211service.com
Når en fostertest finder en mors kræft
Biologiprofessor Erin Lindquist var midt i klassen, da hun fik et telefonopkald, der fortalte hende, at en prænatal test havde givet unormale resultater. Lindquist, som var 36 og gravid med sit andet barn, havde fået foretaget non-invasiv prænatal test (NIPT), som ledte efter unormale kromosomer i hendes blod. Da omkring 10 procent af DNA i moderens blod kommer fra fosteret, bruges denne test til at opdage føtale genetiske abnormiteter. Resultaterne var meget ødelæggende, siger Lindquist: en ekstra kopi af kromosom 13 og en manglende kopi af kromosom 18.
Erin Lindquist med sin søn Jaxson og datteren Amaya.
Som anbefalet fulgte hun straks op med fostervandsprøve, en mere invasiv test. Fostervandsprøven viste, at fosteret var normalt: NIPT-resultaterne havde været falske positive. Hendes søn Jaxson blev født sund den 4. oktober 2012.
Mindre end 48 timer efter Jaxsons fødsel blev Lindquist diagnosticeret med kræft, til sidst identificeret som en fremskreden form for en sjælden livmoderhalskræft, der havde metastaseret til hendes knogler. De unormale kromosomer i den prænatale test havde været hendes, ikke hendes søns. Hendes var den første sag, offentliggjort i et papir fra 2013 i Prænatal diagnose , hvor en mors kræft var synlig i prænatale testresultater.
På mandag, den Journal of American Medical Association offentliggjort et papir, der viser, at ikke-invasive prænatale tests har peget på flere flere kræfttilfælde. Forfatterne så på prænatale testdata fra otte mødre med kræftdiagnoser (inklusive Lindquist) for at se, om tegn på kræften var synlige i disse testresultater.
Hos tre af de otte kvinder førte de prænatale testresultater direkte til en medicinsk undersøgelse, der fangede kræften (hos de andre fem kvinder, inklusive Lindquist, førte andre symptomer til diagnosen). Papiret viser også, at en flydende biopsitest i princippet kan fange kræft, før andre symptomer viser sig. Af de virksomheder, der tilbyder de prænatale tests, herunder Sequenom, Natera, Illumina og Ariosa, udvikler i det mindste Sequenom og Natera også kræfttests.
Vi er nødt til at gøre et bedre stykke arbejde på forhånd for at kommunikere med patienterne om, at vi også kan finde ud af noget om deres eget helbred, siger Diana Bianchi fra Tufts Medical Center, den første forfatter af papiret, som er i et rådgivende panel for Illumina. Kvinder, der tager den prænatale test, får normalt ikke at vide dette.
Det er også vigtigt at bemærke, at denne test ikke blev udviklet som en skærm for kræft, siger Bianchi. Det opdager ikke kræft.
Et resultat som Lindquists, at skrue op for kromosomafvigelser, selvom fosteret er normalt, kan forklares med en række ting: Den mest almindelige årsag er unormale kromosomer i en del af moderkagen, men det kan også være en tvilling, der døde naturligt i livmoderen eller unormale kønskromosomer hos moderen. Efter at vi har gennemgået alle disse, er kræften sådan set nede i bunden af listen, siger Bianchi.
Forfatterne af undersøgelsen kiggede gennem optegnelserne fra Illumina, som tilbyder prænatal testning under navnet Verifi. Ud af omkring 3.700 kvinder med unormale resultater fandt de 10 kvinder, hvis læger havde rapporteret til Illumina, at de havde modtaget en kræftdiagnose enten før eller kort efter deres babyer blev født. De bad om tilladelse fra otte af kvinderne til at se på deres kromosomer. (De to andre blev anset for at være for syge til at kontakte.)
Fem af de otte kvinder, inklusive Lindquist, havde flere tilfælde af et helt kromosom enten manglede eller duplikeret. Det er sjældent, at et foster er levedygtigt med denne profil, så forfatterne foreslår, at hvis testen viser flere ekstra eller manglende kromosomer, bør moderkræft betragtes som en mulig årsag. Kræftceller kan have hele manglende eller duplikerede kromosomer, fordi de muterer meget mere end normalt (de ikke-kræftceller i patientens krop har stadig normale kromosomer).
I flere måneder før sin diagnose havde Lindquist oplevet symptomer, herunder vækst i livmoderhalsen, bækkensmerter og blødning, men da hendes celleprøver var normale, fik disse problemer skylden på en polyp og derefter fibromer. Gynækologer og genetiske rådgivere bør vide, at prænatale tests kan vise, om en kvinde skal tjekkes for kræft, siger Lindquist. Det ville helt sikkert have hjulpet mig, hvis jeg var blevet diagnosticeret tidligt.
Lindquist har det seneste år gennemgået strålebehandling og kemoterapi for nye metastaser i hjernen, lever, nyre og bugspytkirtel. Da jeg spurgte, hvad hendes prognose er, grinede hun og sagde: Jeg får ikke en; Jeg spørger ikke. Hendes kræft er så sjælden, at der ikke er nok data til forudsigelser.
For at vurdere værdien af screening for kræft, før symptomer er til stede, er det vigtigt at se på den falsk-positive rate for kræft - med andre ord antallet af gange testen fortæller kvinder, at de kan have kræft, når det viser sig, at de ikke har det. . Dette papir kan ikke adressere det, fordi det mangler data om, hvor mange kvinder med flere kromosomafvigelser i deres NIPT-resultater, der ikke havde kræft.
Hvad gør klinikeren så? siger Bianchi. Er det gyldigt at informere en patient om, at hun har kræft, men ingen ved hvor? Er det gyldigt at bestille dyre, stressende tests? I en undersøgelse offentliggjort i JAMA Onkologi i juni fortsatte lægerne med at lave MR-undersøgelser af hele kroppen af tre mødre for at se, om de kunne finde synlig kræft. De fandt en tumor i alle tre. Men der er ingen beviser for, at det skal gøres, siger Bianchi.
I en kommentar i Natur i juni understregede Bianchi behovet for at udvikle medicinske anbefalinger og indhente samtykke fra mødre til at finde ud af deres eget helbred, før ikke-invasive prænatale tests udføres. Hun siger, at hun allerede har hørt om tilfælde, hvor genetiske rådgivere har fortalt kvinder, der får falske positiver for føtale abnormiteter, at de kunne have kræft.