Genetisk screening kan afdække risikable kampe i sædbanken

Inden for det næste år kan kvinder, der vælger en sæddonor, muligvis bruge en genetisk analysetjeneste, der identificerer dem med DNA, der kan forårsage sygdom, hvis de kombineres med deres eget.

Spermdonorer er allerede screenet for en håndfuld genetiske tilstande, og modtagere kan vælge mellem donorer baseret på kvaliteter som højde, atletik og uddannelse. En mere detaljeret analyse af, hvordan donor-DNA ville kombineres med modtagerens DNA, ville være næste skridt.

Et firma ringede GenePeeks vil bruge DNA-scanning mikroarrays, som er billigere at bruge end hel-genom-sekventering, til at undersøge de omkring 250.000 DNA-baser i genomerne af sædbankkunder og donorer. Virksomheden vil derefter bruge det, der er kendt om, hvordan DNA blandes og opdeles under æg- og sæddannelse til at beregne tusindvis af virtuelle børns genomer. Hvert af disse virtuelle genomer vil derefter blive analyseret for sygdomsrisici. Donorer, der producerede virtuelle babyer, der har arvet en genetisk sygdom, kan derefter udelukkes.

GenePeeks er omkring seks måneder væk fra at lancere sin tjeneste og vil snart annoncere sin første partner sædbank, siger CEO Anne Morriss .

I dag screener sædbanker potentielle donorer for visse genetiske forhold afhængigt af deres etniske baggrund, og alle donorer screenes for en defekt kopi af genet for cystisk fibrose. En beskadiget kopi er ikke nok til at påvirke afkommet (barnet ville være bærer af sygdommen, men ville ikke lide af det), men hvis to kopier videregives - en fra en donor, en fra moderen - så er barnet vil have den kroniske og ofte dødelige sygdom.

GenePeeks vil også scanne for tusindvis af andre sygdomsrisici, der er forårsaget af to defekte kopier af et enkelt gen.

Inspirationen til virksomheden kom fra Morriss egen erfaring med sæddonation. Hendes søn, Alec, blev født ved hjælp af donorsæd, og han lider af en genetisk tilstand, der forhindrer hans krop i at omdanne fedt til energi, hvilket kan føre til koma, anfald og pludselig død. Ingen i Morriss familie havde nogensinde haft tilstanden, men hun bærer et defekt eksemplar, og tilfældigt valgte hun en donor, som også var en bærer.

Det, jeg tænker på hver eneste dag, er i bund og grund, at Alecs sygdom kunne forebygges, siger Morriss. Så hun og Princeton genetiker Lee Silver medstiftede GenePeeks, som vil bruge Silvers proprietære algoritmer til at beregne tusindvis af virtuelle børns genomer. Hvert af disse virtuelle genomer kan derefter kontrolleres for sygdomsrisiko. Vi vil gerne sikre os, at vi reducerer antallet af børn, der skal betale den pris, siger Morriss. Vi er et sted som art, hvor vi kan gøre dette.

Tanken er ikke at finde det perfekte match til en sædbankkunde, men at udelukke potentielt risikable matches. Så i stedet for en liste med 300 potentielle donorer at vælge imellem, kan en kvinde, der bruger GenePeeks' service, vælge fra en pulje på 250, siger Silver. Vi fortæller hende ikke, hvad hun skal vælge, men hvis hun vil, kan hun undgå visse donorer, siger han.

De udelukkede donorer vil være forskellige fra klient til klient. Disse donorer kan være helt gode for en anden kvinde - det er meget specifikt for kombinationen af ​​gener, siger Silver.

Eksperter i assisterende reproduktion siger, at ideen bag GenePeeks er potentielt gavnlig for familier, men de understreger også behovet for god genetisk rådgivning. En bekymring for Richard Scott , en reproduktiv endokrinolog, fødselslæge og gynækolog og stiftende partner af Reproductive Medicine Associates of New Jersey, er, at risikoen måske aldrig synes lav nok for nogle sædbankkunder. Hvad du ikke ønsker, er, at det her skal være så skræmmende, at folk ikke kommer til at få en familie, siger Scott. For at forstå risikoen ordentligt, skal de have en virkelig omfattende rådgivning, der er af høj kvalitet og ensartet anvendt, siger han.

Joe Leigh Simpson , senior vicepræsident for forskning for March of Dimes , en nonprofit med fokus på reproduktiv sundhed og en fødselslæge og gynækolog, der specialiserer sig i genetisk medicin, er enig i, at rådgivning er afgørende, især i betragtning af det videnskabelige samfunds voksende, men begyndende forståelse af sygdommens genetiske grundlag (se Ved blot at dele kunne læger låse op for Genomets potentiale). Par skal være opmærksomme på, at de kan forlade dette frustrerede, fordi lægevidenskaben ikke er i stand til at fortælle dem, hvad alle deres ændringer betyder lige nu, siger Simpson.

Morriss siger, at GenePeeks er i gang med at opbygge et genetisk rådgivningsteam, der vil arbejde med både klienter og donorer, men i sidste ende er de eneste resultater, klienterne vil se, en tilpasset liste over sæddonorer. Klient- og donor-DNA i sig selv vil ikke blive analyseret for sygdomsrisiko. Kun de virtuelle børns genomer vil få fortolkningen af ​​sygdomsrisikoen. I tilfælde, hvor analysen afslører en høj risiko for overførsel af en genetisk sygdom, vil det genetiske rådgivningsteam enten fortælle klienten eller donoren direkte, fortælle hans eller hendes læge eller slet ikke sige noget, afhængigt af klientens eller donors instruktioner forud for testningen .

Virksomheden er stadig ved at finde ud af præcis, hvordan man håndterer nogle vigtige spørgsmål, såsom hvorvidt virksomheden vil fortælle deltagerne, at de er bærere af genetisk sygdom. GenePeeks vil levere rå genomscanningsdata til donorer eller klienter, der anmoder om det, og vil opmuntre dem til at få dem fortolket af en genetisk analysetjeneste, siger Morriss.

Hun siger, at tjenesten sandsynligvis vil koste mindre end $1.000. Vi vil gerne gøre det tilgængeligt, siger Morriss. Det er derfor, vi arbejder med [microarray]-teknologi. Hun siger, at virksomheden kan bruge mere grundige sekventeringsbaserede teknologier, når prisen er den rigtige.

skjule