Hvordan ALS kunne drage fordel af en strøm af ny finansiering

Det er ingen overraskelse, at sociale medier-kampagner kan øge bevidstheden om et problem, men ALS Ice Bucket Challenge kan være uden fortilfælde i sin indvirkning på en relativt sjælden sygdom. Kampagnen, hvor deltagerne skal donere til en ALS-sag eller tage videoer af sig selv, der bliver overhældt i is, er gået viralt siden den startede i slutningen af ​​juni. Men det har også skabt kontroverser, hvor nogle stiller spørgsmålstegn ved opmærksomheden og strømmen af ​​penge for en sygdom, der påvirker et lille antal mennesker.

Udfordring accepteret : Pete Frates, der lider af ALS, og som var med til at popularisere isspand-udfordringen, bliver dysset på Fenway i Boston.

Fra fredag ​​er den ALS foreningen havde modtaget 53,3 millioner dollars siden 29. juli sammenlignet med 2,2 millioner dollars på det tidspunkt sidste år. For at sætte det i perspektiv er National Institutes of Healths årlige budget for ALS-forskning $40 millioner. Andre ALS-velgørende organisationer drager tilsvarende fordel af kampagnen.

Alt dette kan være et stort løft for ALS-forskning. ALS (amyotrofisk lateral sklerose, også kaldet Lou Gehrigs sygdom) er en ødelæggende og i sidste ende dødelig sygdom, der forårsager forringelse og død af de bevægelseskontrollerende nerveceller i hjernen, hjernestammen og rygmarven. Det skrider normalt hurtigt frem og bliver dødeligt, når en person mister evnen til at synke eller trække vejret.

Indtil videre har ALS-foreningen, som har modtaget hovedparten af ​​donationerne, ikke meldt ud, hvordan Ice Bucket Challenge-pengene vil blive rettet, eller hvor meget der specifikt skal gå til forskning. Men tilstrømningen af ​​kontanter kan have stor indflydelse på en sygdom, der har været frustrerende svær at forstå eller behandle.

På trods af fremskridt mod at forstå sygdommen, er der ingen kendt kur, og behandlingerne er begrænsede. Her er nogle af de vigtigste problemer, som ALS-forskere undersøger - områder, der kunne drage fordel af ekstra finansiering.

Hvem får ALS?

Mens nogle mennesker får ALS, fordi de arver en mutation i et af mere end et dusin gener, som undersøgelser har forbundet med sygdommen, har 90 procent af de ramte ingen kendte risikofaktorer. I de seneste par år er der dog sket mange fremskridt med at studere genetikken af ​​ALS, hvilket kan hjælpe med at identificere de underliggende mekanismer for sygdommen og finde mulige lægemiddelmål. I 2011 opdagede forskere for eksempel, at gentagelse af DNA-sekvenser i et gen kaldes C9ORF72 er den mest almindelige årsag til familiær ALS og bidrager også til ikke-arvelige tilfælde af sygdommen. En bølge af ny forskning udforsker nu dette gens roller mere detaljeret.

Hvad forårsager den skade, der kendetegner ALS?

Der er stadig mange teorier, der ikke har tiltrukket en klar konsensus. Et af de førende forskningsområder har at gøre med abnormiteter i RNA-molekyler og opbygning af proteiner i celler. Men det kan være, at en kombination af andre faktorer også har skylden.

Hvorfor er virkningerne af ALS så varierende?

Nogle mennesker med ALS har kun skader på motoriske neuroner, så deres sind forbliver skarpe, selvom deres evne til at kontrollere deres kroppe forringes. Andre oplever kognitive problemer og demens. Progressionshastigheden varierer også meget. Fysiker Stephen Hawking, som blev diagnosticeret med ALS i en alder af 21 og nu er i begyndelsen af ​​70'erne, er en afviger. De fleste mennesker udvikler sygdommen senere i livet og dør inden for tre til fem år efter diagnosen. En større forskningsindsats er i gang for at forstå de forskelle, der ligger til grund for forskellige ALS-typer. Det ALS Terapi Udviklingsinstitut i Cambridge, Massachusetts, har annonceret, at de vil rette deres Ice Bucket Challenge-penge til en ny prøveindsamlingsindsats, der vil studere 100 ALS-patienter i hidtil uset dybde - sekventering af deres genomer, profilering af deres kliniske historie, brug af accelerometre til at studere deres bevægelser og skabelse af stamceller fra deres hudprøver. Målet vil være at udvikle terapier skræddersyet til specifikke ALS-undergrupper.

Hvilke udfordringer er involveret i at udvikle ALS-behandlinger?

Fordi ALS er udpeget som en forældreløs sygdom (som rammer færre end 200.000 mennesker i USA), har potentielle behandlinger færre forhindringer at passere på deres vej til FDA-godkendelse. Men det er udfordrende at rekruttere patienter til forsøg, når der er så lille en pulje til at begynde med. Hvad mere er, mange lægemidler, der har virket lovende i laboratorieforskning, mislykkedes i kliniske forsøg, så ledere af ALS Therapy Development Institute siger, at forskerne skal blive klogere og mere stringente i, hvordan de udfører undersøgelser.

En mulighed er at bruge celler fra ALS-patienter frem for dyr til at screene for medicin. Forskere ved Harvard Stem Cell Institute tester potentielle terapier i laboratoriet ved hjælp af inducerede pluripotente stamceller fra ALS-patienter - hudceller, der er blevet transformeret til stamceller og derefter lokket til at blive neuroner. De har for nylig identificeret et lægemiddel, der er godkendt til epilepsi, som kan hjælpe; det bliver nu testet hos ALS-patienter.

skjule