J. Craig Venter tilbyder DNA-data til forbrugere

For 15 år siden brugte den videnskabelige anstifter J. Craig Venter 100 millioner dollars på at kapløbe regeringen og sekventere et menneskeligt genom, som viste sig at være hans eget. Nu, med et sydafrikansk sygeforsikringsselskab, siger iværksætteren, at han vil sekventere de medicinsk vigtige gener fra sine kunder for kun $250.

J. Craig Venter

Human Longevity Inc. (HLI), opstarten Venter, der blev lanceret i La Jolla, Californien, for 18 måneder siden, driver nu, hvad der udråbes som verdens største DNA-sekventeringslaboratorium. Det sigter mod at tackle en million genomer inden for fire år for at skabe en gigantisk privat database med DNA og medicinske journaler.

I et skridt hen imod at opbygge datagrundlaget siger Venters firma, at det har indgået en aftale med det sydafrikanske forsikringsselskab Discovery om delvist at afkode genomerne af sine kunder og returnere oplysningerne som en del af detaljerede sundhedsrapporter.

Aftalen er en redning i den voksende kamp om at forsøge at bringe DNA-data til forbrugerne gennem nye veje og ved at subsidiere omkostningerne ved sekventering. Det ser ud til at være den første større aftale med et forsikringsselskab, der tilbyder bred adgang til genetisk information på kommercielt grundlag.

Jonathan Broomberg, administrerende direktør for Discovery Health, som forsikrer fire millioner mennesker i Sydafrika og Det Forenede Kongerige, siger, at genomtjenesten vil blive gjort tilgængelig som en del af et wellness-program, og at Discovery vil betale halvdelen af ​​de 250 $, hvor individuelle kunder dækker hvile. Gendata ville blive returneret til læger eller genetiske rådgivere, ikke direkte til enkeltpersoner. De indsamlede data, kaldet et exome, er omkring 2 procent af genomet, men inkluderer næsten alle gener, inklusive store kræftrisikofaktorer som BRCA-generne, samt modtagelighedsfaktorer for tilstande som tyktarmskræft og hjertesygdomme. Typisk koster BRCA-testen for sig selv alt fra $400 til $4.000.

Jeg håber, at vi får et reelt gennembrud inden for personlig wellness, siger Broomberg. Min frygt ville være, at folk er bange for dette og ikke vil have informationen - eller at selv i denne prisklasse er det stadig for dyrt. Men vi er optimistiske. Han siger, at han forventer, at så mange som 100.000 mennesker vil være med over flere år.

Venter grundlagde Human Longevity med Rob Hariri og Peter Diamandis (se Microbes and Metabolites Fuel an Ambitious Aging Project), primært for at samle verdens største database med human genetisk og medicinsk information. Håbet er at bruge det til at pirre genernes roller i alle sygdomme, tillade præcise forudsigelser om folks sundhedsrisici og foreslå måder at undgå disse problemer. Min opfattelse er, at vi kender mindre end 1 procent af den nyttige information i det menneskelige genom, siger Venter.

Virksomheden begyndte i år at akkumulere genomer ved at tilbyde at sekventere dem for partnere, herunder Genentech og Cleveland Clinic, som har brug for dataene til forskning. Venter sagde, at HLI opbevarer en afidentificeret kopi sammen med oplysninger om patienters helbred. HLI vil også beholde kopier af sydafrikanernes DNA-oplysninger og have adgang til deres forsikringsregistre.

Det vil bringe ret meget afrikansk genetisk materiale ind i den globale forskningsbase, som har manglet, siger Broomberg.

Aftaler med andre forsikringsselskaber kunne følge. Venter siger, at kun med enorme tal vil det nøjagtige forhold mellem gener og egenskaber blive klart. For eksempel er højden - i vid udstrækning bestemt af hvor høj en persons forældre er - sandsynligvis påvirket af mindst hundredevis af gener, hver med en lille effekt.

