211service.com
Komplet Genomics Sequences 14 Genomer
Denne uge Komplet genomik fra Mountain View, CA, meddelte, at de havde sekventeret 14 individuelle genomer, næsten fordoblet antallet af mennesker, der har fået næsten hver C, T, A og G i deres kroppe afkodet og offentliggjort.
Virksomheden har ikke sagt, hvor meget denne foreløbige runde af genomisk sekventering kostede, selvom den sidste år annoncerede, at den havde sekventeret et genom for $4.000. Og administrerende direktør Clifford Reid siger, at virksomheden snart vil begynde at opkræve $20.000 per genom for en ordre på otte genomer eller mere, og $5.000 stykket for en ordre på 1.000 eller mere - med variabel prissætning imellem. Den involverede sekventeringsteknologi er klar til at køre et genom pr. dag pr. instrument, siger Reid, med en nøjagtighed, der kan sammenlignes med de sekvenser, der blev offentliggjort sidste år ved hjælp af teknologi udviklet af San Diego-baserede Belyse , som opkrævede omkring $250.000 for at sekventere det genom.
Complete Genomics' kunder omfatter Duke University, i Durham, NC; Brigham & Women's Hospital, i Boston; Institut for Systembiologi i Seattle; og Broad Institute of MIT og Harvard, i Cambridge, MA. Jeg tror, at dette hovedsageligt betyder noget, fordi det er ægte, siger Robert Cook-Deagan fra Duke's Institute for Genome Sciences and Policy. Det er lidt fantastisk, hvis de kan gøre, hvad de siger.
At få sekventeret sit komplette genom er langt mere grundigt end scanningerne foretaget af virksomheder som f.eks 23 og mig (også i Mountain View) og DeCodeMe , på Island. Disse virksomheder tilbyder direkte-til-forbruger-test af en persons DNA for mellem $399 og $985. Men de tester kun omkring en million genetiske markører ud af de seks milliarder nukleotider, der findes inde i menneskelige celler.
Complete Genomics blev grundlagt i 2006 og bruger teknologi udviklet primært af chief scientific officer Radoje Drmanac, en nøgleforsker for Department of Energy under Human Genome Project og en medstifter af Hyseq, en genopdagelses- og lægemiddelvirksomhed. Teknologien anvender array-chips, der er ekstremt tætte og bruger kemikalier til at adskille DNA'et, specielle enzymer til at forbinde dem og billeddannelsesmetoder til at identificere dem - patenterede processer, som Reid siger har dramatisk reduceret omkostningerne.
Men Complete Genomics er ikke i sig selv beskæftiget med genetisk forskning. I stedet, siger Reid, er det en dataleverandør. Vi er fuldstændig agnostikere i forhold til, hvad dataene bruges til, siger Reid.
Virksomhedens forretningsmodel involverer at sælge sine genomiske data og analyser frem for dyre sekventører og andre instrumenter. Vores proces vil åbne op for denne videnskab for en bred vifte af forskere, som nu ikke har råd til de dyre instrumenter, siger Reid.
Complete Genomics er trådt ind i et rum, der er ved at blive hvidglødende af konkurrence, efterhånden som virksomheder kæmper for at levere en ny generation af sekventeringsværktøjer. Denne sidste sommer annoncerede Illumina sin egen fuld-genom-sekventeringstjeneste til $48.000. Andre rivaler inkluderer Knome , baseret i Cambridge, MA, og Pacific Biosciences fra Menlo Park, Californien, som har en ny platform, der bruger nanoteknologi og lasere til at sekventere DNA, som vil blive lanceret næste år.
Det er også stadig uklart, hvad Complete Genomics vil gøre med alle de data, der vil blive produceret. Som en del af sin pakke tilbyder virksomheden at annotere et genom med kendte genetiske markører hentet fra offentlige onlinedatabaser og fra indsigt opnået fra processen med at samle genomer. Men der er stadig en enorm kløft mellem sequencers evne til at udskille DNA og evnen til at finde ud af, hvad alle disse data betyder. Funktionen af det meste af det menneskelige genom forbliver et mysterium, ligesom effekten af variation i DNA på egenskaber og sygdom.
Hvis forskningsfasen stadig er embryonal, er den kliniske fase, hvor data omsættes til applikationer, som læger og patienter kan bruge, endnu længere ude i fremtiden. Forventningerne skal være realistiske om, hvad der kan leveres til klinikken, siger Reid, selvom han forudser, at visse opdagelser vil have hurtigere ledetider fra fuld-genomscanning til klinik.