211service.com
Genom redigering for at vende Bubble Boy Syndrome
En ny form for genterapi, som involverer redigering i stedet for at erstatte defekte gener hos syge mennesker, bliver brugt eksperimentelt hos patienter. Den seneste rapport viser, hvordan forskere kan korrigere et ødelagt gen, som det sidder i patientens genom. Hvordan patientens helbred, et 4 måneder gammelt spædbarn, vil ændre sig, er endnu ikke rapporteret.
Genom redigeringsteknologi betragtes som et lovende nyt værktøj til at helbrede sygdomme. I årtier har genterapi betydet, at en virus leverer en funktionel kopi af et gen, der er dysfunktionelt hos en patient. Den dysfunktionelle kopi forbliver, og den terapeutiske version forbliver typisk adskilt fra resten af genomet.
Teknologien har ulemper. For det første, ved at sidde uden for genomet, reguleres aktiviteten af det terapeutiske gen ikke ordentligt. I nogle tilfælde leveres den terapeutiske kopi af en retrovirus, der stikker det nye gen ned næsten tilfældigt i patientens genom, hvilket risikerer at forstyrre et andet gen, hvilket potentielt får celler til at blive kræftfremkaldende. For det andet kan nogle sygdomme, såsom Huntingtons, ikke behandles på denne måde, fordi den ødelagte kopi af genet forårsager skade. For at behandle denne slags tilstande skal den originale kopi af genet korrigeres. Brug af genomredigering til at reparere gener kunne omgå disse problemer (se Genomkirurgi).
I den ny undersøgelse , offentliggjort i dag i tidsskriftet Natur , behandlede forskere i Milano en tilstand kendt som alvorligt kombineret immundefektsyndrom eller SCID (denne tilstand omtales nogle gange som bobledrengesygdom, fordi børn, der er ramt, kan leve i beskyttede miljøer, fordi risikoen for død fra smitsomme sygdomme er yderst sandsynlig). Børn med denne genetiske tilstand er tidligere blevet behandlet med den additive genterapimetode, og nogle led leukæmi-lignende sygdomme som en bivirkning (se Genterapiens glitrende løfte). I den nye rapport beskriver forskere behandling af et enkelt spædbarn med zinkfinger-nukleaser designet til at reparere en defekt kopi af et vigtigt immunsystemgen.
Rapporten ser ikke på de langsigtede sundhedseffekter for spædbarnet. Men holdet viser, at genomredigeringen rekonstituerede en funktionel kopi af immunsystemgenet i en lille fraktion af knoglemarvsceller (som giver anledning til immunceller). Dette arbejde er utvivlsomt et skridt i retning af at bruge genreparation til genterapi, skriver immunolog Alain Fischer i en ledsagende artikel, der også er offentliggjort i Natur . Fischer ledede de første vellykkede genterapiforsøg for SCID-patienter.
I marts rapporterede forskere om et endnu mere dramatisk eksempel på genreparation. Forskere brugte zinkfingre til at konstruere immuncellerne hos patienter med HIV til at modstå virussen (se Kan genterapi helbrede HIV?). Hos nogle få patienter faldt mængden af virus i blodet, og hos en patient kunne virussen ikke længere findes.