Langsom fremgang til bedre medicin

Så snart Carina blev født den 25. juli 2014, stod det klart, at der var noget galt. Jordemoderen påpegede det: en klump på højre side af hendes kæbe. I begyndelsen var lægerne ikke i stand til at stille en diagnose, men med tiden blev det opdaget at det var en skadelig form for kræft, der i løbet af det første halvandet år af Carinas liv ville modstå otte runder kemoterapi og flere operationer.

I oktober sidste år efter endnu en operation, da tumoren igen begyndte at vokse, oplevede Carinas forældre, Joe og Christie, at de løb tør for muligheder. Stråling var en mulighed, men der var en betydelig fare for hjerneskade. Radiologer rådede dem til først at prøve ethvert eksperimentelt lægemiddel, de kunne finde.

Illustration af Patrick Kyle

Genetisk test udført på tumoren viste en unormal fusion af to gener. Denne fusion så ud til at skabe vækstsignaler, der førte til kræft, og Carinas onkolog, Ramamoorthy Nagasubramanian fra Nemours Børnehospital, fandt ud af, at en medicin designet til at interferere med et protein fremstillet ved denne fusion var i kliniske forsøg for voksne. Han kontaktede lægemiddelproducenten, Loxo Oncology, og sammen appellerede de til U.S. Food and Drug Administration om at tillade et pædiatrisk forsøg. I december blev Carina dens første patient.

I løbet af den næste måned så Joe og Christie, hvordan tumoren krympede. Den var på størrelse med en valnød, da behandlingen startede; 28 dage senere så det ud til at være næsten helt væk. Selvom Carina ikke er helbredt - hun vil fortsætte med at tage medicinen, så længe den virker, og på et tidspunkt er det sandsynligt, at kræften vil mutere igen - i dag er hun en aktiv, nysgerrig to-årig. Behandlingen har givet os glad babytid, siger Joe. (For at beskytte deres privatliv bad familien om, at deres efternavn ikke blev afsløret.)

Carinas sag og andre lignende er succeshistorierne om en tilgang til medicin, der fokuserer på individuelle forskelle i patienters gener, ofte i kombination med information om deres miljø, helbredshistorie og livsstil. Det kaldes præcisionsmedicin, et bredt begreb, der oftest bruges til at beskrive en tilgang, der kombinerer data fra mange forskellige kilder for at skabe et medicinsk portræt af hver person og designe mere effektive, målrettede behandlinger. Det er et stort skift fra vores nuværende medicinske model, som fokuserer på generiske tilgange og behandlinger, der er egnede til så mange mennesker som muligt, men dets potentiale hjalp med at motivere en investering på $215 millioner fra Det Hvide Hus for at hjælpe med at udvikle det. Det er også grunden til, at Memorial Sloan Kettering Cancer Center i New York City, som er førende inden for sit felt, har sekventeret 10.000 tumorer siden 2014 i et forsøg på at give indsigt til onkologer, der udvikler cancerterapier individuelt til hver patient.

Som ethvert stort skift vil dette involvere en masse udfordringer for veletablerede praksisser på tværs af den medicinske industri, fra regulering til lægemiddeludvikling.

* projiceret

Hvilke dele af sundhedssektoren vil drage fordel af denne forstyrrelse? Det er det store spørgsmål i denne Business Report.

En gruppe, der allerede profiterer, er teknologidrevne startups. Venturekapitalister investerede sidste år rekordhøje 7 milliarder dollars i amerikanske biofarmaceutiske startups ifølge data fra Silicon Valley Bank - meget af det drevet af entusiasme over nye gennembrud inden for genetisk medicin og andre teknologier.

Loxo Oncology, producent af Carinas medicin, eksemplificerer den rolle, mindre virksomheder spiller. Loxo-grundlægger Joshua Bilenker siger, at virksomheden har nydt godt af den nye tilgængelighed af offentlig information i kilder som National Institutes of Health's Cancer Genome Atlas .

Privat og offentlig finansiering har også været tilgængelig, hvor Loxo indtil videre har rejst cirka 250 millioner dollars fra investorer. Bilenker siger, at hans virksomheds fokus på relativt simple genetisk drevne kræftformer gør det muligt hurtigt at vide, om en behandling virker eller ej, velkommen nyheder blandt investorer. Behandlinger kan også testes i mindre grupper, til en meget lavere pris, end en stor medicinalvirksomhed bruger på at udvikle et lægemiddel mod mere udbredte sygdomme. Blockbuster-lægemidler til almindelige lidelser kræver typisk store, dyre randomiserede forsøg. Den tilstand, Carina har, er derimod usandsynlig, at den har mere end et par tusinde syge i USA.

Håbet er, at præcisionsmedicin med tiden vil blive brugt til at behandle større sygdomme. Men det bliver udfordrende. Disse tilstande er komplekse og har muligvis ikke en klar genomisk komponent.

Med mindre grupper af patienter at behandle, er det usandsynligt, at målrettet medicin vil give blockbuster-indtægter. Virksomheder som Loxo - der endnu ikke har fastsat en pris for sit lægemiddel - vil sandsynligvis skulle opkræve betydelige beløb per patient for at få deres investering tilbage. De gennemsnitlige omkostninger ved kræftbehandling er pt anslået til 10.000 dollars om måneden, men efter et årti med kraftig prisstigning på kræftlægemidler sætter forsikringsselskaberne spørgsmålstegn ved disse priser. Det samme er patienterne, som i stigende grad selv skal betale en betydelig del.

Der er også en teknologisk risiko. Editas Medicine er en virksomhed, der fokuserer på at bruge en ny form for genredigering kaldet CRISPR/Cas9 til at behandle medicinske tilstande drevet af genomiske lidelser. Planlagt til at begynde kliniske forsøg næste år, har virksomheden en masse kompliceret videnskab, der skal perfektioneres, før den kan håbe på at være effektiv - alt fra selve genredigering til at levere terapien effektivt ind i nok af de rigtige celler.

Ud over at vide mere om genomet, afhænger præcisionsmedicin også af at indsamle information om miljø, livsstil og sundhedshistorie. Virksomheder som WellDoc og Omada forsøger at finde måder at bruge mobiltelefoner og computere til at interagere med patienter, især dem med kroniske sygdomme som diabetes og hypertension, for at registrere helbreds- og livsstilsdata og hjælpe patienter og læger med at finde indsigt.

Selvom nogle af disse programmer er vellykkede - Omada rapporterer, at 64 procent af dets deltagere stadig aktivt bruger systemet efter et år - har de ikke tilstrækkeligt fanget patienternes opmærksomhed generelt, siger Joseph Kvedar, der driver det forbundne sundhedsinitiativ hos Partners HealthCare, et førende akademisk sundhedsvæsen i Boston-området. Vi har ikke været i stand til at engagere folk, som Snapchat, Instagram eller Facebook kan, siger han.

Kvedar erkender, at en påmindelse om at være syg aldrig vil være så behagelig som sociale medier, men der er stadig en stor mulighed, siger han: Alle dine enhedsdata, mobildata, alle dine aktiviteter, der gør dig unik – hvis vi kan spore det og dit helbred, plus din genomiske disposition, der er så meget, vi kan gøre.

skjule