211service.com
Genetiske tilpasninger til høj højde
Atmosfæren omkring bjerglandsbyerne i Tibets høje tinder, som strækker sig omkring 14.000 fod over havets overflade, indeholder 40 procent mindre ilt end luften ved havoverfladen. Det barske miljø har fældet mange ivrige bjergbestigere, men de mangeårige indbyggere i de høje bjerglandsbyer ser ud til at trives i den tynde luft. Ny genetisk analyse af denne population begynder at forklare hvorfor.
En klatrer på Mt Everest. Kredit: Jing Wang
Forskere fra University of California, Berkeley sekventerede exomerne - de tre procent af genomet, der koder for proteiner - af 50 tibetanere og 40 han-kinesere, og afslørede mere end 30 gener med DNA-mutationer, der er blevet mere udbredt hos tibetanere end han-kinesere. Næsten halvdelen af disse gener hjælper med at regulere, hvordan kroppen bruger ilt, ifølge undersøgelsen, offentliggjort i dag i tidsskriftet Videnskab . Forskere siger, at resultaterne illustrerer det seneste eksempel på naturlig udvælgelse hos mennesker.
En særlig udbredt mutation hos tibetanere – den er til stede hos færre end 10 procent af han-kineserne og næsten 90 procent af alle tibetanere – ligger tæt på et gen kaldet EPAS1. (EN anden undersøgelse i samme nummer også hentet denne variant.) Tidligere forskning tyder på, at dette gen spiller en rolle i at regulere hæmoglobin som reaktion på ilt. Ifølge Rasmus Nielsen , en professor i integrativ biologi ved Berkeley, der ledede den statistiske analyse for en af undersøgelserne, blev dette gen kaldt superatletgenet, da det først blev identificeret for flere år siden, fordi nogle varianter er forbundet med forbedret atletisk præstation.
Mennesker med to kopier af genet, der lever i stor højde, har færre røde blodlegemer og lavere hæmoglobinniveauer end dem med en eller ingen kopier. Fundet kan til dels forklare tibetanernes modstand mod bjergsyge; når mennesker, der lever ved havoverfladen, rejser til store højder, kompenserer deres kroppe for den lave ilt ved at lave flere røde blodlegemer. Det gør blodet mere tyktflydende, hvilket gør det vanskeligt at ilte væv og øger risikoen for trombose og abort. Det er endnu ikke klart, hvordan mennesker med to kopier af varianten klarer lavere hæmoglobinniveauer, selvom de ser ud til at have lignende iltniveauer som dem uden mutationen.