Genetikere begynder test af et internet for DNA

En koalition af genetikere og computerprogrammører, der kalder sig selv Global Alliance for Genomics and Health udvikler protokoller til udveksling af DNA-oplysninger på tværs af internettet. Forskerne håber, at deres arbejde kan være lige så vigtigt for lægevidenskaben som HTTP, protokollen oprettet af Tim Berners-Lee i 1989, var for internettet.

Et af gruppens første demonstrationsprojekter er en simpel søgemaskine der finkæmmer DNA-bogstaverne fra tusindvis af menneskelige genomer, der er lagret ni steder, herunder Googles serverfarme og University of Leicester i Storbritannien. Ifølge gruppen, som omfatter nøgleaktører i Human Genome Project, er søgemaskinen starten af en slags internet af DNA, der i sidste ende kan binde millioner af genomer sammen.

De teknologier, der udvikles, er applikationsprogramgrænseflader eller API'er, der lader forskellige gendatabaser kommunikere. Samling af information kan fremskynde opdagelser om, hvad gener gør, og hjælpe læger med at diagnosticere sjældne fødselsdefekter ved at matche børn med formodede genmutationer med andre, der vides at have dem.

Alliancen blev udtænkt for to år siden på et møde i New York med 50 videnskabsmænd, der var bekymrede over, at genomdata var fanget i private databaser, bundet af juridiske samtykkeaftaler med patienter, begrænset af reglerne om privatlivets fred eller nidkært kontrolleret af videnskabsmænd for at fremme deres eget videnskabeligt arbejde. Det stiler sig efter World Wide Web Consortium, eller W3C, et organ, der fører tilsyn med standarder for internettet.

Det skaber internetsproget til at udveksle genetisk information, siger David Haussler, videnskabelig direktør for genom-instituttet ved University of California, Santa Cruz, som er en af ​​gruppens ledere.

Gruppen begyndte at udgive software i år. Dets håb - som endnu stort set ikke er realiseret - er, at enhver videnskabsmand vil være i stand til at stille spørgsmål om genomdata, som andre laboratorier besidder, uden at støde på tekniske barrierer eller regler for privatliv.

Forskerne følte, at de var nødt til at handle, fordi de faldende omkostninger ved at afkode et genom - dengang omkring 10.000 dollars og nu allerede tættere på 2.000 dollars - producerede en strøm af data, de ikke var forberedt på. De frygtede at ende som amerikanske hospitaler med elektroniske systemer, der for det meste er balkaniserede og ude af stand til at kommunikere.

Den måde, genomiske data tilsløres på, er ved at blive et problem, fordi genetikere har brug for adgang til stadig større populationer. De bruger DNA-oplysninger fra så mange som 100.000 frivillige til at søge efter gener relateret til skizofreni, diabetes og andre almindelige sygdomme. Alligevel ses selv disse mængder af data ikke længere som store nok til at drive opdagelse. Du kommer til at få brug for millioner af genomer, siger David Altshuler, vicedirektør for Broad Institute i Cambridge og formand for den nye organisation. Og ingen enkelt database er så stor.

Global Alliance mener, at svaret er et netværk, der ville åbne de forskellige databaser for begrænsede digitale søgninger fra andre videnskabsmænd. Ved at bruge det koncept, siger Heidi Rehm, genetiker ved Harvard Medical School, arbejder alliancen allerede på at sammenkæde nogle af verdens største databaser med information om brystkræftgener. BRCA1 og BRCA2 , samt ni i øjeblikket isolerede databaser indeholdende data om gener, der forårsager sjældne børnesygdomme.

I marts lancerede gruppen en test af, om videnskabelige organisationer ville være villige til at dele data. Et produkt kaldet Beacon lader ejeren af ​​en database åbne den for strengt begrænsede søgninger.

Vi forsøger ikke at opfinde en teknisk bedrift; det nedbryder dette problem med folk, der ikke deler data, siger Marc Fiume, en kandidatstuderende i datalogi ved University of Toronto, som byggede en del af grænsefladen. Dette lader dig undersøge, men uden at identificere nogen eller krænke patientens privatliv.

Indtil videre er 15 databaser kompatible med Beacon, som Fiume vurderer som en rimelig succes. Tre er lagre af offentlige genomer, som Google vedligeholder en kopi af, og en er hos et softwarefirma kaldet Curoverse i Boston (se Google Wants to Store Your Genome).

Haussler siger, at en fremtidig protokol vil give adgang til gradvist flere data, men på en kontrolleret måde. Forskere skulle registrere sig eller endda underskrive juridiske aftaler. Hvis det er 'Giv mig hele genomet', ville du indgå en kontrakt for det, siger han.

En ændring, som alliancen presser på, er en ny type mastersamtykkeformular, dokumentet, der fastlægger frivilliges rettigheder, når de afleverer deres genomer. Det nye samtykke er bredere end de fleste og giver tilladelse til kontrolleret adgang for forskere rundt om i verden. Det lover, at ingen forsker vil identificere en deltager, selvom da DNA er et unikt, ligesom et fingeraftryk, ville der ikke være nogen garantier.

Ligesom W3C har Global Alliance værtsinstitutioner, der betaler dens regninger. Indtil videre er de Broad Institute, Wellcome Trust Sanger Institute i Storbritannien og Ontario Institute for Cancer Research, ifølge Altshuler, som afviste at sige, hvor mange penge hver havde bidraget med.

John Wilbanks, chief commons officer for nonprofitorganisationen Sage Bionetworks, arbejder med alliancen og er også tidligere medlem af W3C. Han siger, at alliancen har en sværere opgave, end W3C havde. Internettet eksisterede længe før Web-konsortiet gjorde. Det er den store forskel, siger han. Nettet fik trækkraft, og konsortiet blev oprettet for at styre det. De behøvede ikke oprette internettet.

skjule