211service.com
Genetisk test falder fladt i store patientmedicinske forsøg
I de senere år er DNA-varianter i to forskellige gener blevet forbundet med, hvor meget blodfortyndende en patient har brug for. Forskere har udviklet algoritmer til at forudsige en korrekt dosis baseret på disse gener samt egenskaber som vægt og alder. Men nu tyder ny forskning på, at disse formler faktisk ikke hjælper læger med at bestemme den rigtige dosis.
Blodfortyndere kan være vanskelige at ordinere, fordi hver patient kan reagere forskelligt afhængigt af deres fysiske egenskaber, deres kost og anden medicin, de tager. Baseret på den information skræddersyer lægerne doseringen, så den er høj nok til at forhindre koagulation, men ikke så høj, at den forårsager indre blødninger. Når først en indledende dosis er givet, kan blodprøver hjælpe en læge med at finde den bedste dosis.
Håbet har været, at læger måske er bedre i stand til at ramme den rigtige dosis ved at se på gener, der vides at påvirke en patients reaktion på lægemidlerne - en tilgang kaldet farmakogenetik. Mange eksperter har fremmet denne tilgang, og nogle små patientforsøg har givet håb, skriver Bruce Furie , en Harvard-specialist i blødnings- og koagulationsforstyrrelser, i en redaktionel i New England Journal of Medicine. U.S. Food and Drug Administration ændrede endda etiketten på én blodfortynder for at bemærke virkningerne af disse genvarianter. Genetikken ved blodfortyndende respons bruges også ofte som et eksempel på, hvordan genomanalyse kunne være medicinsk nyttig (se Hvorfor vi har ret til forbrugergenetik).
Men andre har modstået presset for at inkorporere gentestning i blodfortyndende recept, fordi der ikke har været store nok forsøg til at bevise, at det gør en forskel i at finde den rigtige dosis for patienterne (se Enhancing Access to Genomic Medicine). Tre undersøgelser offentliggjort tirsdag i NEJM tyder på, at denne forsigtige holdning kan være rigtig.
To af studierne fandt ud af, at gentest ikke gjorde nogen forskel i, hvor godt en læge kunne finde den rigtige dosis. Den tredje fundet at genetisk testning kun giver en lille forbedring: Patienterne var på den rigtige mængde kun syv procent oftere, hvis gentest blev inkorporeret i deres dosering. Og en af undersøgelserne fandt ud af, at genetisk analyse endda misforstået dosering til afroamerikanske patienter.
En advarsel til de negative konklusioner af disse undersøgelser er, at nogle af patienterne ikke havde genetiske data tilgængelige før deres første dosis. I disse tilfælde blev genetisk information tilgængelig et par dage efter deres første dosis og blev brugt i kombination med standardvurderinger til at justere doseringen.
Så hvad betyder det, at dette plakatbarn af farmakogenetik skulle klare sig så dårligt i store forsøg? National Institutes of Health, som finansierede en af undersøgelserne, mener ikke, at det er på tide at give op på ideen om, at genetiske tests kunne hjælpe med at informere lægemiddelbeslutninger, men siger, at disse ideer har brug for samme test som andre medicinske behandlingsstrategier:
Disse resultater fremhæver vigtigheden af at udvikle og evaluere farmakogenetiske tests hos patienter med forskellig race og etnisk baggrund, [sagde Gary Gibbons, direktør for National Heart, Lung and Blood Institute ved NIH i en udgivet erklæring. ] Vi er optimistiske med hensyn til udsigterne for personlig præcisionsmedicin, men vi skal sikre, at vi sætter disse tilgange igennem den samme type strenge test som enhver anden prognostisk test eller klinisk behandlingsstrategi.
Men selvom genetisk testning er vist bidrager til nogle beslutninger om stofbrug, vil omkostningerne ved den nye teknologi være de medicinske forbedringer værd? I undersøgelsen, der fandt en lille forbedring af doseringen til patienter, der fik genetiske tests, var gevinsten så lille, at nogle siger eksperter det opvejes af de ekstra omkostninger og indsats for klinikker at udføre disse tests.