211service.com
Personal Genomics: Adgang nægtet?
I april holdt en startup-virksomhed ved navn Navigenics en smart 10-dages fest på det nedre Manhattan for at lancere sin meget omtalte personlig genomik-tjeneste, som tilbyder genetiske risikovurderinger for 21 komplekse helbredstilstande - såsom hjerteanfald og diabetes - der delvist er medieret af flere gener. (Jeg modtog gratis genotypebestemmelse fra Navigenics; det koster normalt 2.500 USD.) Uden at deltagerne vidste det, havde New York State Department of Health nogle dage tidligere sendt et advarselsbrev til virksomheden og 22 andre, der tilbyder lignende produkter, og fortalte dem, at de havde brug for en tilladelse, før de kunne sælge deres ydelser. New York-baserede festgæster ville ikke være i stand til at deltage i Navigenics' test.
Faktisk har både Navigenics og dets hovedkonkurrenter – Californiens 23andMe og Islands deCode – været udsat for et hårdt tilbageslag fra sundhedseksperter og regulatorer. Alle tre virksomheder bruger genchipteknologi til at scanne et individs genom, til en pris på $1.000 til $2.500, for variationer, der har været forbundet med sygdomme eller til egenskaber som øjenfarve og muskelstyrke. At forstå deres risiko for en sygdom, siger Navigenics medstifter Dietrich Stephan, giver folk mulighed for at lægge planer, tage forebyggende skridt ved at ændre deres livsstil (for eksempel træne og holde hjernen aktiv) og holde sig orienteret om nye terapier. Men at gøre sådanne test tilgængelige direkte for forbrugerne over internettet, som disse virksomheder gør, har vakt bekymring i både videnskabelige og folkesundhedskredse. I deres ansvarsfraskrivelser siger alle tre, at de ikke tilbyder medicinsk rådgivning eller praktiserer medicin. Men kritikere siger, at det ikke kun er medicin, det er dårlig medicin.
Denne historie var en del af vores september 2008-udgave
- Se resten af problemet
- Abonner
I januar blev New England Journal of Medicine skitserede store bekymringer i en leder med titlen Letting the Genome Out of the Bottle. Testene, journalen opkrævet, er ikke klinisk validerede - hvilket betyder, at det ikke er klart, præcis hvor prædiktive deres resultater vil være. Hvad mere er, kan en forbruger, der opdager en risiko for en sygdom, muligvis ikke gøre noget ved det. Testresultaterne kan føre til unødvendig angst - eller endnu værre, til falsk selvtillid. En person, hvis test viser, at der ikke er nogen disposition for diabetes, kan for eksempel opgive bestræbelserne på kost og motion. Kort sagt, konkluderede tidsskriftet, bør læger fortælle patienterne, at informationen fra disse tjenester i det væsentlige er ubrugelig, og at folk, der er interesseret i deres genetiske data, bør spørge igen om et par år.
I juni fulgte Californien New Yorks føring og sendte ophør-og-afstå-breve til 13 virksomheder, herunder Navigenics, 23andMe og deCode. Staten klagede over, at virksomheder ikke skulle tilbyde deres test direkte til forbrugere uden en læges ordre; de var, ifølge en embedsmand ved California Department of Public Health, ved at skræmme en masse mennesker ihjel. Nogle få af virksomhederne hævdede at være i overensstemmelse med statens lovgivning. Andre holdt op med at tilbyde deres tjenester i Californien, i det mindste midlertidigt.
'At lade genomet komme ud af flasken - får vi vores ønske?'
Af David J. Hunter, Muin J. Khoury og Jeffrey M. Drazen
New England Journal of Medicine 10. januar 2008
Myndighedernes reaktion er både forkert og arrogant. Uanset deres mangler (og de har rigeligt), vil disse virksomheder ikke forsvinde. I en undersøgelse bestilt af Personal Genome Project – en nonprofit-indsats ledet af genetikeren George Church fra Harvard University, som søger at forstå sammenhængen mellem genetisk variation og menneskers sundhed – var langt de fleste respondenter interesserede i at få adgang til deres genetiske information. National Geographic Society's Genographic Project, en global forskningsundersøgelse, der bruger genetik til at kaste lys over oldtidens menneskelig migration, overskred langt dets mål for offentlig deltagelse: 250.000 mennesker tilmeldte sig og betalte $100 hver for grovkornede syn på deres genetiske herkomst sammenlignet med oprindelige forventninger til 100.000. Vi ved, at folk vil have deres genomiske data; vi skal lære, hvorfor de vil have det, hvad de forventer af det, og hvordan de mener, at det bør og ikke bør reguleres.
