211service.com
Hemmeligheden bag et nyt lægemiddel kan gemme sig i dine gener
Dr. Graham Beards | Wikipedia
Seglcellesygdom er forårsaget af en stavefejl på ét bogstav i hæmoglobingenet. Men ikke alle, der arver fejlen, lider under de værste følger af blodsygdommen.
I 2008 havde forskerne fundet ud af det hvorfor . Det er fordi nogle af dem har en anden genetisk ejendommelighed, der får deres kroppe til at fortsætte med at fremstille føtalt hæmoglobin, en version af det iltbærende stof, der normalt kun fremstilles indtil fødslen.
Den anden genetiske ændring fungerer som en modifikator - i virkeligheden en genetisk modforanstaltning mod sygdom.
Nu har en startup kaldet Maze Therapeutics samlet en imponerende bankkonto ($191 millioner fra investorerne Third Rock Ventures, ARCH Venture Partners og andre) for at udføre en søgning efter sådanne modifikatorer og skabe lægemidler, der efterligner deres virkninger.
Startup'et - som siger, at det ønsker at finde ud af, hvorfor nogle mennesker bliver syge, og andre ikke gør det - planlægger at mine offentlige genetiske databaser for at lokalisere folk med genfejl, som ikke har haft alvorlige medicinske problemer.
Jagten på sådanne genetiske undtagelser er en af de seneste modefænomener inden for udvikling af lægemidler. Det fik opmærksomhed i 2016, efter at det såkaldte Resilience Project sagde, at det havde fundet 13 personer, der skulle have haft alvorlige børnesygdomme, men ikke. Andre virksomheder, herunder Regeneron Pharmaceuticals, har også satset deres fremtid på at samle private skare af DNA-data og lede efter afvigere.
Navnlig siger Maze, at det ikke behøver at oprette sin egen genetiske database, et dyrt foretagende. I stedet vil den bruge gratis offentlige ressourcer, herunder en britisk biobank med 500.000 menneskers gener og lægejournaler. Snart kan lignende data blive tilgængelige fra US Department of Veterans Affairs . Virksomhedens grundlæggere omfatter Mark Daly, der fører tilsyn med et genetikinstitut i Finland, en landebygning sin egen biobank .
Der er en bemærkelsesværdig mængde genetiske data derude, siger Charles Homcy, der er administrerende direktør for Maze. For fem år siden ville det have været en fejl at prøve dette.
Der findes også nye værktøjer til at søge efter modifikatorer i laboratoriet. En af virksomhedens andre videnskabelige grundlæggere, Jonathan Weissman , en forsker ved University of California, San Francisco, siger, at det er muligt at tage tusindvis af menneskelige celler, der er ramt af en mutation (såsom den, der forårsager seglcelle) og ved hjælp af genredigeringsværktøjet CRISPR indføre en anden genetisk modifikation ind i hver.
Ved at anvende nye teknikker til måling af enkeltceller kan forskere se, om nogen af modifikationerne modvirkede sygdommen. Man tager en celle med et sygdomsfremkaldende gen og ser så, om man kan vende den tilbage til normalen, siger Weissman. Vi kan lave 100.000 eksperimenter på én gang, fordi hver celle er sit eget eksperiment.
Der er allerede eksempler på lægemidler baseret på opdagelsen af modificerende gener. En behandling, kaldet Spinraza, har med succes behandlet spinal muskelatrofi, en ofte dødelig børnesygdom.