211service.com
Har dine familiemedlemmer ret til din genetiske kode?
Tvillingerne Samantha Schilit (til venstre) og Arielle Schilit Nitenson (til højre) ved Nitensons bryllup i 2013.
I august 2015 gik Samantha Schilit til sin primære læge for at få taget blodprøver. En ph.d.-kandidat ved Harvard med speciale i menneskelig genetik, hun kløede efter at låse op for sine geners hemmeligheder med en test kaldet hel-genom-sekventering, som giver en fuld udlæsning af en persons DNA.
Patienter skal give deres informerede samtykke, før de gennemgår hel-genomsekventering eller anden genetisk test. Men der er ingen love, der begrænser, hvad patienter kan gøre med deres egen genetiske information, eller som kræver, at patienters familiemedlemmer er involveret i samtykkeprocessen. Dette rejser spørgsmål om, hvem der ejer en persons genetiske kode, da familiemedlemmer deler mange genetiske træk og kan rumme de samme genetiske abnormiteter forbundet med visse sygdomme.
Da Schilit fik sine testresultater tilbage et par måneder senere, overvejede hun ikke, at hendes identiske tvillingesøster Arielle Schilit Nitenson, en ph.d.-studerende i neurovidenskab ved Brown University, ville være bekymret over testen. De to var medforfatter en artikel i Journal of Genetic Counseling om deres oplevelse.
Dine gener tilhører ikke rigtig dig, siger Nitenson. Som identiske tvillinger deler Schilit og Nitenson næsten det samme genom. Så enhver vigtig information, Schilit lærte af testen, ville også være relevant for Nitenson.
Men i modsætning til sin søster var Nitenson ikke så ivrig efter at finde ud af, hvilke mulige mutationer der kunne gemme sig i hendes DNA, og hun var bekymret for, hvem der ville have adgang til dataene. Hun ønskede ikke, at hendes oplysninger skulle bruges til forskningsformål eller af et forsikringsselskab til at diskriminere hende. Kongressen vedtog loven om ikke-diskriminering af genetisk information i 2008, men selvom den forhindrer genetisk diskrimination for beskæftigelse og sygeforsikring, dækker den ikke livs-, handicap- eller langtidsplejeforsikring.
David Flannery, medicinsk direktør ved American College of Medical Genetics and Genomics, en organisation bestående af genetikfagfolk, siger, at bekymringer om privatlivets fred og deling af genetiske data ikke er nye. Men disse problemer er blevet mere komplekse, siden hel-genomtest blev kommercielt tilgængelige i 2013. Disse tests producerer enorme mængder data, hvoraf kun en lille brøkdel forskerne er i stand til at knytte til sygdomsrisiko.
Som det viste sig, viste resultaterne af Schilits test, at tvillingerne havde et ret sundt genom. De fandt ud af, at de kun var genetiske bærere for en håndfuld milde medicinske tilstande, men en af dem blev farlig, da Nitenson blev gravid med sit første barn tidligere på året. En af hendes genetiske mutationer kan give problemer under fødslen. Den genetiske abnormitet betyder, at visse almindelige smertelindringsmetoder og leveringsteknikker udgør en risiko for Nitenson og hendes baby. Bevæbnet med den viden fortalte Nitenson, nu 28 uger gravid, sin fødselslæge, så de kunne lave en alternativ plan for hendes fødsel.
Nitenson ønskede ikke at afsløre den genetiske abnormitet over bekymringer for hendes ufødte datters privatliv, selvom hendes søster var villig til at afsløre denne information offentligt. Men Schilit og Nitenson nåede til enighed om, hvad de både er komfortable med at dele, og hvad der skal holdes privat.
Laura Hercher, en professor ved Sarah Lawrence College, som underviser i etiske spørgsmål i genetisk rådgivning, siger, at den måde, tvillingerne håndterede deres genetiske information på, er det bedste scenario for en familie, hvor et medlem gennemgår genetisk testning.
Samtykkesprocessen for hel-genom- og hel-eksom-sekventering er over hele kortet, siger hun. Nogle virksomheder, der fremstiller disse tests, har deres egne samtykkeerklæringer, mens klinikker og sundhedssystemer, der tilbyder genomsekventering, har deres egne procedurer til at kommunikere til patienterne om de mulige fordele og konsekvenser af genetisk testning. De fleste test kræver en læges underskrift for autorisation, uanset om lægen har nogen særlig uddannelse i genetik.
Schilit siger, at hun nævnte sin tvilling for den læge, der bestilte testen, men hun siger, at der aldrig var en samtale om min tvilling og konsekvenserne af testresultaterne for hende.
Hercher siger, at lægerne er ansvarlige for at fortælle patienterne om at underrette familiemedlemmer, hvis genetiske mutationer relateret til visse alvorlige sygdomme opdages i en genomisk sekventeringstest. Men i sidste ende har familiemedlemmer ikke vetoret over en pårørendes beslutning om at få genetisk testning, siger hun.