Google har udgivet et AI-værktøj, der giver mening i dit genom

Brendan Monroe

Næsten 15 år efter, at forskerne første gang sekventerede det menneskelige genom, er det stadig en formidabel udfordring at forstå den enorme mængde data, der koder for menneskeliv. Men det er også netop den slags problem, maskinlæring udmærker sig ved.

I mandags udgav Google et værktøj kaldet DeepVariant der bruger de nyeste AI-teknikker til at opbygge et mere præcist billede af en persons genom fra sekventering af data.

DeepVariant hjælper med at omdanne high-throughput sekventeringsudlæsninger til et billede af et fuldt genom. Den identificerer automatisk små insertions- og deletionsmutationer og enkeltbaseparmutationer i sekventeringsdata.

High-throughput-sekventering blev bredt tilgængelig i 2000'erne og har gjort genom-sekventering mere tilgængelig. Men de data, der er produceret ved hjælp af sådanne systemer, har kun tilbudt et begrænset, fejltilbøjeligt øjebliksbillede af et fuldstændigt genom. Det er typisk udfordrende for forskere at skelne små mutationer fra tilfældige fejl genereret under sekventeringsprocessen, især i gentagne dele af et genom. Disse mutationer kan være direkte relevante for sygdomme som kræft.

Der findes en række værktøjer til fortolkning af disse udlæsninger, herunder GATK, VarDict og FreeBayes. Men disse softwareprogrammer typisk bruger enklere statistiske og maskinlæringstilgange til at identificere mutationer ved at forsøge at udelukke læsefejl.

En af udfordringerne er i vanskelige dele af genomet, hvor hvert af [værktøjerne] har styrker og svagheder, siger Brad Chapman , en forsker ved Harvard's School of Public Health, der testede en tidlig version af DeepVariant. Disse vanskelige regioner er stadig vigtigere for klinisk sekventering, og det er vigtigt at have flere metoder.

DeepVariant er udviklet af forskere fra Google Brain-teamet, en gruppe, der fokuserer på at udvikle og anvende AI-teknikker, og Verily, et andet Alphabet-datterselskab, der er fokuseret på biovidenskab.

Holdet indsamlede millioner af high-throughput-læsninger og fuldt sekventerede genomer fra Genom i en flaske (GIAB) projekt, en offentlig-privat indsats for at fremme genomiske sekventeringsværktøjer og -teknikker. De tilførte dataene til et dybt læringssystem og tilpassede omhyggeligt modellens parametre, indtil den lærte at fortolke sekvenserede data med et højt niveau af nøjagtighed.

Sidste år vandt DeepVariant førstepladsen i PrecisionFDA Truth Challenge , en konkurrence afholdt af FDA for at fremme mere nøjagtig genetisk sekventering.

Succesen med DeepVariant er vigtig, fordi den demonstrerer, at inden for genomik kan deep learning bruges til automatisk at træne systemer, der yder bedre end komplicerede håndkonstruerede systemer, siger Brendan Frey, CEO for Dyb genomik .

Udgivelsen af ​​DeepVariant er det seneste tegn på, at maskinlæring kan være klar til at øge fremskridt inden for genomik.

Deep Genomics er en af ​​flere virksomheder, der forsøger at bruge AI-tilgange såsom dyb læring til at drille genetiske årsager til sygdomme og identificere potentielle lægemiddelterapier (se An AI-Driven Genomics Company Is Turning to Drugs).

Relateret historie

Relateret historieDeep Genomics har til formål at udvikle lægemidler ved at bruge deep learning til at finde mønstre i genomiske og medicinske data.

Frey siger, at AI i sidste ende vil gå langt ud over at hjælpe med at sekventere genomiske data. Den kløft, der i øjeblikket blokerer medicin lige nu, er i vores manglende evne til nøjagtigt at kortlægge genetiske varianter til sygdomsmekanismer og bruge den viden til hurtigt at identificere livreddende behandlinger, siger han.

En anden fremtrædende virksomhed på dette område er Wuxi Nextcode , som har kontorer i Shanghai, Reykjavik og Cambridge, Massachusetts. Wuxi Nextcode har samlet verdens største samling af fuldt sekventerede menneskelige genomer, og virksomheden investerer massivt i maskinlæringsmetoder.

DeepVariant vil også være det ledig på Google Cloud Platform. Google og dets konkurrenter tilføjer rasende maskinlæringsfunktioner til deres cloud-platforme i et forsøg på at lokke alle, der måtte have lyst til at udnytte de nyeste AI-teknikker (se Ambient AI er ved at fortære softwareindustrien).

Generelt er kunstig intelligens til at hjælpe mange aspekter af medicin med at tage store spring fremad i de kommende år. Der er muligheder for at udvinde mange forskellige slags medicinske data – fra billeder eller lægejournaler, for eksempel – for at forudsige lidelser, som en menneskelig læge kan gå glip af (se Maskinerne bliver klar til at lege læge og En ny algoritme for palliativ pleje).

Men genomisk medicin repræsenterer en særlig stor mulighed, fordi omfanget og kompleksiteten af ​​dataene er uden fortilfælde. For første gang i historien har vores evne til at måle vores biologi, og endda at handle på den, langt overgået vores evne til at forstå den, siger Frey. Den eneste teknologi, vi har til at fortolke og handle på disse enorme mængder data, er AI. Det vil fuldstændig ændre fremtiden for medicin.

skjule