211service.com
Genterapi skaber en ny Fovea
Tolv måneder efter at have modtaget en eksperimentel genterapi for en sjælden, arvelig form for blindhed, opdagede en patient, at hun kunne læse et oplyst ur i familiens bil for første gang i sit liv. De uventede fund tyder på, at hjernen kan tilpasse sig ny sansekapacitet, selv hos mennesker, der har været blinde siden fødslen.
Korrigering af syn: For at levere det korrigerende gen til øjet skærer kirurger øjets glasagtige gel og injicerer derefter en virus fyldt med korrigerende gener under nethinden (en model af øjet er vist her).
Patienten, som forbliver anonym, lider af en sygdom kaldet Leber congenital amaurosis, hvor et unormalt protein i patienters fotoreceptorer alvorligt forringer deres følsomhed over for lys. Det er som at have flere par solbriller på i et mørkt rum, siger Artur Cideciyan , en forsker ved University of Pennsylvania i Philadelphia, som overvågede forsøget.
Ved starten af undersøgelsen injicerede læger et gen, der koder for en funktionel kopi af proteinet, i en lille del af det ene øje - omkring otte til ni millimeter i diameter - af tre patienter, alle i tyverne og blinde siden fødslen. I foreløbige resultater offentliggjort sidste år fandt Cideciyan og kolleger, at alle tre patienter viste væsentlige forbedringer i deres evne til at detektere lys tre måneder efter behandlingen.
Forskerne har nu offentliggjort nye resultater af undersøgelsen i tidsskriftet Human genterapi , hvilket viser, at disse forbedringer forblev stabile efter et år. Og i et brev til New England Journal of Medicine , de beskriver overraskende gevinster i én patients syn. Det var uventet, fordi den store forbedring af synet var sket inden for uger efter behandlingen, siger Cideciyan.
Uddybende fandt forskerne ud af, at patienten så ud til at bruge den behandlede del af hendes øje som en anden fovea - den del af nethinden, der er tættest befolket med fotoreceptorer og typisk bruges til detaljeret syn, såsom læsning. Patienten kunne registrere svagere lys ved hjælp af det behandlede område, end hun kunne med sin naturlige fovea. Vi indså, at hun langsomt tilpassede sig sit nyfundne syn ved ubevidst at fokusere sin opmærksomhed på det behandlede område i modsætning til den ubehandlede centrale fovea, siger Cideciyan. Det tyder på, at der er en plasticitet, en evne til at tilpasse sig i den voksne visuelle hjerne.
Det er meget opmuntrende, siger Kang Zhang , en øjenlæge og direktør for Institute for Genomic Medicine ved University of California, San Diego, som ikke var involveret i undersøgelsen. Dannelsen af næsten endnu et synscenter har implikationer, efterhånden som vi går fremad for patienter med medfødt blindhed. De er måske ikke i stand til at bruge deres normale fovea, men de kan måske udvikle et nyt synscenter.
Forskere planlægger nu at studere andre patienter i forsøget for at afgøre, om de har oplevet lignende forbedringer. De håber også at finde ud af, hvordan man kan fremskynde disse gevinster, måske ved at bruge visuel træning målrettet det område, der behandles med genterapi.
Forskerne siger også, at det er lovende, at patienternes visuelle forbedringer holdt i et år efter injektionen. Det betyder, at for medfødt eller barndomsblindhed, siger Zhang, er der potentiale til i det mindste at stabilisere, hvis ikke forbedre, synsfunktionen.