Genterapitransplantater har repareret et barns ødelæggende hudlidelse

Center for Regenerativ Medicin, University of Modena og Reggio Emilia

I juni 2015 blev en syv-årig dreng indlagt på en brandsårsafdeling på et hospital i Tyskland, ikke for en forbrænding, men for vabler, der dækkede næsten hele hans krop. De var forårsaget af en alvorlig genetisk sygdom - en bindevævssygdom kaldet epidermolysis bullosa.

Han havde mistet omkring 60 procent af det yderste lag af sin hud, hvilket førte til en livstruende bakteriel infektion. For at redde hans liv udførte lægerne en eksperimentel procedure, der involverede at tage sunde hudceller fra patientens krop, genetisk modificere dem i et laboratorium og dyrke cellerne til ark, som de derefter podet på hans krop.

Brug af denne teknik, kendt som genterapi , forskere var i stand til at rekonstruere 80 procent af drengens hud, inklusive hans arme, ben og ryg. Behandlingen er beskrevet i dag i dagbladet Natur .

Små pletter af hud var blevet repareret på denne måde før, men Jean Tang, en læge og lektor i dermatologi ved Stanford, siger, at dette er den største mængde hud, der er blevet rekonstrueret ved genterapi til dato. Tang og hendes kolleger arbejder sammen med biotekvirksomheden Abeona på en lignende tilgang til en anden type epidermolysis bullosa. Der er tre hovedtyper af sygdommen, som kan være forårsaget af arvelige mutationer i forskellige gener.

En pige med epidermolysis bullosa. THE DYSTROPHIC EPIDERMOLYSIS BULLOSA RESEARCH ASSOCIATION OF AMERICA (DEBRA)

Patienter med epidermolysis bullosa lever i ulidelig smerte, og deres hud er så skrøbelig at røre ved, at de, der er født med lidelsen, har fået tilnavnet sommerfuglebørn. Lidelsen producerer kroniske og ubehandlede sår, der let bliver inficeret og i sidste ende kan blive kræftfremkaldende. Omkring 500.000 mennesker verden over har epidermolysis bullosa.

I denne undersøgelse indeholdt patientens celler en mutation i LAM3 gen, som påvirker et protein, der er nødvendigt for at styrke epidermis, det øverste lag af huden, og hjælpe det med at binde sig til underliggende lag. Mutationer i dette gen laver unormale proteiner, der får huden til at danne blærer og til sidst danner åbne, kroniske sår.

Forskere udtog celler fra et ikke-blærende område af barnets krop. Fra denne hudprøve isolerede de stamceller, som har evnen til at regenerere nye, sunde hudceller. For at rette op på den genetiske mutation behandlede de patientens celler med en konstrueret virus indeholdende en korrekt kopi af LAM3 gen. De dyrkede flere af disse celler til ark og podede dem derefter på patientens krop. Arkene varierede i størrelse fra to gange tre tommer til omkring fem gange fem tommer.

Implantaterne blev påført i en serie af tre operationer. Huden er siden helet normalt, uden blærer i de rekonstruerede områder, og barnet har været i stand til at vende tilbage til skolen og endda spille fodbold.

Tang siger, at hun er ekstremt begejstret for resultaterne. Hun og hendes kolleger bruger hudtransplantater til at behandle og hele kroniske åbne sår, men ikke til at erstatte hele huden.

En af undersøgelsens forfattere, Michele De Luca fra University of Modena og Reggio Emilia i Italien, siger, at han ikke mener, at der vil være behov for at genanvende grafts over tid.

Hvis vi tænker på den oplevelse, vi har med forbrændinger, vil denne epidermis stort set forblive for evigt, sagde De Luca tirsdag i et opkald med journalister. Læger har behandlet forbrændingspatienter med hudtransplantationer, der har varet i mere end 30 år, sagde han. Det kan med andre ord være en engangskur mod sygdommen.

Brett Kopelan, administrerende direktør for nonprofitorganisationen Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of America, siger, at genterapi ligner det bedste håb for sygdommen, som i øjeblikket ikke har nogen kur. Kopelans 10-årige datter har en alvorlig form for lidelsen.

Det her ville fuldstændig ændre hendes verden, siger han. Du taler om et helt nyt liv.

skjule