211service.com
Kæmning af lægejournaler til forskning
Da stimuluslovforslaget blev vedtaget sidste år – der tildelte 20 milliarder dollars til at hjælpe læger og hospitaler med at vedtage elektroniske medicinske journaler (EMR) – var mange videnskabsmænd begejstrede for mulighederne for medicinsk forskning. EMR'er giver enorme mængder medicinsk information, der kan kæmmes automatisk og bruges til at stille spørgsmål, der er for dyre eller måske uetiske at studere i traditionelle kliniske forsøg, såsom om nyere, dyrere behandlinger er mere effektive end ældre.
Der er en masse føderal finansiering lige nu, der støtter udviklingen af infrastrukturen til at udføre den slags arbejde, såvel som at se på sammenlignende effektivitetsforskning ved hjælp af databaser, siger Richard Firs , en læge ved University of Pennsylvania i Philadelphia. Men det er et komplekst og vanskeligt problem, på nogle måder sværere end folk forstår.
Mens ideen om at bruge elektroniske lægejournaler til forskning har eksisteret i mere end et årti, er den først for nylig begyndt at tage fart. Forskere og læger gennemsøger nu det voksende antal elektroniske lægejournaler og genomiske databaser for at finde ud af, hvordan man kan bruge denne enorme medicinske ressource til at besvare en række spørgsmål inden for medicin, såsom hvorfor patienter kan reagere så forskelligt på behandling, og hvordan genetik eller andre faktorer kan bidrage til dette.
Det har været nødvendigt at opfinde nye analysemetoder for at indsamle nyttige data fra ofte forskellige databaser og for at sikre, at de producerede resultater ikke er partiske. Undersøgelser baseret på data fra EMR'er er underlagt de samme bekymringer som observationsundersøgelser, hvor videnskabsmænd leder efter sammenhænge mellem et individs naturlige adfærd og deres helbred. Det var observationsstudie, der antydede, at hormonudskiftning hos postmenopausale kvinder reducerede risikoen for hjerteanfald, mens efterfølgende kliniske forsøg viste, at behandlingen øgede risikoen for hjertesygdomme og slagtilfælde.
Dan Roden , en klinisk farmakolog ved Vanderbilt University i Nashville, TN, begynder at løse nogle af disse udfordringer i et pilotprojekt, der forbinder EMR'er med genomiske databaser. Mens han i sidste ende ønsker at bruge EMR'er til bedre at forstå, hvorfor forskellige patienter kan reagere så forskelligt på det samme lægemiddel, starter projektet med de mest basale spørgsmål. Vi ønskede at spørge, hvilken genetisk information du vil have adgang til for at tage dig af nogen, hvad er de informatiske udfordringer, og hvad er de etiske udfordringer ved at opbevare folks informationer? siger Roden.
Hans team begyndte med at bygge en DNA-database i 2007, hvor han udtrak DNA fra kliniske prøver indsamlet til andre forskningsprojekter. (Takket være den måde Vanderbilt medicinske system er organiseret på, kan forskere bruge sådanne prøver til flere formål og knytte disse oplysninger til patientens journal, mens patientens identitet forbliver skjult). Holdet analyserede DNA fra 10.000 mennesker og søgte efter 21 specifikke enkeltbogstavsvariationer, der tidligere havde været forbundet med forskellige sygdomme. Ved at bruge en teknik kaldet naturlig sprogbehandling – en sofistikeret måde at analysere information på – udviklede forskere en metode til pålideligt at identificere patienter med specifikke sygdomme udelukkende ud fra deres lægejournaler. Opgaven er mere udfordrende end man kunne forvente; for eksempel kan nogen se en reumatolog til evaluering uden faktisk at have leddegigt.
Ved at søge efter genetiske variationer, der er mere almindelige hos mennesker med specifikke sygdomme, bekræftede holdet en række tidligere identificerede gen-sygdomsforbindelser. Fundene, offentliggjort sidste uge i American Journal of Human Genetics, viser, at denne type forskning kan give nyttige resultater.
Holdet har nu udvidet databasen til 81.000 prøver og planlægger at bruge den til at stille mere komplekse spørgsmål. Roden vil forsøge at finde genetiske prædiktorer for lægemiddelrespons-specifikke variationer, der forudsiger, om en patient er usandsynligt at reagere på et specifikt lægemiddel, eller mere sandsynligt vil lide af en farlig eller invaliderende bivirkning. Resultatet bliver et sæt genetiske varianter, som vi mener vil være vigtige at indarbejde i journalen, siger Roden. Vi vil gerne kunne sige: 'Her er en person, der ikke vil reagere på betablokker, så de bør få et vanddrivende middel.'
Ifølge Penn's Tannen vil det sandsynligvis tage år at opbygge de nødvendige databaser til at udføre bredere klinisk forskning. Han vurderer, at en database på omkring 50 millioner mennesker er nødvendig for at stille de typer spørgsmål, han er mest interesseret i, såsom om patienter, der er ældre end 75 år, reagerer på samme måde på en bestemt terapi, som dem, der er i 40'erne. Det er den potentielle store magt ved databaseundersøgelser, siger han.