Jonathan Rothberg

Aflæsning af DNA-sekvensen i et menneskeligt genom kostede omkring 1 million dollars i 2007. Nu koster det 10.000 til 20.000 dollars. Evnen til billigt at sekventere store mængder DNA har allerede ført til opdagelsen af ​​nye sygdomsgener og forbedret vores forståelse af evolution og menneskets historie. Men Jonathan Rothberg, grundlægger af Ion Torrent, siger, at DNA-sekventering er på randen af ​​en anden transformation - og denne gang vil dens indvirkning være meget mere personlig.

Rothberg sammenligner tilstanden inden for genomisk teknologi med databehandling før pc'er. Og på samme måde som mikrochippen gjorde personlige computere og smartphones mulige, forudser Rothberg, vil Ion Torrents lille, billige maskine tillade sekvensering at sive ind i medicin, landbrug og energi.

Denne historie var en del af vores marts 2011-udgave

• Se resten af ​​problemet
• Abonner

Ion Torrents bordplademaskine koster $49.000, cirka en tiendedel så meget som andre næste generations sequencere. Den bruger en engangschip på $250, som er fremstillet i mikroprocessorstøberier. Brancheleder Life Technologies købte Ion Torrent for $375 millioner i 2010.

Rothberg fortalte for nylig BØRN 's biomedicinske redaktør, Emily Singer, hvorfor han har så høje forventninger til sit produkt.

BØRN : Hvordan vil denne teknologi transformere medicin?

Rothberg: Det her handler i virkeligheden om at skabe en personlig medicin. Vores sequencere er kun til forskningsbrug nu, men til sidst ser vi dem blive placeret i alle laboratorier og i alle kliniske omgivelser. Det betyder, at læger vil være i stand til at bruge genetisk information til at træffe beslutninger, såsom at vælge medicin.

Da det er en tiendedel af omkostningerne ved andre teknologier og 10 gange så hurtigt, vil det være en ideel pasform til medicinske omgivelser, såsom kliniske genetiklaboratorier og patologilaboratorier. Og det fungerer i en tidsramme på timer, som matcher den tidsramme for beslutningstagning, som læger ofte har.

Hvor tror du, teknologien vil blive taget i brug først?

Vi ser det allerede taget i brug mod kræft og smitsomme sygdomme. Forskere ved Massachusetts General Hospital er ved at oprette et system til at se på 200 hot spots [regioner af DNA, der er blevet forbundet med kræft] i tumorprøver, som kan bruges til at bestemme potentielle behandlinger og til at forudsige resultater.

Folk har talt om at inkorporere genetisk testning i medicin i årevis lige siden Human Genome Project. Hvad er anderledes nu?

Dette er absolut vendepunktet. Patienter vil være lige så tilbøjelige til at få deres genom sekventeret, som de vil være for at få MRI eller CT-scanninger. Og sekventering fortæller dig ikke kun, hvor du er; det kan fortælle dig fremtiden. Du kan se, om du er disponeret for sygdom.

Hvordan virker det?

Vores chip er lagt ud som en billedchip i et digitalkamera med millioner af sensorer, der direkte registrerer ændringer i kemiske signaler. Over hver sensor fabrikerer vi lidt godt. Hver af disse brønde er en uafhængig sekventeringsmaskine. En del af DNA'et af interesse går ind i hver af disse brønde. Hver gang en base [eller DNA-bogstav] inkorporeres i den voksende DNA-streng, frigiver den et brintatom, som sensorerne registrerer. Det er lidt ligesom verdens mindste pH-meter.

Andre maskiner på markedet kan analysere mere DNA end din. Er det ikke et problem for Ion Torrent?

Når du ser på vores personlige genom-maskine, ser du på det, der svarer til det første videospil. Tænk på, hvordan Pong så ud, og tænk så på, hvordan Xbox ser ud. I de næste par år vil du se denne transformation [i sekvensering].

Lige nu kan vi passe 40 maskiner [betyder de individuelle sensorer, der registrerer DNA-bogstaver] på et menneskehår. Hvis vi laver spåner i et nyt støberi, i stedet for det støberi, vi bruger nu, kan vi montere 4.000 maskiner på et hår. Og vi kan gå endnu tættere. Hukommelseschips har milliarder af celler, og der er intet, der forhindrer os i at gøre det samme. Vi planlægger at lave sensorer, der direkte kan detektere milliarder af samtidige sekventeringsreaktioner.

Du har endnu ikke sekventeret et komplet menneskeligt genom - betyder det noget?

Vi fandt ud af, at 80 procent af laboratorierne i dag ønsker at sekvensere sæt af gener, fra et til 500 gener – ikke exomer [den del af genomet, der svarer til gener] eller genomer. Den første chip er designet til det marked. De diagnostiske prøver er enorme muligheder. [Kliniske laboratorier] laver 25.000 til 100.000 prøver, hvor de ønsker at sekventere 10 til 500 gener. For HIV sekventerer du [særlige] virale gener en million gange for at se, om virussen er blevet resistent over for visse lægemidler.

Du har grundlagt en række sekventerings- og genomics-virksomheder. Hvad var dit ledende princip for Ion Torrent?

Vi tog samme tilgang som computerfolkene. I stedet for et stort, dyrt instrument, der er svært at bygge, sende og sætte op, sigtede vi [efter noget mere som] en personlig computer, som enhver kunne sætte op og bruge.

skjule