Gentest hjælper patienter med at undgå skjoldbruskkirtelkirurgi

Senere i år vil læger i USA være i stand til at bruge en gentest til at vejlede kræft i skjoldbruskkirtlen. Testen hjælper med at bestemme, hvornår patienter har en særlig farlig form for sygdommen, hvilket kan kræve, at kirurger udfører en anden operation oven i den indledende diagnostiske procedure. At vide, at en patient har denne særlige form for kræft i skjoldbruskkirtlen, kunne gøre det muligt for kirurger i stedet at foretage en enkelt, mere omfattende operation.





tekniker tester 142 gener

Genetisk biopsi: En Veracyte-tekniker tester 142 gener fra patienter med mistænkelige knuder i deres skjoldbruskkirtler.

Firmaet bag testen, Veracyte, sælger allerede et unikt genetisk assay, der hjælper læger med at beslutte, om de overhovedet skal opereres på patienter med kræft i skjoldbruskkirtlen. Skjoldbruskkirtel, der ikke er kræftfremkaldende, fjernes ofte, hvilket betyder unødvendig operation og livslang hormonbehandling for nogle patienter.

Begge tests er en del af en bredere bevægelse i de senere år for at bringe genetiske tests ind i medicinsk behandling, med onkologi førende. En test, fra Utallige genetik , leder efter mutationer forbundet med øget risiko for kræft; andre, såsom en, der tilbydes af Foundation Medicin , hjælpe læger med at ordinere lægemidler, der er skræddersyet til en bestemt tumor (se Foundation Medicine: Personalizing Cancer Drugs).



Veracytes første test er den eneste, der udelukker kræft. En klump, eller knude, er forårsaget af vækst af celler i skjoldbruskkirtlen, som er placeret i bunden af ​​nakken. Oftest er disse vækster ikke kræftformer. For at finde ud af, om de er det, vil lægerne først tage en lille nål for at trække celler ud af klumpen og derefter se på cellerne under mikroskopet. Og op til 30 procent af tiden i amerikanske klinikker, er den test ikke afgørende. Fordi kræft ikke kan udelukkes, er det næste skridt typisk at fjerne skjoldbruskkirtlen. Kirtlen producerer normalt vigtige hormoner, der regulerer stofskiftet og andre kropsfunktioner, så patienterne skal normalt derefter tage hormonbehandling resten af ​​livet.

Mellem 60 og 80 procent af tiden viser knuden i den fjernede skjoldbruskkirtel sig at være godartet. Du har unødigt udsat en patient for operation, siger Kishore Lakshman, direktør for et lokalt thyreoideaplejecenter i Fall River, Massachusetts. Dette sætter patienter i fare for komplikationer såsom infektion og skaber afhængighed af hormonbehandling. Siden 2011 har Lakshman brugt Veracytes gentest til at vurdere risikoen for kræft hos patienter, hvis indledende screening af skjoldbruskkirtlen ikke var afgørende. Da jeg fandt ud af, at der var en meget effektiv måde at kende en knudes godartede potentiale på uden at udsætte en patient for operation, var jeg hurtig til at hoppe på det, siger Lakshman.

Veracyte analyserede genekspressionsniveauer i hundredvis af patienter med skjoldbruskkirtelknolder, nogle kræftsygdomme, nogle ikke, og identificerede 142 gener, der pålideligt kan adskille godartede fra ondartede prøver. Ved at måle hvert gen i det menneskelige genom var vores videnskabelige team i stand til at udtrække genomisk information og fortolke den med maskinlæringsalgoritmer, der blev undervist til at genkende patienter med godartede knuder, siger Bonnie Anderson, CEO og medstifter af det South San Francisco-baserede selskab.



Udførelsen af ​​testen var vurderet og offentliggjort i New England Journal of Medicine i 2012. Det forsøg viste, at Veracytes test kan omklassificere en knude fra ubestemt til godartet 95 procent af tiden.

Ud over at redde patienter fra unødvendige operationer, kan testen spare betydelige sundhedsydelser. EN sundhedsøkonomisk studie af Johns Hopkins University School of Medicine-forskere fandt ud af, at hvis testen blev brugt universelt i USA til patienter, hvis nåleanalyse ikke var entydig, ville der spares cirka 122 millioner dollars i medicinske omkostninger hvert år, primært på grund af den betydelige reduktion af operationer.

Det kan forklare, hvorfor forsikringsselskaberne har bakket op om testen. Siden sin debut har det amerikanske nationale forsikringsprogram Medicare samt forsikringsselskaberne Aetna, Cigna, Humana og United Healthcare besluttet at dække omkostningerne ved Veracytes test.



Veracytes nye tilbud, der forventes til foråret, tilføjer et ekstra sæt gener til virksomhedens første panel. I en undersøgelse af 548 skjoldbruskkirtelnåleprøver blev fem patienter forudsagt at have en aggressiv form for skjoldbruskkirtelkræft. Alle fem patienter fik foretaget fjernelse af skjoldbruskkirtlen og viste sig at bære den farlige sygdom.

Virksomheden udvikler også en gentest for at hjælpe læger med at diagnosticere lungesygdom, som også kan kræve invasiv diagnostisk kirurgi for at identificere. Det produkt skulle være tilgængeligt i 2016, siger Anderson.

skjule