211service.com
Genterapi kunne befri nogle mennesker fra et helt liv med blodtransfusioner
Joern Pollex | Getty
En engangs, eksperimentel behandling af en arvelig blodsygdom har vist dramatiske resultater i en lille undersøgelse. Det er en stor milepæl for virksomheden, der skabte den, Bluebird Bio, og den seneste i en række af succeser for genterapier, som har til formål at modificere en persons DNA til at behandle sygdom.
Omkring 288.000 mennesker verden over har beta-thalassæmi, en genetisk lidelse, hvor kroppen ikke producerer nok hæmoglobin, det jernrige, iltbærende protein i røde blodlegemer. Men i et internationalt klinisk forsøg med Bluebirds behandling var 15 ud af 22 patienter med sygdommen i stand til at stoppe blodtransfusioner helt efter at have modtaget behandlingen. De øvrige syv patienter, hvoraf størstedelen havde den mest alvorlige form for sygdommen, har nu mindre ofte behov for transfusioner.
Læger fulgte patienter i op til tre et halvt år, og behandlingen så ikke ud til at aftage i løbet af den tid. Resultaterne offentliggøres i dag i New England Journal of Medicine .
Alle undersøgelsens deltagere havde modtaget regelmæssige blodtransfusioner hver tredje til fjerde uge, siden de var omkring seks måneder gamle, siger hovedforfatter Alexis Thompson, en læge ved Lurie Children's Hospital i Chicago.
En transfusion kan tage fire til seks timer, og hyppige transfusioner kan få jern til at ophobes i blodet, hvilket fører til alvorlige bivirkninger. EN 2016 undersøgelse udført i Storbritannien anslået, at omkostningerne ved at behandle en patient med svær beta-thalassæmi topper $720.000 over 50 år.
Genterapien involverer at udvinde stamceller fra en patients knoglemarv og modificere dem uden for kroppen med en virus, der er blevet tilpasset til at bære korrekte kopier af HBB gen, som danner hæmoglobin. Mutationer i dette gen forårsager beta-thalassæmi. Cellerne infunderes derefter tilbage i patientens marv for at begynde at producere sunde blodceller.
Thompson siger, at virkningen på patienter har været bemærkelsesværdig. De har været bundet til denne igangværende medicinske behandling, der er byrdefuld og dyr for hele deres liv, siger hun. Genterapi har givet folk mulighed for at have forhåbninger og virkelig forfølge dem.
I december udstedte USA sin første godkendelse af en genterapi til at rette op på en arvelig genetisk egenskab. Kaldet Luxturna, det er beregnet til at genoprette noget syn for mennesker med en sjælden form for genetisk synstab. To genterapier mod kræft, Kymriah og Yescarta, blev også godkendt sidste år.
Bluebird, der er baseret i Cambridge, Massachusetts, udvikler også genterapi til seglcellesygdom og cerebral adrenoleukodystrofi i barndommen, også kendt som Lorenzos oliesygdom, en ødelæggende lidelse, der påvirker nervesystemet. I 2017 rapporterede virksomheden, at en fransk dreng, der havde modtaget sin genterapi for seglcelle har nu ingen symptomer af sygdommen.
David Davidson, Chief Medical Officer hos Bluebird, siger, at virksomheden vil søge godkendelse til sin beta-thalassæmi-behandling i Europa senere på året, efterfulgt af en ansøgning i USA. Hvis det bliver godkendt, siger han, planlægger Bluebird at få det tilbudt flere steder i USA og Europa.