211service.com
Gener fra menneskelige mutanter peger på en ny supermagt
Regeneron Pharmaceuticals
Jagten på mutationer, der fremmaner medicinske superkræfter, har vist folk, der er resistente over for leversygdomme, selvom de drikker som sindssyge.
Det store biotekselskab Regeneron Pharmaceuticals siger, at det har fundet mennesker med en genmutation, der ser ud til at efterlade dem for det meste immune over for fedtleversygdom, som er udbredt i USA som følge af både alkoholisme og overspisning.
Nu, siger selskabet, vil det samarbejde med gendæmpningsspecialisten Alnylam Pharmaceuticals for at skabe medicin, der efterligner virkningen.
Regeneron driver en af verdens største gensekventeringsoperationer i partnerskab med Geisinger Health System, operatør af et stort hospitalsnetværk.
Den har DNA-koden og lægejournaler fra tusindvis af frivillige.
Det giver virksomheden mulighed for at søge efter personer, der er usædvanligt resistente over for visse sygdomme og derefter afgøre, om der er en forklaring i deres DNA (se Søgningen efter exceptionelle genomer).
Jagten på genetiske superkræfter kan hurtigt føre til nye lægemidler, såsom en kraftfuld kolesterolsænkende medicin, der allerede sælges af Regeneron.
Denne gang gennemsøgte Regeneron DNA, blodniveauer og elektroniske optegnelser fra 46.544 frivillige for at lede efter links til leverskade.
De nulstillede et gen kaldet HSD17B13 . De fandt ud af, at folk, der mangler en arbejdskopi af dette gen, havde en 73 procent lavere chance for skrumpelever på grund af drikkeri og halvt så stor chance for andre typer skrumpelever.
Hvordan den beskyttende effekt virker, er ikke helt klart. Men de to biotekselskaber siger, at de nu vil forsøge at skabe et lægemiddel til behandling af fedtleversygdom.
Omkring en fjerdedel af amerikanerne lider af tilstanden, ifølge en rapport offentliggjort af Regeneron-forskerne i New England Journal of Medicine den 21. marts.
Fedtlever er kronisk og ikke altid farligt. Biotekvirksomhederne siger, at de søger at behandle en specifik type kaldet nonalcoholic steatohepatitis eller NASH, som er mere tilbøjelige til at føre til leversvigt.
Leverproblemet er forbundet med overvægt, så vægttab kan bremse det. For dem, der ikke kan smide kiloene, kan Regeneron i sidste ende have en superkraft i et hætteglas.