener, og de bakteriearter, der var udtømte, var forskellige i mennesker med Crohns og dem med colitis ulcerosa.

Da Smarr var Smarr, besluttede han at få sit mikrobiom sekventeret på J. Craig Venter Institute. Sandborn planlægger til gengæld at arbejde sammen med forskere ved Venter Instituttet for at vurdere, om de kan trække noget meningsfuldt ud af disse mest basale data, kombineret med Smarrs biomarkører og udviklingen af ​​hans sygdom. Fremtidige behandlinger kan for eksempel specifikt genbefolke tarmen med de bakterier, som mennesker med sygdommen mangler. Smarr planlægger også at få hele sit genom sekventeret af George Church, genetikeren fra Harvard University, hvis Personal Genome Project rekrutterer folk, der er villige til at dele lægejournaler og DNA-sekvenser. Larry og et par andre er ved at blive meget velafmålte individer, siger Church. Det, vi forsøger at gøre, er at samle sådanne individer og gøre det til mere en kollektiv proces. Hvis du holder data for dig selv, er det svært at fortolke.

Larry Smarr har ikke overbevist mig om, at jeg kan håndtere min colitis ulcerosa mere effektivt ved at følge hans spor. Men hans erfaring har tilskyndet mig til at overveje muligheder, jeg tidligere har nedsat eller ikke kendte til. Jeg fik 23andMe til at analysere mine enkeltnukleotid-polymorfismer, som fremhævede et mutant immunsystemgen, som jeg bærer, og som næsten fordobler min risiko for colitis ulcerosa. Jeg sluttede mig til Personal Genome Project – som også vil sekventere mit mikrobiom – og indvilligede i at offentliggøre alle mine DNA og medicinske journaler. Jeg så Sandborn som en patient, og vi planlægger at overvåge mit CRP og lactoferrin under en opblussen og på medicin. Hvis jeg kan finde immunmodulerende lægemidler på markedet, der specifikt modvirker virkningerne af mit mutante gen og ikke har alvorlige bivirkninger, siger Sandborn, at han også er villig til at prøve dem på mig.

I slutningen af ​​min konsultation med Sandborn bliver det klart, at vi deler en følelse af skepsis og håb om den nye medicinske verden, som Larry Smarr har opmuntret os hver især til at gå ind i. Jeg er ikke i tvivl om, at det her er fremtiden for medicin, men jeg aner ikke, hvordan jeg kommer derhen herfra, siger han. Så igen, når du finder de rigtige patienter, kan du begynde at finde ud af, hvordan du kommer videre.

BØRN medvirkende redaktør Jon Cohen er korrespondent med Videnskab . Hans seneste bog er Næsten chimpanse: Tegner de linjer, der adskiller os fra dem igen.

skjule