211service.com
Har Illumina det første $1.000-genom?
Genomet på $1.000 har været et slagord i sekventeringsindustrien i årevis, men på trods af dristige løfter fra forskellige virksomheder er dette benchmark ikke blevet opfyldt. Nu, takket være en ny sekventeringsmaskine fra Illumina, kan den endelig være inden for rækkevidde.
Kun mennesker : En ny high-throughput sekventeringsmaskine fra Illumina er optimeret til at sekventere tusindvis af menneskelige genomer på et år.
På J.P. Morgan Healthcare-konferencen tirsdag annoncerede Illumina CEO Jay Flatley en ny avanceret sekventeringsmaskine som nøjagtigt kunne sekventere hele menneskelige genomer til en pris på mindre end $1.000 hver. Konkurrent Ion torrent (senere købt af Livsteknologier ) annoncerede i 2012, at den havde udviklet en maskine, der er i stand til at gøre det (se Enhed bringer $1.000 Genome Within Reach), men den evne er endnu ikke blevet til noget. Illuminas nye maskine er planlagt til at nå sine første kunder i marts. Hurtigere kemi og bedre optik - Illuminas maskiner læser DNA-sekvenser ved at analysere mønstre af fluorescerende nukleotider - har givet omkostningerne mulighed for at falde.
Prismærket på $1.000 ses ofte som afgørende for at gøre hel-genom-sekventering omkostningseffektiv til medicinsk testning og personlig medicin. Til denne pris kan det blive rimeligt for velstillede patienter at få deres genom sekventeret for potentiel medicinsk information.
Alligevel vil Illuminas nye maskiner være uden for rækkevidde for de fleste laboratorier. De ultrahigh-throughput sequencere vil blive solgt i systemer med mindst 10 maskiner hver til en startpris på $10 millioner. Ifølge Flatley tager prisen på 1.000 USD højde for omkostningerne ved maskinerne, kemikalier til at udføre hver sekventering, prøveforberedelse og mere. Men det er maskiner beregnet til at sekventere titusindvis af genomer hvert år.
Illumina understreger, at de nye maskiner vil fremskynde genomsekventering på populationsniveau til store projekter, der har til formål at forstå menneskelig sygdom og naturlig genetisk variation. I sin præsentation forudsagde Flatley en eksplosion af efterspørgsel efter sekvensering af menneskelige genomer i fabriksskala. Han pegede på et par store projekter, der allerede er i gang, herunder U.S. Veterans Affairs-projektet til sekvensere genomerne fra tusindvis af tidligere soldater og U.K.'s 100K Genomes-projekt, som vil sekventere genomerne fra National Health Service-patienter for at hjælpe med at vejlede deres pleje og til at studere genetisk sygdom (se Why the U.K. Wants a Genomic National Health Service).
Forskere kæmper stadig med at forstå, hvordan ændringer i DNA-sekvensen forårsager sygdom og påvirker helbredet. Storstilede sekventeringsprojekter kan hjælpe med at afsløre sammenhænge mellem en bestemt DNA-variant og en sygdom eller et sundt resultat. I løbet af de næste par år har vi en mulighed for at lære lige så meget om genetik af menneskelig sygdom, som vi har lært i medicinens historie, sagde Eric Lander , stiftende direktør for MIT og Harvard genomics center Broad Institute, i en udgivet erklæring .
Illumina-maskinen blev bygget specifikt til menneskelige genomer, siger Flatley, og den kan sekventere menneskelige genomer nøjagtigt nok til pålideligt at identificere DNA-varianter 10 gange hurtigere end sin forgænger, en anden high-end Illumina-maskine. Mens andre maskiner kan sekventere menneskelige genomer hurtigere, kan de ikke producere den samme kvalitet af sekvensdata ved den hastighed, siger Joel Fellis, en senior manager for produktmarketing hos Illumina.
Flatley siger, at den nye maskine delvist kan sekventere fem menneskelige genomer på en dag. En komplet kørsel tager tre dage, hvor den kan producere 16 menneskelige genomer på et kvalitetsniveau, der er bredt accepteret af sekventeringssamfundet.
Det betyder, at hvis blot fire laboratorier kørte 10-enhedsinstallationer af de nye maskiner i 2014, kunne de producere flere menneskelige genomsekvenser, end der nogensinde var blevet produceret af alle de andre laboratorier i verden, siger Flatley.
De første tre kunder er alle kraftcentre inden for genomsekventering: Makrogen , en genomisk servicevirksomhed i Seoul; det Bredt Institut i Boston; og Garvan Institut for Medicinsk Forskning i Sydney.