Op til 40 procent af DNA-resultaterne fra forbrugergenetiske tests kan være falske

Kategori: Bioteknologi Udsendt 27. marts

TIL ny undersøgelse har fundet ud af, at genetiske tests direkte til forbrugere, som dem der markedsføres af 23andMe, Ancestry.com, Family Tree DNA og MyHeritage, kan bruges til at opnå unøjagtige resultater.

Datadump: De fleste af disse tests bruger en teknik kaldet genotyping til at give information om en persons herkomst, risiko for at udvikle visse lidelser eller status som bærer af specifikke sygdomme. Nogle virksomheder stiller også de rå genotypedata til rådighed for kunder efter anmodning. Folk kan derefter tage disse data til tredjepartsvirksomheder for at fortolke dem mod et gebyr.

Tabt i fortolkning: Forskere hos Ambry Genetics, et diagnostikfirma, der også fortolker data fra forbrugernes DNA-tests, så på disse rå genotypedata fra 49 personer. De fandt ud af, at 40 procent af varianterne noteret i rådataene var falske positive - det vil sige, at de indikerede, at en bestemt genetisk variant var til stede, når den ikke var. De fleste af de falsk-positive opkald var af kræft-forbundne gener. I otte tilfælde misforstod tredjeparts tolketjenester de tilstedeværende varianter.

Køber pas på: I modsætning til kliniske genetiske test, der kræver en læges sign-off, er direkte til forbruger tests ikke beregnet til at give en diagnose, og de tilbyder kun risikoinformation for et begrænset antal tilstande. Hvis et forbruger-DNA-kit afslører en overraskende eller bemærkelsesværdig genetisk variant, råder forfatterne folk til at opsøge lægebeordrede genetiske tests for at bekræfte resultaterne.