211service.com
Nye genomscore forudsiger brystkræft odds for enhver kvinde
Med udgangspunkt i gigantiske befolkningsundersøgelser introducerer diagnostikfirmaet Myriad Genetics en ny type DNA-test til at forudsige kræft. 22. december 2017
GERARD JULIEN | Getty billeder
Skuespillerinden Angelina Jolie fik masser af kvinder til at søge genetisk test, efter hun i 2013 afslørede, at et defekt gen kaldet BRCA1 havde givet hende 87 procents chance for at udvikle brystkræft.
I lyset af disse odds havde Jolie besluttet at få sine bryster fjernet. Jeg valgte ikke at holde min historie privat, fordi der er mange kvinder, der ikke ved, at de måske lever under kræftens skygge, sagde Oscar-vinderen.
Den efterfølgende stigning i kvinder, der beder om DNA-test, blev døbt Angelina-effekten. Alligevel fandt de fleste aldrig ud af, hvad de ville vide. Det skyldes, at kun 10 procent af kvinder med en familiehistorie med brystkræft nogensinde viser sig at have et arvet kræftgen.
Nu siger Myriad Genetics, firmaet i Utah, der testede Jolies gener, at det er begyndt at tilbyde en ny type DNA-test, der i sidste ende kan fortælle enhver kvinde hendes risiko for brystkræft.
Den nye test fungerer meget anderledes end de ældre. I stedet for at tjekke berygtede gener som BRCA1 og BRCA2 , et andet gen med variationer, der er tæt forbundet med brystkræft, søger det i stedet for små spor fordelt i en kvindes genom. Tilføjelse af disse sammen skaber det, der kaldes en polygen risikoscore. I nogle tilfælde lærer kvinder, at deres potentielle risiko for brystkræft er 60 procent eller mere.
Det er som om vi har opdaget en anden BRCA , men det er ikke ét gen, siger Peter Kraft, en epidemiolog ved Harvard University, som er involveret i genetiske undersøgelser af brystkræft.
Forskere kalder polygene risikoscore for en potentiel krystalkugle. Ud over brystkræft er tests til at forudsige, hvem der får Alzheimers eller får et hjerteanfald, under udvikling. Myriad er den første store virksomhed, der markedsfører en, sagde flere læger.
De nye forudsigelser er udbetalingen af milliarder brugt af USA og andre regeringer i løbet af det sidste årti på gigantiske befolkningsundersøgelser, der søgte efter de genetiske årsager til sygdom. Ved at sammenligne folks DNA begyndte forskerne at fokusere på individuelle genetiske bogstaver – blandt de milliarder i et genom – som statistisk set oftere optrådte hos dem, der fik specifikke sygdomme som brystkræft.
Et poly-gen er et gen, der virker sammen med andre gener. Det har en lille effekt, men når du satte dem alle sammen, fandt vi ud af, at det forudsagde risikoen for brystkræft, siger Myriads chefforsker, Jerry S. Lanchbury.
I sin nye test kombinerer Myriad 86 DNA-varianter med en persons historie, herunder oplysninger om, hvor gammel en kvinde var i puberteten. Resultaterne kan være lige så stærkt indikative for brystkræftrisiko som en mutation i BRCA gen, men de odds vil gælde for mange flere kvinder.
Indtil videre er Myriads risikoscore, som det begyndte at tilbyde i september som en del af sin standardkræfttest, kun tilgængelig for kvinder med europæisk baggrund, som har en familiehistorie med kræft.
Ekstra forskning vil være nødvendig for at opbygge genetiske forudsigelser for sorte eller latinamerikanere. Myriad siger, at de planlægger det arbejde. Et lille firma ringede Fænogen videnskaber siger, at den har en test, den sælger for $199, der er gyldig for alle racer, selvom den endnu ikke er meget brugt.
Ora Karp Gordon, en kræftlæge i Los Angeles, siger, at resultaterne hjælper patienter, hun kalder den bekymrede brønd, som ikke har en BRCA mutation, men har en skræmmende familiehistorie med kræft. For omkring hver femte af disse kvinder, siger hun, afgør den ekstra information, om de virkelig er i en højrisikokategori eller ej. Hvis de er, kan hun råde dem til at søge mammografi i en yngre alder og få MR-undersøgelser.
Gordon siger, at forudsigelserne endnu ikke er sikre nok til at få nogen til at få hendes bryster fjernet, som Jolie gjorde. Hun siger, at en ung patient, kun 30, fik en usædvanlig høj livsrisikoscore på 72 procent. Det ville være forfærdeligt, hvis hun valgte at få en forebyggende operation, siger Gordon. Det er fordi, indtil der er lavet mere opfølgende forskning, kan de nye scores ikke tages for pålydende som nogens 'absolutte' risiko, siger hun.
Det store spørgsmål fremadrettet er, om enhver kvinde skal tage testen. Det er der, teknologien kommer til at presse os, men jeg tror ikke, vi har infrastrukturen i medicinsk behandling [endnu] til at give alle en personlig og præcis risikovurdering, siger Sara Pirzadeh-Miller, assisterende direktør for cancergenetik ved universitetet fra Texas Southwestern Medical Center.
Risikoscore kan nemt beregnes for alle, hvis genom er blevet analyseret. Det betyder, at det måske ikke varer længe, før virksomheder, der tester direkte til forbrugere, bliver involveret i at forudsige alvorlige almindelige sygdomme. Det bliver også mere almindeligt, at nyfødte og endda IVF-embryoner bliver sekventeret. Mindst et firma siger, at det planlægger at bruge risikoscore til at forudsige sygdomsrisiko, selv før folk bliver født.