Illuminas bud på at slå kræft med DNA-tests

Verdens største DNA-sekventeringsvirksomhed siger, at det vil danne et nyt firma, der skal udvikle blodprøver, der koster 1.000 $ eller mindre og kan opdage mange typer kræft, før symptomer opstår.

Illumina, der er baseret i San Diego, sagde, at dets blodprøver skulle nå markedet i 2019 og vil blive tilbudt gennem lægekontorer eller muligvis et netværk af testcentre.

Spin-offens navn, Grail, afspejler stigende forventninger omkring nye typer af DNA-tests, der kan gøre mere for at besejre kræft end de mere end 90 milliarder dollars, der hvert år bruges af læger og hospitaler på kræftmedicin. Illumina CEO Jay Flatley siger, at han håber, at testene kan blive et vendepunkt i krigen mod kræft.

Startup'et vil have base i San Francisco og har rejst mere end $100 millioner fra Illumina samt Bill Gates, Jeff Bezos' venturefond, Bezos Expeditions og Arch Venture Partners. Illumina vil beholde flertalskontrollen.

Testkonceptet, der forfølges af Illumina, nogle gange kaldet en flydende biopsi, er at bruge højhastigheds-DNA-sekventeringsmaskiner til at gennemsøge en persons blod for fragmenter af DNA frigivet af kræftceller. Hvis DNA med kræftfremkaldende mutationer er til stede, indikerer det ofte, at en tumor allerede dannes, selvom den er for lille til at forårsage symptomer eller ses på en billedbehandlingsmaskine.

Illumina opfandt ikke ideen til testene, som først blev udviklet af akademiske centre, herunder på Johns Hopkins University (se Spotting Cancer in a Vial of Blood) og i Hong Kong (se Liquid Biopsy). Men Flatley siger, at først for nylig er gensekventering blevet billig nok til at forsøge at gøre kræftscreeningstestene overkommelige.

Illumina, som er baseret i San Diego, har etableret spin-offs i Silicon Valley for at adressere forbrugermarkeder for DNA-data.

En DNA-test, der kan opfange mange former for kræft, kan være revolutionerende, fordi tumorer, der fanges tidligt, ofte kan helbredes med operation eller stråling. Siden 1970'erne skyldes de største fald i antallet af kræftdødsfald enten adfærdsændringer, såsom faldende tobaksforbrug, eller på grund af effektive screeningstests, primært koloskopier og celleprøver. Nye stoffer har også hjulpet, selvom deres indvirkning på overlevelse generelt har været beskeden.

Forventninger om, at kræftblodprøver hurtigt vil blive til en industri på mange milliarder dollar, har tiltrukket sig stigende interesse fra investorer. For eksempel sagde en startup kaldet Guardant, drevet af tidligere Illumina-direktører, i sidste uge, at den havde rejst 100 millioner dollars.

Guardants test er ikke en tidlig detektionstest, men bruges i stedet til at måle tumor-DNA hos patienter, der allerede kæmper mod kræft og kan ordineres i stedet for en invasiv vævsbiopsi (se The Great Cancer Test Experiment). Andre virksomheder, der byder på en andel af testmarkedet, omfatter Personal Genome Diagnostics, en spin-off af Johns Hopkins University, samt Trovagene, Boreal Genomics og Natera.

I USA er den eneste tidlige-detekterende flydende biopsitest på markedet fra Pathway Genomics, og den koster 699 $. Men da det forbliver uklart, hvor godt disse typer test virker, modtog virksomheden et advarselsbrev fra den amerikanske fødevare- og lægemiddeladministration, der satte spørgsmålstegn ved dets markedsføringspåstande (se Hvorfor du ikke bør gider med en kræfttest på $699).

Jay Flatley, administrerende direktør for Illumina, med en DNA-sekventeringsmaskine. Illumina-sekventører står for de fleste af de DNA-data, der genereres globalt.

Enhver udvikler af en præsymptomatisk screeningstest for kræft står over for skræmmende forhindringer. Hvor ofte vil testen finde kræft, og hvor ofte vil den give et forkert resultat? Hvad mere er, selv test, der opdager kræft tidligt, kan blive til medicinske katastrofer, hvis patienter ender med at få aggressiv og dyr behandling for kræftformer, der ikke vil dræbe dem.

Den sværeste del er ikke kun at demonstrere evnen til at opdage kræft tidligt, men at være i stand til at sige, at denne viden faktisk er meningsfuld i forhold til patientforløb, siger J. Leonard Lichtenfeld, viceoverlæge i American Cancer Society. Jeg kan ikke fortælle dig, hvor mange gange vi har sagt: 'Åh, alt, hvad vi skal gøre, er at finde enhver kræftsygdom tidligt, og vi ville løse problemet.'

Flatley er enig i, at de fleste screeningstest ikke har hjulpet patienterne, og at mange virksomheder, der udvikler dem, havde lidt tilbagegang som følge heraf. Hvis du ser på denne forretning, er den fyldt med fiaskoer. Med nogle få undtagelser har screeningstest været uvægerligt forfærdelige, siger han. Det er en stor udfordring.

For at bevise, at tidlig opdagelse er mulig, siger Flatley, vil Grail bruge millioner på at organisere kliniske forsøg, der involverer så mange som 30.000 mennesker. Det vil teste dem alle og derefter se, om testene er i stand til at fange kræft tidligere end etablerede metoder.

Flatley vurderer, at mængden af ​​DNA-sekventering, der kræves til undersøgelserne, vil svare til afkodning af genomerne fra omkring 400.000 mennesker i høj kvalitet. Det gør projektet omkring tre gange så stort som Genomics England, en national indsats for at studere kræft og sygdom i Storbritannien.

Flatley siger, at han mener, at Illumina lige nu er det eneste firma, der i øjeblikket er i stand til at implementere sekventeringsteknologi til en pris, der er lav nok til at udføre sådanne undersøgelser og bringe en billig test på markedet. I dette tilfælde troede vi ikke, at markedet kunne gøre det hurtigt nok, medmindre vi ødelagde vores [forretning] ved at give sekventering væk, sagde Flatley. Vi tror ikke, at andre kan gøre det i stor skala. Og der er millioner af liv på spil.

Illumina har en prisfordel, fordi den producerer og sælger mere end 2 milliarder dollars DNA-sekventeringsinstrumenter, kemikalier og testsæt årligt til universitetsvidenskabsmænd og andre laboratorier. Men for nylig har den også søgt at springe direkte ind i, hvad den tror vil være nøgleanvendelser for disse DNA-data. I 2013 betalte det næsten en halv milliard dollars for at erhverve prænatal testfirmaet Verinta (se Prenatal DNA Sequencing), og i august sidste år sagde det, at det ville samarbejde med investorer om at skabe en enorm DNA-appbutik rettet mod forbrugere. (se Inside Illuminas planer om at lokke forbrugere med en App Store for genomer).

Flatley siger, at Grails mål er en pan-cancer-test, der er i stand til at detektere de fleste typer kræft fra en enkelt blodprøve, men han siger, at tidlig påvisning af lunge- og brystkræft kan være de første test, der når markedet. Flatley siger selv, at han tog en tidlig version af testen, som kom tilbage uden problemer.

Jeg var klar, siger Flatley. Men hvis jeg har kræft, vil jeg gerne vide det.

skjule