Med henvisning til lignende mål sagde den amerikanske regering i år, at den ville samle en undersøgelse af en million mennesker under Obamas præcisionsmedicinske initiativ (se U.S. to Develop DNA Study of One Million People), men det går muligvis ikke så hurtigt som Venters indsats.

En MRI-scanner for hele kroppen ved sundhedskernen i Human Longevity, hvor den tilbyder $25.000 medicinske undersøgelser.

HLI har samlet et team af maskinlæringseksperter i Silicon Valley, ledet af skaberen af ​​Google Translate, for at bygge modeller, der kan forudsige sundhedsrisici og egenskaber fra en persons gener (se Three Questions for J. Craig Venter). I et indledende projekt, siger Venter, har frivillige fået kortlagt deres ansigtstræk meget detaljeret, og virksomheden forsøger at vise, at den ud fra gener kan forudsige præcis, hvordan folk ser ud. Han siger, at projektet er ufærdigt, men at HLI bare ud fra den genetiske kode allerede kan beskrive farven på dine øjne bedre, end du kan.

Venter sagde også, at virksomheden i oktober åbner en sundhedskerne i La Jolla-hovedkvarteret med udvidede genetiske og sundhedstjenester rettet mod selvforsikrede ledere og atleter. Centret, det første af flere, han håber at åbne, vil udføre en fuld analyse af patienters genomer, sekvensere deres tarmbakterier eller mikrobiom, analysere mere end to tusinde andre kropskemikalier og sætte dem igennem en MR-scanning af hele kroppen. Som en udøvende fysisk på steroider, siger han.

Sundhedskernetjenesten vil blive prissat til $25.000. Disse personer ville også blive en del af databasen, sagde Venter, og ville modtage konstante opdateringer, efterhånden som opdagelser bliver gjort.

Selvom kvaliteten af ​​Venters videnskab ikke er i tvivl, er det første gang siden han var læge i Vietnam, at han udlodder medicin direkte. Jeg synes, det er et godt koncept, siger Charis Eng, formand for Cleveland Clinic’s Genomic Medicine Institute, som samarbejder med Venters virksomhed. Men vi, der praktiserer genomisk medicin – vi siger, at HLI absolut ingen erfaring har med patientbehandling. Jeg vil gerne injicere forsigtighed: det skal være medicinsk forsvarligt såvel som videnskabeligt forsvarligt.

Venter har en historie med at sælge store koncepter til investorer og derefter bruge deres penge til at udføre spændende, men ikke nødvendigvis rentabel, videnskab. I 1998 dannede han Celera Genomics for privat at sekventere det menneskelige genom, men han blev senere opstartet som dets præsident, da dets forretningsretning ændrede sig. Økonomien i hans nuværende plan er også usikker. Venters pitch er, at han med titusinder og i sidste ende en million genomer vil afdække den sande betydning af hver persons DNA-kode. Men alle disse opdagelser ligger i fremtiden.

Og til en pris på omkring $1.000 til $1.500 hver, summer en million fuldstændigt sekventerede genomer til en udgift på mere end en milliard dollars. HLI har indtil videre rejst 80 millioner dollars, men Venter siger, at han nu mødes med investorer for at rejse langt større beløb.

Venter siger, at han har til hensigt at tilbyde flere andre almindelige former for testning, herunder screening før befrugtning for forældre (for at finde ud af, om de har arvelige genetiske risici), sekventering af tumorer fra kræftklinikker og screening af nyfødte. Disse planer kan bringe HLI i konkurrence med adskillige andre startups og laboratorier, der tilbyder lignende tjenester.

Det ville bare være endnu et off-the-shelf gentestfirma, hvis ikke hele motivationen var at bygge denne store database, siger han. Fremtidens spil er 100 procent i datafortolkning. Hvis vi har denne samtale fem til 10 år fra nu, vil det være meget anderledes. Det bliver: 'Se hvor lidt vi vidste i 2015.'

skjule