211service.com
Knome-software giver mening med genomet
Et genomanalysefirma kaldet Knome introducerer software, der kan hjælpe læger og andre læger med at identificere genetiske variationer i en patients genom, der er forbundet med sygdomme eller lægemiddelrespons. Dette nye produkt, som indtil videre kun er tilgængeligt for udvalgte medicinske institutioner, er et patientfokuseret spin på Knomes eksisterende produkter rettet mod forskere og farmaceutiske virksomheder. Knome-softwaren forvandler en patients rå genomsekvens til en medicinsk relevant rapport om sygdomsrisici og lægemiddelmetabolisme. Softwaren kan køres inden for en kliniks eget netværk – i stedet for i skyen, som det er tilfældet med nogle genom-fortolkningstjenester – hvilket holder informationen privat.
Fremskridt inden for DNA-sekventeringsteknologi har kraftigt reduceret mængden af tid og penge, der kræves for at identificere alle tre milliarder basepar af DNA i en persons genom. Men brugen af genomisk information til medicinske beslutninger er stadig begrænset, fordi processen skaber så store mængder data. For mindre end fem år siden skabte Knome med base i Cambridge, Massachusetts, overskrifter ved at tilbyde, hvad der dengang virkede som en lav pris - $350.000 - for en genomsekventerings- og profileringspakke. Den samme service koster nu blot et par tusinde dollars.
I dag har genomprofilering to hovedanvendelser i klinikken. Det er en del af søgen efter årsagen til sjældne genetiske sygdomme, og det genererer tumorspecifikke profiler for at hjælpe læger med at opdage svaghederne ved en patients særlige kræftsygdom. Men inden for få år kan teknikken bevæge sig ud over sjældne sygdomme og kræft. Oplysningerne fra en patients genom kan forklare oprindelsen af specifik sygdom, kunne hjælpe med at spare omkostninger ved at give læger mulighed for at forbehandle fremtidige sygdomme eller kunne forbedre effektiviteten og sikkerheden af medicin ved at tillade læger at ordinere lægemidler, der er tilpasset en persons evne til at metabolisere lægemidler.
Men at pirre den relevante genetiske information fra en patients genom er ikke trivielt. At finde den særlige genetiske variant, der forårsager en specifik sygdom eller lægemiddelrespons, kan kræve ekspertise fra mange discipliner - fra genetik til statistik til softwareudvikling - og en masse tid. I enhver given patients genom vil millioner af steder i det genom afvige fra referencestandarden. Langt de fleste af disse forskelle eller varianter vil ikke være relateret til en patients medicinske tilstand, men det kan tage mellem 20 minutter og to timer for hver variant, siger Heidi Rehm , en klinisk genetiker, der leder Laboratory for Molecular Medicine på Partners Healthcare Center for Personalized Genetic Medicine i Boston, og som snart vil tjene i det kliniske rådgivende udvalg for Knome. Hvis du skalerer det til … millioner af varianter, bliver det umuligt.
En softwarepakke som Knome's kan hjælpe med at indskrænke listen baseret på faktorer som sygdomstype, arvemønstret i en familie og virkningerne af givne mutationer på gener. Andre virksomheder har introduceret web- eller cloud-baserede tjenester til at udføre en sådan analyse, men Knomes softwarepakke kan fungere inden for et hospitals netværk, hvilket er kritisk vigtigt for privatlivsrelaterede hospitaler.
Den største fordel ved den udbredte anvendelse af genomik i klinikken vil komme fra den kliniske intelligens, læger opnår ved netværk af patientdata, siger Martin Tolar, administrerende direktør for Knome. Information om sammenhængen mellem visse genetiske varianter og sygdoms- eller lægemiddelrespons kunne anonymiseres - det vil sige, at ingen specifik patient kunne bindes til dataene - og deles mellem store hospitalsnetværk. Knomes software vil gøre det nemt at dele den slags information, siger Tolar.
I fremtiden kan du være i den situation, hvor din læge vil være i stand til at trække den mest passende information til din specifikke sag, som faktisk fører til anbefalinger om lægemidler og så videre, siger han.