George Church siger, at regulatorers fiksering på forholdet mellem personlige genomiske virksomheder og medicin er misforstået. Hvis du er interesseret i medicin, bør du tale med din læge, siger han. Men hvis du er interesseret i at se en revolution tæt på og deltage i forskning, så bør du [være fri til] at rode rundt. Den anden ting, jeg ikke forstår, er dette: Hvilken slags person er 'dødsskræmt' af en test, han gjorde sig umage for at få?
Kommerciel personlig genomik har nogle reelle begrænsninger. Gyldigheden af testene vil sandsynligvis tage år at finde ud af; at bestemme, hvor godt de måler, hvad de skal måle, er ikke en triviel øvelse. Og personlig genomik kan virkelig generere ægte angst. Her taler jeg af erfaring. Jeg er deltager i Kirkens Personal Genome Project, som i sin indledende fase arbejder på delvist at sekventere genomerne fra 10 frivillige og gøre deres genetiske og medicinske informationer offentligt tilgængelige. Jeg vil snart lære sekvensen af alle mine mere end 20.000 gener.
I mellemtiden har jeg allerede modtaget data om 500.000 af mine genomiske markører – specifikke genetiske variationer, der kan påvises med mikroarrays i stedet for sekventering. Ivrig efter en hurtig og beskidt analyse af, hvad de betød, sendte jeg dem til en low-budget single-nucleotid-polymorphism analysator, SNPedia. SNPedia er et wiki-baseret websted, der er beregnet til at fremme kommunikation om genetiske varianter og lade motiverede typer af tidlige adoptanter begynde at analysere deres betydning. Fra den modtog jeg – uden omkostninger – en rapport, der annoterede 270 markører fra mit genom.
Det viste sig at være mere end nok til at forvirre og ophidse mig. Er dårlige versioner af fire risikogener for dissemineret sklerose op til fire gange større risiko? Hvad er eksfoliering glaukom, overhovedet? Det tog et par dage, men jeg kom over det – formentlig fordi vi stadig ikke ved ret meget om genomet, så jeg lagde ikke meget op i mine genotyper og hvilke egenskaber de skulle være forbundet med. Min scanning afslørede ikke nogen ødelæggende enkelt-gen-tilstande (selvom den retfærdigvis ikke var designet til); Jeg er så heldig at have en gruppesygeforsikring; og jeg har en tendens til at være meget mere optaget af at klare mig igennem dagen end med de genomiske tidsbomber, jeg måtte bære.
Adskillige undersøgelser har vist, at afsløring af information om genetiske risici, især probabilistisk risikoinformation knyttet til komplekse problemer som hjertesygdomme, Alzheimers og kræft, meget sjældent fremkalder en ende-på-verdens-respons. Faktisk kan resultaterne af genetiske tests ofte virke banale. Den klage, jeg har hørt fra nogle genetikere, er, at de råd, der tilbydes af personlig-genomiske virksomheder, svarer til sund fornuft: Spis rigtigt, motioner, ryg ikke, tab dig, yadda yadda. Det er klart, at du ikke behøver at tabe en tusind for at få den slags råd.
Men jeg vil påstå, at det er ligegyldigt. Som deltager i Personal Genome Project er jeg blevet spurgt mere end én gang, så … hvad vil du gøre med dit genom? Jeg har to kedelige aktiesvar, i hvert fald for nu: ikke meget, og jeg ved det ikke. Men jeg vil gerne lære om mit genom. Jeg ser personlig genomik som beslægtet med de første personlige computere. Hvad kunne vi egentlig gøre med Commodore 64 eller Apple II? Tekstbehandling? En gang imellem. Lidt Lotus 1-2-3? Jeg tror. For det meste husker jeg softwarenedbrud og hardware fryser. I mit hus nåede vi at spille en masse kabale og minestryger.
Det er her, vi er i den personlige genomiks æra: noget beskedent morskab, et par interessante ting, en smule nyttig information, men mest løftet om meget bedre ting i fremtiden. Jo flere mennesker får lov – endda opmuntret – til at eksperimentere, jo hurtigere kan løftet indfries.
Det er på tide, at læger, videnskabsmænd og regulatorer skriver sig selv en recept til virkeligheden. Efter år med begejstrede løfter om de forskellige medicinske mirakler, der ville blive udført ved afslutningen af Human Genome Project, får vi nu at vide af nogle, at levering af vores personlige genomiske information ikke burde være blandt dem, i hvert fald ikke endnu. Men det er for sent til det.
Misha Angrist er assisterende professor ved Duke University Institute for Genome Sciences and Policy.